Cercetătorii dezvoltă o nouă strategie terapeutică pentru a trata boala Huntington

Cercetătorii dezvoltă o nouă strategie terapeutică pentru a trata boala Huntington

Printr-un efort de cercetare comun internațional care implică ProQR Therapeutics din Țările de Jos, Universitatea Grenoble Alpes din Franța și KTH Royal Institute of Technology din Suedia, echipa de cercetare a profesorului Ji-Soon Song din Departamentul de Științe ale Vieții și Institutul KAIST pentru BioCentury din KAIST a stabilit o strategie nobilă pentru tratamentul bolii Huntington. Noua lucrare a aratat ca proteina, convertita din forma bolii in forma sa fara boala, isi pastreaza functia initiala si prezinta noi obstacole in abordarea bolii Huntington.

Acest studiu, în colaborare cu Hyeongju Kim, intitulat „O izoformă de huntingtin rezistentă la proteoliză patogenă indusă de o oligonucleotidă antisens păstrează funcția de huntingtin”, a fost publicat pe 9 august 2022, în ediția online a Journal of Clinical Investigation Insight.

Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă moștenită predominant și este cauzată de o mutație a unei proteine ​​numită „huntingtin”, care adaugă proteinei o trăsătură caracteristică a unei extensii extinse de aminoacizi glutamină numită poliglutamină. Se estimează că unul din 10.000 în Statele Unite ale Americii are boala Huntington. Pacienții ar suferi un deceniu de regresie înainte de moarte și până în prezent nu există un remediu cunoscut pentru boală.

Se știe că scindarea în apropierea poliglutaminei întinse din huntingtina mutantă este cauza bolii Huntington. Cu toate acestea, deoarece proteina huntingtin este necesară pentru dezvoltarea și funcționarea normală a creierului, este esențial să se elimine în mod specific proteina care provoacă boli, păstrându-le în același timp pe cele care încă funcționează normal.
Echipa de cercetare a arătat că huntingtina delta 12, forma convertită a huntingtinei, care este rezistentă la dezvoltarea clivajului la capetele proteinei, cauza cunoscută a bolii Huntington (HD), ameliorează simptomele bolii menținând în același timp funcțiile huntingtinei normale.

Cercetarea a fost salutată, deoarece va avansa cu siguranță strategii inovatoare de combatere a bolii Huntington fără a modifica funcția esențială a huntingtinei.

Această lucrare a fost susținută de un grant Global Research Lab de la Fundația Națională de Cercetare din Coreea (NRF) și de un grant EUREKA Eurostars 2 de la Uniunea Europeană Orizont 2020.

Sursă:

Institutul Avansat de Știință și Tehnologie din Coreea

Referinţă:

Kim, H., şi colab. (2022) O izoformă de huntingtin rezistentă la proteoliză patogenă indusă de o oligonucleotidă antisens menține funcția huntingtin. Journal of Clinical Investigation Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.154108.

.