Οι παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τον τύπο αίματος μπορεί να συμβάλλουν στον πρώιμο κίνδυνο εγκεφαλικού

Οι παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τον τύπο αίματος μπορεί να συμβάλλουν στον πρώιμο κίνδυνο εγκεφαλικού

Οι παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τον τύπο αίματος ενός ατόμου μπορεί να συνδέονται με τον κίνδυνο πρώιμου εγκεφαλικού επεισοδίου, σύμφωνα με μια νέα μετα-ανάλυση που δημοσιεύθηκε στις 31 Αυγούστου 2022, στην ηλεκτρονική έκδοση του Neurology®, του ιατρικού περιοδικού της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας. Η μετα-ανάλυση περιελάμβανε όλα τα διαθέσιμα δεδομένα από γενετικές μελέτες που περιελάμβαναν ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο σε νεαρούς ενήλικες, το οποίο προκαλείται από παρεμπόδιση της ροής του αίματος στον εγκέφαλο.

Οι τύποι αίματος που δεν είναι Ο έχουν συσχετιστεί στο παρελθόν με τον κίνδυνο πρώιμου εγκεφαλικού επεισοδίου, αλλά τα αποτελέσματα της μετα-ανάλυσής μας έδειξαν ισχυρότερη σχέση μεταξύ αυτών των τύπων αίματος με πρώιμο εγκεφαλικό σε σύγκριση με το όψιμο εγκεφαλικό και όταν συνδέουν τον κίνδυνο κυρίως με τον τύπο αίματος Α. Ειδικότερα, η μετα-ανάλυσή μας υποδηλώνει ότι οι παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τους τύπους αίματος Α και Ο είναι σχεδόν όλες οι πρώιμες γενετικά συνδεδεμένες παραλλαγές. Τα άτομα με αυτές τις παραλλαγές γονιδίων μπορεί να έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν θρόμβους αίματος, που μπορεί να οδηγήσουν σε εγκεφαλικά επεισόδια».

Braxton D. Mitchell, PhD, MPH, συγγραφέας μελέτης, University of Maryland School of Medicine στη Βαλτιμόρη

The meta-analysis included a review of 48 studies on genetics and ischemic stroke from North America, Europe and Asia. Οι μελέτες περιελάμβαναν 16.927 άτομα με εγκεφαλικό και 576.353 άτομα χωρίς εγκεφαλικό. Από τους ασθενείς με εγκεφαλικό επεισόδιο, 5.825 άτομα είχαν πρώιμη έναρξη και 9.269 άτομα είχαν εγκεφαλικό όψιμης έναρξης. Ως πρώιμο εγκεφαλικό ορίστηκε το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο που εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 60 ετών.

Οι ερευνητές εξέτασαν όλα τα χρωμοσώματα για να εντοπίσουν γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το εγκεφαλικό επεισόδιο. Βρήκαν μια σύνδεση μεταξύ του πρώιμου εγκεφαλικού επεισοδίου και της περιοχής του χρωμοσώματος που περιέχει το γονίδιο που καθορίζει τον τύπο αίματος Α, ΑΒ, Β ή Ο.

Στη συνέχεια χώρισαν τους συμμετέχοντες σε ομάδες αίματος Α, ΑΒ, Β και Ο. Συνέκριναν τον επιπολασμό αυτών των τύπων αίματος σε άτομα με πρώιμο εγκεφαλικό, όψιμο εγκεφαλικό και άτομα που δεν είχαν υποστεί εγκεφαλικό.

Ηλεκτρονικό βιβλίο Γενετικής & Γονιδιωματικής

Συγκέντρωση των κορυφαίων συνεντεύξεων, άρθρων και ειδήσεων του περασμένου έτους.

Κάντε λήψη ενός αντιγράφου σήμερα

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα άτομα με πρώιμα εγκεφαλικά είναι πιο πιθανό να έχουν ομάδα αίματος Α και λιγότερο αίμα τύπου Ο, σε σύγκριση με άτομα με καθυστερημένα εγκεφαλικά και άτομα χωρίς εγκεφαλικό. Τόσο τα άτομα πρώιμης όσο και όψιμης εγκεφαλικού επεισοδίου είχαν επίσης περισσότερες πιθανότητες να έχουν ομάδα αίματος Β σε σύγκριση με τους ελέγχους.

Εξετάζοντας άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής και συγκρίνοντας 5.825 άτομα με πρώιμο εγκεφαλικό με 29.320 άτομα χωρίς εγκεφαλικό, η μετα-ανάλυση διαπίστωσε ότι το 48% των ατόμων με πρώιμο εγκεφαλικό είχαν ομάδα αίματος Α, σε σύγκριση με το 45% των ατόμων με όψιμο εγκεφαλικό και το 44% των ατόμων χωρίς εγκεφαλικό. Διαπίστωσαν επίσης ότι το 35% των ατόμων με πρώιμο εγκεφαλικό είχαν ομάδα αίματος Ο, σε σύγκριση με το 39% των ατόμων με όψιμο εγκεφαλικό και το 41% ​​των ατόμων χωρίς εγκεφαλικό.

Μετά τον έλεγχο του φύλου και άλλων παραγόντων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα άτομα με ομάδα αίματος Α είχαν 18% υψηλότερο κίνδυνο για πρώιμο εγκεφαλικό σε σχέση με τα άτομα με άλλους τύπους αίματος. Τα άτομα με ομάδα αίματος Ο είχαν 12% χαμηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικού σε σχέση με τα άτομα με άλλους τύπους αίματος.

«Αυτή η εργασία εμβαθύνει την κατανόησή μας για την ανάπτυξη και τις αλλαγές πρώιμου εγκεφαλικού επεισοδίου», δήλωσε η Jennifer Juhl Majersik, MD, MS, του Πανεπιστημίου της Γιούτα και μέλος της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας, η οποία έγραψε ένα άρθρο που συνόδευε τη μελέτη. "Χρειάζεται μελλοντική έρευνα για να αναπτυχθεί μια πιο ακριβής κατανόηση του τρόπου με τον οποίο συμβαίνουν τα εγκεφαλικά. Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε στοχευμένες προληπτικές θεραπείες για εγκεφαλικά επεισόδια πρώιμης έναρξης, που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε λιγότερη αναπηρία στα πιο παραγωγικά χρόνια των ανθρώπων."

Ένας περιορισμός της μελέτης ήταν η περιορισμένη ποικιλομορφία μεταξύ των συμμετεχόντων, αν και το 35% των συμμετεχόντων ήταν μη ευρωπαϊκής καταγωγής.

Η μελέτη υποστηρίχθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας και το Τμήμα Υποθέσεων Βετεράνων.

Πηγή:

Αμερικανική Ακαδημία Νευρολογίας

Αναφορά:

Jaworek, Τ., et al. (2022) Συμβολή κοινών γενετικών παραλλαγών στον κίνδυνο πρώιμης έναρξης ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου. Νευρολογία. doi.org/10.1212/WNL.0000000000201006.

.