Forskere utvikler en ny terapeutisk strategi for å behandle Huntingtons sykdom

Forskere utvikler en ny terapeutisk strategi for å behandle Huntingtons sykdom

Gjennom en internasjonal felles forskningsinnsats som involverer ProQR Therapeutics i Nederland, Université Grenoble Alpes i Frankrike og KTH Royal Institute of Technology of Sweden, har forskerteamet til professor Ji-Soon Song ved Institutt for biovitenskap og KAIST Institute for BioCentury i KAIST etablert en edel strategi for behandling av Huntingtons sykdom. Det nye arbeidet viste at proteinet, omdannet fra sykdomsformen til sin sykdomsfrie form, beholder sin opprinnelige funksjon og gir nye hindringer for å nærme seg Huntingtons sykdom.

Denne studien, medforfatter av Hyeongju Kim, med tittelen "En patogen-proteolyse-resistent huntingtin-isoform indusert av et antisense-oligonukleotid bevarer huntingtin-funksjonen," ble publisert 9. august 2022, i nettutgaven av Journal of Clinical Investigation Insight.

Huntingtons sykdom er en dominerende arvelig nevrodegenerativ lidelse og er forårsaket av en mutasjon i et protein kalt "huntingtin", som tilfører proteinet et karakteristisk trekk ved en utvidet strekning av glutaminaminosyrer kalt polyglutamin. Det er anslått at én av 10 000 i USA har Huntingtons sykdom. Pasienter ville lide et tiår med regresjon før døden, og så langt er det ingen kjent kur for sykdommen.

Spaltning nær strukket polyglutamin i mutant huntingtin er kjent for å være årsaken til Huntingtons sykdom. Men fordi huntingtin-proteinet er nødvendig for utviklingen og normal funksjon av hjernen, er det avgjørende å spesifikt eliminere det sykdomsfremkallende proteinet samtidig som man bevarer de som fortsatt fungerer normalt.
Forskerteamet viste at huntingtin delta 12, den omdannede formen av huntingtin som er motstandsdyktig mot utviklingen av spaltninger i endene av proteinet, den kjente årsaken til Huntingtons sykdom (HD), lindrer symptomene på sykdommen samtidig som funksjonene til normalt huntingtin opprettholdes.

Forskningen ble ønsket velkommen, da den helt sikkert vil fremme innovative strategier for å bekjempe Huntingtons sykdom uten å endre den essensielle funksjonen til huntingtin.

Dette arbeidet ble støttet av et Global Research Lab-stipend fra National Research Foundation of Korea (NRF) og av et EUREKA Eurostars 2-stipend fra European Union Horizon 2020.

Kilde:

Korea Advanced Institute of Science and Technology

Referanse:

Kim, H., et al. (2022) En patogen proteolyse-resistent huntingtin-isoform indusert av et antisense-oligonukleotid opprettholder huntingtin-funksjonen. Journal of Clinical Investigation Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.154108.

.