Suche
Mein Konto
Uuring annab uusi teadmisi inimese südamepuudulikkuse raku- ja molekulaarbioloogiast
Kardiomüopaatiaga patsientide ja südamehaigusteta patsientide südameproove uurides on teadlased saanud uusi teadmisi inimese südamepuudulikkuse raku- ja molekulaarbioloogiast – väga surmaga lõppevast haigusest, mis mõjutab 23 miljonit inimest kogu maailmas. Need tulemused – milles kasutati tehnikat, mida nimetatakse ühetuumalise RNA sekveneerimise (snRNAseq) analüüsiks – „muutuvad ümber valitseva dogma, et südamepuudulikkus tuleneb ühisest terminaalsest rajast,“ ütlevad uuringu autorid, „ja võivad suunata edaspidist ravimeetodite arendamist, mis on suunatud selektiivsetele sihtmärkidele, et parandada personaliseeritud meditsiini. Kardiomüopaatia on rühm haigusi, mis mõjutavad südamelihast viisil, mis...
Uuring annab uusi teadmisi inimese südamepuudulikkuse raku- ja molekulaarbioloogiast
Kardiomüopaatiaga patsientide ja südamehaigusteta patsientide südameproove uurides on teadlased saanud uusi teadmisi inimese südamepuudulikkuse raku- ja molekulaarbioloogiast – väga surmaga lõppevast haigusest, mis mõjutab 23 miljonit inimest kogu maailmas. Need tulemused – milles kasutati tehnikat, mida nimetatakse ühetuumalise RNA sekveneerimise (snRNAseq) analüüsiks – „muutuvad ümber valitseva dogma, et südamepuudulikkus tuleneb ühisest terminaalsest rajast,“ ütlevad uuringu autorid, „ja võivad suunata edaspidist ravimeetodite arendamist, mis on suunatud selektiivsetele sihtmärkidele, et parandada personaliseeritud meditsiini.
Kardiomüopaatia on rühm haigusi, mis mõjutavad südamelihast viisil, mis kahjustab organi võimet verd tõhusalt pumbata. Need tõsised haigused on peamised südamepuudulikkuse põhjused ja peamised näidustused südame siirdamiseks. Mõned kardiomüopaatiad, sealhulgas dilateeritud kardiomüopaatia (DCM) ja arütmogeenne kardiomüopaatia (ACM), võivad tuleneda mutatsioonidest geenides, mis kodeerivad südamebioloogias erineva funktsiooniga valke.
Siiski pole teada, kuidas DCM-i ja ACM-iga seotud geenide patogeensed variandid annavad nii suure südamepuudulikkuse tekkeriski. Kuigi on populariseeritud ideed, et erinevad stiimulid koonduvad ühisele lõplikule rajale, mis viib südamepuudulikkuseni, pakuvad uued tehnoloogiad otseseid võimalusi hinnata, kas genotüüp mõjutab hoopis haigusteid. Daniel Reichart ja tema kolleegid viisid läbi snRNAseqi südamekoe proovides, mis olid võetud geneetilise ja idiopaatilise (mutatsioonnegatiivse) DCM-i ja ACM-iga patsientidelt ning patsientidel, kellel ei olnud struktuurset südamehaigust.
Reichart et al. kasutas masinõpet analüüsi loodud 880 000 transkriptsiooni uurimiseks. suutsid tuvastada erinevad rakutüübid, mis on seotud südamepuudulikkuse tekkega, ja tuvastada nende asukohad südames, samuti genotüübiga seotud teed, rakkudevahelised interaktsioonid ja diferentsiaalne geeniekspressioon nende haiguste puhul üherakulise eraldusvõimega.
"See võrgustik näitas iga südameproovi genotüüpide märkimisväärselt kõrget prognoosi, kinnitades meie järeldust, et genotüübid aktiveerivad väga spetsiifilisi südamepuudulikkuse teid," ütlesid autorid. "Kuigi nende andmekogumite ülekuulamine pakub jätkuvaid avastamisvõimalusi, andsid meie tulemused olulisi tõendeid selle kohta, et genotüüp mõjutas südame patoloogilist ümberkujundamist."
Allikas:
Ameerika Teaduse Edendamise Assotsiatsioon
Viide:
Reichart, D., et al. (2022) Patogeensed variandid kahjustavad rakkude koostist ja üherakulist transkriptsiooni kardiomüopaatiates. Teadus. doi.org/10.1126/science.abo1984.
.