Istraživači razvijaju novu terapijsku strategiju za liječenje Huntingtonove bolesti

Istraživači razvijaju novu terapijsku strategiju za liječenje Huntingtonove bolesti

Kroz međunarodni zajednički istraživački napor koji uključuje ProQR Therapeutics iz Nizozemske, Université Grenoble Alpes iz Francuske i KTH Royal Institute of Technology iz Švedske, istraživački tim profesora Ji-Soon Songa na Odjelu za znanosti o životu i KAIST instituta za BioCentury KAIST-a uspostavio je plemenitu strategiju za liječenje Huntingtonove bolesti. Novi rad pokazao je da protein, pretvoren iz oblika bolesti u oblik bez bolesti, zadržava svoju izvornu funkciju i predstavlja nove prepreke u približavanju Huntingtonovoj bolesti.

Ova studija, čiji je koautor Hyeongju Kim, pod naslovom "Izoforma huntingtina otporna na patogen-proteolizu inducirana antisense oligonukleotidom čuva funkciju huntingtina", objavljena je 9. kolovoza 2022. u online izdanju Journal of Clinical Investigation Insight.

Huntingtonova bolest dominantno je nasljedni neurodegenerativni poremećaj i uzrokovan je mutacijom u proteinu zvanom "huntingtin", koji proteinu dodaje karakterističnu značajku proširenog niza glutaminskih aminokiselina zvanih poliglutamin. Procjenjuje se da jedan od 10 000 u Sjedinjenim Državama ima Huntingtonovu bolest. Pacijenti bi patili desetljeće regresije prije smrti, a do sada nema poznatog lijeka za bolest.

Poznato je da je cijepanje u blizini rastegnutog poliglutamina u mutiranom huntingtinu uzrok Huntingtonove bolesti. Međutim, budući da je protein huntingtin neophodan za razvoj i normalnu funkciju mozga, ključno je posebno eliminirati protein koji uzrokuje bolest uz očuvanje onih koji još uvijek normalno funkcioniraju.
Istraživački tim je pokazao da Huntingtin delta 12, pretvoreni oblik Huntingtina koji je otporan na razvoj cijepanja na krajevima proteina, poznatog uzroka Huntingtonove bolesti (HD), ublažava simptome bolesti dok održava funkcije normalnog Huntingtina.

Istraživanje je pozdravljeno jer će zasigurno unaprijediti inovativne strategije za borbu protiv Huntingtonove bolesti bez mijenjanja osnovne funkcije huntingtina.

Ovaj rad je podržan grantom Global Research Lab od Nacionalne istraživačke zaklade Koreje (NRF) i grantom EUREKA Eurostars 2 od Europske unije Horizont 2020.

Izvor:

Korejski napredni institut za znanost i tehnologiju

Referenca:

Kim, H. i sur. (2022) Patogena izoforma huntingtina otporna na proteolizu inducirana antisense oligonukleotidom održava funkciju huntingtina. Journal of Clinical Investigation Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.154108.

.