Raziskovalci razvijajo novo terapevtsko strategijo za zdravljenje Huntingtonove bolezni

Raziskovalci razvijajo novo terapevtsko strategijo za zdravljenje Huntingtonove bolezni

Z mednarodnim skupnim raziskovalnim prizadevanjem, ki vključuje ProQR Therapeutics iz Nizozemske, Université Grenoble Alpes iz Francije in KTH Royal Institute of Technology iz Švedske, je raziskovalna skupina profesorja Ji-Soon Songa na Oddelku za znanosti o življenju in KAIST Institute for BioCentury KAIST vzpostavila plemenito strategijo za zdravljenje Huntingtonove bolezni. Novo delo je pokazalo, da protein, pretvorjen iz oblike bolezni v obliko brez bolezni, ohranja svojo prvotno funkcijo in predstavlja nove ovire pri približevanju Huntingtonovi bolezni.

Ta študija, ki jo je soavtor Hyeongju Kim, z naslovom "Izoforma huntingtina, odporna na patogene proteolize, inducirana s protismiselnim oligonukleotidom, ohranja funkcijo huntingtina", je bila objavljena 9. avgusta 2022 v spletni izdaji Journal of Clinical Investigation Insight.

Huntingtonova bolezen je pretežno dedna nevrodegenerativna motnja in jo povzroča mutacija v proteinu, imenovanem "huntingtin", ki proteinu doda značilno lastnost razširjenega odseka glutaminskih aminokislin, imenovanih poliglutamin. Ocenjuje se, da ima eden od 10.000 v Združenih državah Huntingtonovo bolezen. Bolniki bi trpeli desetletje regresije pred smrtjo, za zdaj pa ni znanega zdravila za to bolezen.

Znano je, da je cepitev v bližini raztegnjenega poliglutamina v mutiranem huntingtinu vzrok za Huntingtonovo bolezen. Ker pa je beljakovina huntingtin potrebna za razvoj in normalno delovanje možganov, je ključnega pomena, da se specifično odstrani beljakovina, ki povzroča bolezni, hkrati pa se ohranijo tiste, ki še normalno delujejo.
Raziskovalna skupina je pokazala, da Huntingtin delta 12, pretvorjena oblika Huntingtina, ki je odporen na razvoj cepitev na koncih proteina, znanega vzroka Huntingtonove bolezni (HD), lajša simptome bolezni, hkrati pa ohranja funkcije normalnega Huntingtina.

Raziskava je bila dobrodošla, saj bo zagotovo pospešila inovativne strategije za boj proti Huntingtonovi bolezni, ne da bi spremenila bistveno funkcijo huntingtina.

To delo je bilo podprto z donacijo Global Research Lab Korejske nacionalne raziskovalne fundacije (NRF) in donacijo EUREKA Eurostars 2 Evropske unije Horizon 2020.

Vir:

Korejski napredni inštitut za znanost in tehnologijo

Referenca:

Kim, H., et al. (2022) Patogena izoforma huntingtina, odporna na proteolizo, inducirana s protismiselnim oligonukleotidom, ohranja funkcijo huntingtina. Journal of Clinical Investigation Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.154108.

.