Οι ερευνητές αναπτύσσουν νέα θεραπευτική στρατηγική για τη θεραπεία της νόσου του Huntington

Οι ερευνητές αναπτύσσουν νέα θεραπευτική στρατηγική για τη θεραπεία της νόσου του Huntington

Μέσω μιας διεθνούς κοινής ερευνητικής προσπάθειας που περιλαμβάνει την ProQR Therapeutics of Netherlands, το Université Grenoble Alpes of France και το KTH Royal Institute of Technology της Σουηδίας, η ερευνητική ομάδα του καθηγητή Ji-Soon Song στο Department of Life Sciences και το KAIST Institute for BioCentury of KAIST έχει καθιερώσει μια ευγενή στρατηγική για τη θεραπεία της νόσου Huntington. Η νέα εργασία έδειξε ότι η πρωτεΐνη, που μετατράπηκε από τη μορφή της νόσου στη μορφή της χωρίς ασθένεια, διατηρεί την αρχική της λειτουργία και παρουσιάζει νέα εμπόδια στην προσέγγιση της νόσου του Huntington.

Αυτή η μελέτη, με συν-συγγραφέα του Hyeongju Kim, με τίτλο "A pathogen-proteolysis-resistant huntingtin isoform induced by an antisense oligonucleotide conserves huntingtin function", δημοσιεύτηκε στις 9 Αυγούστου 2022, στην ηλεκτρονική έκδοση του Journal of Clinical Investigation Insight.

Η νόσος του Huntington είναι μια κυρίαρχα κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή και προκαλείται από μια μετάλλαξη σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται "huntingtin", η οποία προσθέτει στην πρωτεΐνη ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα μιας διευρυμένης έκτασης αμινοξέων γλουταμίνης που ονομάζεται πολυγλουταμίνη. Υπολογίζεται ότι ένας στους 10.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει νόσο του Χάντινγκτον. Οι ασθενείς θα υπέφεραν μια δεκαετία οπισθοδρόμησης πριν από το θάνατο, και μέχρι στιγμής δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο.

Η διάσπαση κοντά στην τεντωμένη πολυγλουταμίνη στο μεταλλαγμένο huntingtin είναι γνωστό ότι είναι η αιτία της νόσου του Huntington. Ωστόσο, επειδή η πρωτεΐνη huntingtin απαιτείται για την ανάπτυξη και την κανονική λειτουργία του εγκεφάλου, είναι σημαντικό να εξαλειφθεί ειδικά η πρωτεΐνη που προκαλεί ασθένειες διατηρώντας παράλληλα αυτές που εξακολουθούν να λειτουργούν κανονικά.
Η ερευνητική ομάδα έδειξε ότι το Huntingtin delta 12, η ​​μετατραπείσα μορφή κυνηγίνης που είναι ανθεκτική στην ανάπτυξη διασπάσεων στα άκρα της πρωτεΐνης, της γνωστής αιτίας της νόσου του Huntington (HD), ανακουφίζει από τα συμπτώματα της νόσου ενώ διατηρεί τις λειτουργίες της φυσιολογικής κυνηγοτίνης.

Η έρευνα χαιρετίστηκε καθώς σίγουρα θα προωθήσει καινοτόμες στρατηγικές για την καταπολέμηση της νόσου του Huntington χωρίς να αλλοιωθεί η βασική λειτουργία του Huntingtin.

Αυτή η εργασία υποστηρίχθηκε από μια επιχορήγηση του Global Research Lab από το Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών της Κορέας (NRF) και από μια επιχορήγηση EUREKA Eurostars 2 από το European Union Horizon 2020.

Πηγή:

Το Προηγμένο Ινστιτούτο Επιστήμης και Τεχνολογίας της Κορέας

Αναφορά:

Kim, Η., et αϊ. (2022) Μια παθογόνος ανθεκτική στην πρωτεόλυση ισομορφή κυνηγίνης που προκαλείται από ένα αντιπληροφοριακό ολιγονουκλεοτίδιο διατηρεί τη λειτουργία της κυνηγίνης. Journal of Clinical Investigation Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.154108.

.