Naukowcy opracowują nowatorską strategię terapeutyczną w leczeniu choroby Huntingtona

Naukowcy opracowują nowatorską strategię terapeutyczną w leczeniu choroby Huntingtona

Dzięki międzynarodowym wspólnym wysiłkom badawczym z udziałem ProQR Therapeutics z Holandii, Université Grenoble Alpes z Francji i Królewskiego Instytutu Technologii KTH w Szwecji, zespół badawczy profesora Ji-Soon Song na Wydziale Nauk Przyrodniczych i KAIST Institute for BioCentury KAIST opracował szlachetną strategię leczenia choroby Huntingtona. Nowe prace wykazały, że białko przekształcone z postaci chorobowej do postaci wolnej od choroby zachowuje swoją pierwotną funkcję i stwarza nowe przeszkody w walce z chorobą Huntingtona.

Badanie, którego współautorem jest Hyeongju Kim, zatytułowane „Izoforma Huntingtyny odporna na proteolizę patogenów indukowana przez antysensowny oligonukleotyd zachowuje funkcję Huntingtyny” zostało opublikowane 9 sierpnia 2022 r. w internetowym wydaniu czasopisma Journal of Clinical Investigation Insight.

Choroba Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną dziedziczoną w sposób dominujący i jest spowodowana mutacją w białku zwanym „huntingtyną”, która dodaje temu białku charakterystyczną cechę w postaci rozszerzonego odcinka aminokwasów glutaminy, zwanego poliglutaminą. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych jedna na 10 000 osób cierpi na chorobę Huntingtona. Pacjenci będą cierpieć przez dekadę regresji przed śmiercią i jak dotąd nie jest znane lekarstwo na tę chorobę.

Wiadomo, że przyczyną choroby Huntingtona jest rozszczepienie w pobliżu rozciągniętej poliglutaminy w zmutowanej Huntingtonie. Ponieważ jednak białko Huntingtyna jest niezbędne do rozwoju i prawidłowego funkcjonowania mózgu, niezwykle istotne jest, aby w szczególności wyeliminować białko powodujące chorobę, zachowując jednocześnie te, które nadal funkcjonują normalnie.
Zespół badawczy wykazał, że Huntington delta 12, przekształcona forma Huntingtyny odporna na rozwój rozszczepień na końcach białka, co jest znaną przyczyną choroby Huntingtona (HD), łagodzi objawy choroby, zachowując jednocześnie funkcje normalnej Huntingtona.

Badanie zostało przyjęte z zadowoleniem, ponieważ z pewnością przyczyni się do rozwoju innowacyjnych strategii zwalczania choroby Huntingtona bez zmiany podstawowej funkcji Huntingtona.

Prace te były wspierane przez grant Global Research Lab od Koreańskiej Narodowej Fundacji Badawczej (NRF) oraz grant EUREKA Eurostars 2 z programu Unii Europejskiej „Horyzont 2020”.

Źródło:

Koreański Instytut Zaawansowanej Nauki i Technologii

Odniesienie:

Kim, H. i in. (2022) Patogenna, odporna na proteolizę izoforma Huntingtyny indukowana przez antysensowny oligonukleotyd utrzymuje funkcję Huntingtyny. Journal of Clinical Investigation Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.154108.

.