Изследователите разработват нова терапевтична стратегия за лечение на болестта на Хънтингтън

Изследователите разработват нова терапевтична стратегия за лечение на болестта на Хънтингтън

Чрез международно съвместно изследователско усилие, включващо ProQR Therapeutics от Холандия, Université Grenoble Alpes от Франция и Кралския технологичен институт KTH от Швеция, изследователският екип на професор Ji-Soon Song от Департамента по науки за живота и KAIST Institute for BioCentury на KAIST създаде благородна стратегия за лечение на болестта на Хънтингтън. Новата работа показа, че протеинът, преобразуван от болестна форма в свободна от заболяване форма, запазва първоначалната си функция и представлява нови пречки за приближаване до болестта на Хънтингтън.

Това проучване, съавтор на Hyeongju Kim, озаглавено „Изоформа на хънтингтин, устойчива на патогенна протеолиза, индуцирана от антисенс олигонуклеотид, запазва функцията на хънтингтин“, беше публикувано на 9 август 2022 г. в онлайн изданието на Journal of Clinical Investigation Insight.

Болестта на Хънтингтън е доминантно наследствено невродегенеративно разстройство и се причинява от мутация в протеин, наречен "хънтингтин", който добавя към протеина характерна черта на разширен участък от глутаминови аминокиселини, наречен полиглутамин. Смята се, че един на 10 000 в Съединените щати има болестта на Хънтингтън. Пациентите ще страдат от десетилетие на регресия преди смъртта и досега няма известно лекарство за болестта.

Известно е, че разцепването близо до разтегнатия полиглутамин в мутантния хънтингтин е причината за болестта на Хънтингтън. Въпреки това, тъй като протеинът Huntingtin е необходим за развитието и нормалната функция на мозъка, от решаващо значение е специално да се елиминира болестотворният протеин, като същевременно се запазят тези, които все още функционират нормално.
Изследователският екип показа, че хънтингтин делта 12, преобразуваната форма на хънтингтин, която е устойчива на развитието на разцепвания в краищата на протеина, известната причина за болестта на Хънтингтън (HD), облекчава симптомите на заболяването, като същевременно поддържа функциите на нормалния хънтингтин.

Изследването беше приветствано, тъй като със сигурност ще допринесе за новаторски стратегии за борба с болестта на Хънтингтън, без да променя основната функция на Хънтингтин.

Тази работа беше подкрепена от безвъзмездна помощ от Global Research Lab от Националната изследователска фондация на Корея (NRF) и от безвъзмездна помощ EUREKA Eurostars 2 от Европейския съюз Horizon 2020.

източник:

Корейският напреднал институт за наука и технологии

Справка:

Kim, H., et al. (2022) Устойчива на патогенна протеолиза изоформа на хънтингтин, индуцирана от антисенс олигонуклеотид, поддържа функцията на хънтингтин. Journal of Clinical Investigation Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.154108.

.