Suche
Mein Konto
El estudio proporciona nuevos conocimientos sobre la biología celular y molecular de la insuficiencia cardíaca humana
Al estudiar muestras de corazón de pacientes con miocardiopatías, así como de controles sin enfermedad cardíaca, los investigadores han obtenido nuevos conocimientos sobre la biología celular y molecular de la insuficiencia cardíaca humana, una enfermedad altamente mortal que afecta a 23 millones de personas en todo el mundo. Estos resultados, que utilizaron una técnica llamada análisis de secuenciación de ARN de un solo núcleo (snRNAseq), "cambian el dogma predominante de que la insuficiencia cardíaca es el resultado de una vía terminal común", dicen los autores del estudio, "y pueden guiar el desarrollo futuro de terapias dirigidas a objetivos selectivos para mejorar la medicina personalizada". La miocardiopatía es un grupo de enfermedades que afectan el músculo cardíaco de maneras que...
El estudio proporciona nuevos conocimientos sobre la biología celular y molecular de la insuficiencia cardíaca humana
Al estudiar muestras de corazón de pacientes con miocardiopatías, así como de controles sin enfermedad cardíaca, los investigadores han obtenido nuevos conocimientos sobre la biología celular y molecular de la insuficiencia cardíaca humana, una enfermedad altamente mortal que afecta a 23 millones de personas en todo el mundo. Estos resultados, que utilizaron una técnica llamada análisis de secuenciación de ARN de un solo núcleo (snRNAseq), "cambian el dogma predominante de que la insuficiencia cardíaca es el resultado de una vía terminal común", dicen los autores del estudio, "y pueden guiar el desarrollo futuro de terapias dirigidas a objetivos selectivos para mejorar la medicina personalizada".
La miocardiopatía es un grupo de enfermedades que afectan el músculo cardíaco de manera que perjudican la capacidad del órgano para bombear sangre de manera efectiva. Estas graves enfermedades son las principales causas de insuficiencia cardíaca y las principales indicaciones de trasplante de corazón. Algunas miocardiopatías, incluida la miocardiopatía dilatada (MCD) y la miocardiopatía arritmogénica (MCA), pueden surgir de mutaciones en genes que codifican proteínas con diferentes funciones en la biología cardíaca.
Sin embargo, se desconoce cómo las variantes patogénicas en los genes asociados con DCM y ACM confieren un riesgo tan alto de desarrollar insuficiencia cardíaca. Si bien se ha popularizado la idea de que varios estímulos convergen en una vía final común que conduce a la insuficiencia cardíaca, las nuevas tecnologías brindan oportunidades directas para evaluar si el genotipo influye en las vías de la enfermedad. Daniel Reichart y sus colegas realizaron snRNAseq en muestras de tejido cardíaco de pacientes con MCD y MCA genética e idiopática (mutación negativa) y en pacientes sin enfermedad cardíaca estructural.
Reichart et al. utilizó el aprendizaje automático para examinar los 880.000 transcriptomas que generó el análisis. Pudieron identificar distintos tipos de células involucradas en la vía hacia la insuficiencia cardíaca e identificar sus ubicaciones en el corazón, así como vías asociadas al genotipo, interacciones intercelulares y expresión genética diferencial para estas enfermedades con resolución unicelular.
"Esta red mostró una predicción de genotipos notablemente alta para cada muestra de corazón, lo que confirma nuestra conclusión de que los genotipos activan vías de insuficiencia cardíaca muy específicas", dijeron los autores. "Aunque el interrogatorio de estos conjuntos de datos ofrece oportunidades de descubrimiento continuas, nuestros resultados proporcionaron evidencia sustancial de que el genotipo influyó en la remodelación patológica del corazón".
Fuente:
Asociación Americana para el Avance de la Ciencia
Referencia:
Reichart, D., y otros. (2022) Las variantes patogénicas dañan la composición celular y la transcripción unicelular en las miocardiopatías. Ciencia. doi.org/10.1126/science.abo1984.
.