Veriryhmään liittyvät geenimuunnokset voivat edistää varhaista aivohalvausriskiä

Veriryhmään liittyvät geenimuunnokset voivat edistää varhaista aivohalvausriskiä

Ihmisen veriryhmään liittyvät geenimuunnokset voivat olla yhteydessä heidän varhaisen aivohalvauksen riskiin uuden meta-analyysin mukaan, joka julkaistiin 31. elokuuta 2022 American Academy of Neurologyn lääketieteellisen lehden Neurology®-verkkojulkaisussa. Meta-analyysi sisälsi kaikki saatavilla olevat tiedot geneettisistä tutkimuksista, jotka sisälsivät nuorten aikuisten iskeemisen aivohalvauksen, joka johtuu aivojen verenvirtauksen tukkeutumisesta.

Ei-O-verityyppejä on aiemmin liitetty varhaisen aivohalvauksen riskiin, mutta meta-analyysimme tulokset osoittivat vahvemman yhteyden näiden verityyppien välillä varhaiseen aivohalvaukseen verrattuna myöhäiseen aivohalvaukseen ja kun riski yhdistettiin ensisijaisesti veriryhmään A. Erityisesti meta-analyysimme viittaa siihen, että verityyppeihin A ja O liittyvät geenimuunnokset liittyvät melkein kaikki geneettisesti varhaiseen aivohalvaukseen. Edustaa geenivariantteja. Ihmiset, joilla on nämä geenimuunnelmat, voivat todennäköisemmin kehittää verihyytymiä, jotka voivat johtaa aivohalvauksiin."

Braxton D. Mitchell, PhD, MPH, tutkimuksen kirjoittaja, University of Maryland School of Medicine Baltimoressa

Meta-analyysi sisälsi katsauksen 48:sta genetiikkaa ja iskeemistä aivohalvausta koskevasta tutkimuksesta Pohjois-Amerikasta, Euroopasta ja Aasiasta. Tutkimuksiin osallistui 16 927 aivohalvauspotilasta ja 576 353 henkilöä, joilla ei ollut aivohalvausta. Aivohalvauksen saaneista potilaista 5 825 henkilöllä oli varhainen aivohalvaus ja 9 269 potilaalla myöhään alkanut aivohalvaus. Varhainen aivohalvaus määriteltiin iskeemiseksi aivohalvaukseksi, joka ilmenee ennen 60 vuoden ikää.

Tutkijat tutkivat kaikkia kromosomeja tunnistaakseen aivohalvaukseen liittyviä geneettisiä muunnelmia. He löysivät yhteyden varhaisen aivohalvauksen ja sen kromosomin alueen välillä, joka sisältää geenin, joka määrittää veriryhmän A, AB, B tai O.

Sitten he jakoivat osallistujat veriryhmiin A, AB, B ja O. He vertasivat näiden veriryhmien esiintyvyyttä varhaisessa aivohalvauksessa, myöhäisessä aivohalvauksessa ja ihmisissä, joilla ei ollut aivohalvausta.

Genetiikka ja genomiikka e-kirja

Kokoelma viime vuoden huippuhaastatteluista, artikkeleista ja uutisista.

Lataa kopio tänään

Tutkijat havaitsivat, että ihmisillä, joilla on varhainen aivohalvaus, on todennäköisemmin tyypin A ja vähemmän tyypin O verta verrattuna ihmisiin, joilla on myöhäinen aivohalvaus ja joilla ei ole aivohalvausta. Sekä varhaisen että myöhäisen aivohalvauksen koehenkilöillä oli myös todennäköisemmin B-veriryhmä verrattuna kontrolleihin.

Tarkasteltaessa eurooppalaista syntyperää olevia ihmisiä ja vertaamalla 5 825 varhain aivohalvauksen sairastanutta 29 320 aivohalvausta saaneeseen henkilöön, meta-analyysissä havaittiin, että 48 prosentilla varhaisen aivohalvauksen saaneista ihmisistä oli A-tyypin verta verrattuna 45 prosenttiin ihmisistä, joilla on myöhäinen aivohalvaus ja 44 prosentilla ihmisistä, joilla ei ollut aivohalvausta. He havaitsivat myös, että 35 prosentilla varhaisen aivohalvauksen saaneista ihmisistä oli O-tyypin verta, kun taas 39 prosentilla ihmisistä, joilla oli myöhäinen aivohalvaus, ja 41 prosentilla ihmisistä, joilla ei ollut aivohalvausta.

Sukupuolen ja muiden tekijöiden hallinnan jälkeen tutkijat havaitsivat, että ihmisillä, joilla oli veriryhmä A, oli 18 prosenttia suurempi riski saada varhainen aivohalvaus kuin ihmisillä, joilla oli muita veriryhmiä. Ihmisillä, joilla oli veriryhmä O, oli 12 % pienempi aivohalvauksen riski kuin ihmisillä, joilla oli muita veriryhmiä.

"Tämä työ syventää ymmärrystämme varhaisen aivohalvauksen kehittymisestä ja muutoksista", sanoi tutkimukseen liitetyn pääkirjoituksen kirjoittanut Jennifer Juhl Majersik, MD, MS Utahin yliopistosta ja American Academy of Neurology -akatemiasta. "Tarvitaan tulevaa tutkimusta, jotta saadaan tarkempaa ymmärrystä aivohalvausten esiintymisestä. Tämä voi johtaa kohdennettuihin ennaltaehkäiseviin hoitoihin varhaisen aivohalvauksen varhaisessa vaiheessa, mikä voi johtaa vähemmän työkyvyttömyyteen ihmisten tuottavimpina vuosina."

Tutkimuksen rajoituksena oli osallistujien rajallinen monimuotoisuus, vaikka 35 % osallistujista oli syntyperää ei-eurooppalaisia.

Tutkimusta tukivat National Institutes of Health ja Veterans Affairs.

Lähde:

American Academy of Neurology

Viite:

Jaworek, T., et ai. (2022) Yleisten geneettisten varianttien vaikutus varhaisen iskeemisen aivohalvauksen riskiin. Neurologia. doi.org/10.1212/WNL.0000000000201006.

.