研究人员开发出治疗亨廷顿病的新治疗策略

研究人员开发出治疗亨廷顿病的新治疗策略

通过荷兰 ProQR Therapeutics、法国格勒诺布尔阿尔卑斯大学和瑞典 KTH 皇家理工学院的国际联合研究工作，韩国科学技术院生命科学系和韩国科学技术院生物世纪研究所的 Ji-Soon Song 教授的研究团队制定了治疗亨廷顿病的崇高策略。 这项新研究表明，这种蛋白质从有病形式转变为无病形式后，保留了其原有的功能，并为治疗亨廷顿舞蹈症提出了新的障碍。

这项研究由 Hungju Kim 共同撰写，题为“反义寡核苷酸诱导的病原体抗蛋白水解亨廷顿亚型保留亨廷顿蛋白功能”，于 2022 年 8 月 9 日发表在《临床研究洞察杂志》在线版上。

亨廷顿氏病是一种显性遗传性神经退行性疾病，由一种名为“亨廷顿蛋白”的蛋白质突变引起，这种蛋白质在蛋白质中添加了一种称为多聚谷氨酰胺的谷氨酰胺氨基酸扩展段的特征。 据估计，美国有万分之一患有亨廷顿舞蹈症。 患者在死亡前会经历十年的退化，迄今为止还没有治愈这种疾病的方法。

已知突变亨廷顿蛋白中拉伸的聚谷氨酰胺附近的裂解是亨廷顿病的原因。 然而，由于亨廷顿蛋白是大脑发育和正常功能所必需的，因此特异性消除致病蛋白，同时保留那些仍能正常发挥功能的蛋白至关重要。
研究小组表明，亨廷顿蛋白 delta 12 是亨廷顿蛋白的转化形式，可抵抗蛋白质末端裂解的发展，而亨廷顿病 (HD) 是已知的病因，可缓解该疾病的症状，同时保持正常亨廷顿蛋白的功能。

这项研究受到欢迎，因为它肯定会推进对抗亨廷顿病的创新策略，而不改变亨廷顿蛋白的基本功能。

这项工作得到了韩国国家研究基金会 (NRF) 全球研究实验室拨款和欧盟 Horizo​​n 2020 的 EUREKA Eurostars 2 拨款的支持。

来源：

韩国科学技术院

参考：

金，H.，等人。 (2022) 由反义寡核苷酸诱导的致病性抗蛋白水解亨廷顿亚型维持亨廷顿蛋白功能。 临床研究洞察杂志。 doi.org/10.1172/jci.insight.154108 。

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