Enemmän kuin pelkkä turvotus: 11 päivittäistä oiretta, jotka voivat viitata HAE:hen

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am und aktualisiert am

Perinnöllinen angioödeema (HAE) on geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatioista, jotka johtavat liialliseen bradykiniinin tuotantoon. Tämä proteiini laajentaa verisuonia ja antaa nesteen paeta verenkierrosta ympäröivään kudokseen - mikä johtaa tyypilliseen turvotukseen. Äkilliset turvotuskohtaukset ovat HAE:n tärkein oire. Monet sairastuneista kärsivät kuitenkin myös muista oireista, jotka voivat ilmaantua joko turvotuksen yhteydessä tai jopa ilman sitä. Äkilliset turvotuskohtaukset ovat HAE:n tärkein oire. Monet sairastuneista kärsivät kuitenkin myös muista oireista, jotka voivat ilmaantua joko turvotuksen yhteydessä tai jopa ilman sitä. HAE-oireet...

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen verursacht wird, welche zu einer übermäßigen Produktion von Bradykinin führen. Dieses Protein erweitert die Blutgefäße und ermöglicht den Austritt von Flüssigkeit aus dem Blutkreislauf ins umliegende Gewebe – was zu den typischen Schwellungen führt. Plötzliche Schwellungsattacken sind das Hauptsymptom von HAE. Doch viele Betroffene leiden auch unter weiteren Beschwerden, die entweder zusammen mit einer Schwellung oder sogar ohne sie auftreten können. Plötzliche Schwellungsattacken sind das Hauptsymptom von HAE. Doch viele Betroffene leiden auch unter weiteren Beschwerden, die entweder zusammen mit einer Schwellung oder sogar ohne sie auftreten können. HAE-Symptome …
Nuori valkoihoinen nainen, jolla on turvonneet silmät ampiaisen pistosta. Allerginen reaktio ampiaisen pureman yhteydessä.

Enemmän kuin pelkkä turvotus: 11 päivittäistä oiretta, jotka voivat viitata HAE:hen

The perinnöllinen angioödeema (HAE) on geneettinen häiriö, jonka aiheuttavat mutaatiot, jotka johtavat liialliseen bradykiniinin tuotantoon. Tämä proteiini laajentaa verisuonia ja antaa nesteen paeta verenkierrosta ympäröivään kudokseen - mikä johtaa tyypilliseen turvotukseen. Äkilliset turvotuskohtaukset ovat HAE:n tärkein oire. Monet sairastuneista kärsivät kuitenkin myös muista oireista, jotka voivat ilmaantua joko turvotuksen yhteydessä tai jopa ilman sitä.

Äkilliset turvotuskohtaukset ovat HAE:n tärkein oire. Monet sairastuneista kärsivät kuitenkin myös muista oireista, jotka voivat ilmaantua joko turvotuksen yhteydessä tai jopa ilman sitä.

HAE-oireet ilman turvotusta

Turvotuksen lisäksi saatat kokea monia muita oireita, mukaan lukien:

  • Müdigkeit: Müdigkeit tritt häufig bei HAE auf, da der Körper durch die erhöhte Bradykinin-Produktion und die damit verbundenen Entzündungsprozesse belastet wird. Diese führen zu einem erhöhten Energieverbrauch und können Erschöpfung verursachen.
  • Kribbeln, Taubheitsgefühl oder stechende Empfindungen: Diese Symptome können auf eine bevorstehende Schwellungsattacke hindeuten. Bradykinin beeinflusst die Durchlässigkeit der Blutgefäße und kann Nervenenden reizen, was zu Missempfindungen führt.
  • Erythema marginatum: Diese Hauterscheinung tritt oft vor einer HAE-Attacke auf und wird durch Veränderungen in den Blutgefäßen verursacht. Sie kann als Frühwarnzeichen für eine bevorstehende Schwellung dienen. (eine Hautrötung, die entzündlich aussieht, aber in der Regel nicht juckt)
  • Hautverfärbungen oder blaue Flecken Diese können auftreten, wenn kleine Blutgefäße aufgrund von Gewebeschwellungen oder Gefäßleckagen beschädigt werden, was zu Verfärbungen oder Blutergüssen führt.
  • Kopfschmerzen oder unerklärliche Schmerzen Die durch Bradykinin hervorgerufenen Gefäßerweiterungen können zu Kopfschmerzen führen, während Nervenreizungen durch Schwellungen an verschiedenen Körperstellen unerklärliche Schmerzen verursachen können.
  • Grippeähnliche Symptome Manche Betroffene erleben Fieber, Gliederschmerzen oder allgemeines Unwohlsein, da das Immunsystem auf die HAE-typischen Entzündungsprozesse reagiert.

  • Bauchschmerzen, Krämpfe und Übelkeit Die Darmwand kann ebenso wie andere Körperbereiche von Schwellungen betroffen sein. Dies führt zu starken Bauchschmerzen, Krämpfen und Verdauungsproblemen, die oft mit HAE in Verbindung stehen.
  • Erbrechen Schwellungen im Magen-Darm-Trakt können die normale Verdauungsfunktion stören, was zu Übelkeit und Erbrechen führen kann.
  • Übermäßiges Schwitzen und Temperaturschwankungen Diese Symptome könnten mit dem Einfluss von Bradykinin auf das autonome Nervensystem zusammenhängen, das die Temperaturregulation steuert.
  • Veränderungen des Appetits HAE-bedingte Magen-Darm-Beschwerden können zu einer vorübergehenden Veränderung des Hungergefühls führen, insbesondere während oder nach einer Attacke.
  • Emotionale Schwankungen wie Reizbarkeit, Unruhe, Traurigkeit oder Ängste Diese Symptome könnten durch die Freisetzung von Bradykinin und anderen Entzündungsmediatoren beeinflusst werden. Zudem können chronische Erkrankungen wie HAE eine emotionale Belastung darstellen, die sich auf die Psyche auswirkt.

HAE-oireet ilmenevät usein juuri ennen turvotuskohtausta, sen aikana tai sen jälkeen. Monet sairastuneet kertovat, että he voivat aistia etukäteen, kun hyökkäys on välitön; merkit kuitenkin vaihtelevat henkilöittäin.

Jotkut HAE-potilaat kokevat myös akuuteista turvotuskohtauksista riippumattomia oireita. Koska turvotuksella itsessään on vakavia terveysvaikutuksia, näitä ei-turvotukseen liittyviä oireita on kuitenkin tutkittu vähemmän. Toistaiseksi on vähän tietoa siitä, kuinka usein niitä esiintyy.

Menevätkö HAE-oireet itsestään ohi?

Ilman hoitoa turvotus ja muut HAE-oireet pahenevat yleensä 12–36 tunnin kuluessa, ennen kuin ne häviävät itsestään 2–5 päivän kuluessa.

On kuitenkin olemassa useita hoitovaihtoehtoja, jotka voivat auttaa lievittämään kohtauksia nopeammin, jotta voit palata päivittäiseen rutiinisi nopeammin. Hoito on erityisen tärkeää, jos kurkussa esiintyy turvotusta, koska se voi olla hengenvaarallista tukkimalla hengitystiet.

Voiko HAE-kohtaus tapahtua ilman turvotusta?

Turvotus on HAE:n pääpiirre, mutta jotkut ihmiset kokevat myös epämukavuutta ilman selvää turvotusta.

Viime vuosina on kehitetty useita profylaktisia (ennaltaehkäiseviä) hoitoja, jotka vähentävät merkittävästi turvotuskohtausten riskiä ja parantavat sairastuneiden elämänlaatua. Jotkut HAE-potilaat kuitenkin ilmoittavat kokevansa edelleen oireita, jotka aiemmin merkitsivät lähestyvästä kohtauksesta - vaikka turvotusta ei lopulta ilmenekään.

Varhaiset varoitusmerkit HAE-hyökkäyksestä

Monet sairaat ihmiset tuntevat ensimmäiset oireet muutamaa tuntia tai päivää ennen turvotuskohtausta. Näitä varhaisia ​​oireita, joita kutsutaan myös prodromaalisiksi oireiksi, voivat olla:

  • Müdigkeit
  • Schmerzen oder Muskelverspannungen
  • Spannungsgefühle, Kribbeln, Druck oder Juckreiz der Haut
  • Rötungen oder Hautausschlag
  • Übelkeit
  • Druck oder Schmerzen im Bauchbereich
  • Emotionale Veränderungen wie Reizbarkeit oder Angst

Kaikki HAE-potilaat eivät koe tällaisia ​​merkkejä, mutta useimmat ilmoittavat niistä. Vaikka oireet vaihtelevat henkilöittäin, ne ovat usein samat jokaisella yksilöllä ja voidaan tunnistaa henkilökohtaisiksi varoitusmerkeiksi.

Koska HAE-potilaat kokevat elämänsä aikana useita turvotuskohtauksia, monet tiedostavat yksilölliset varhaisvaroitusmerkit ja voivat mukautua niiden mukaisesti.

Johtopäätös

HAE on paljon enemmän kuin pelkkä turvotusta aiheuttava sairaus. Monet sairastuneet kokevat myös monia muita oireita, jotka voivat vaikuttaa heidän hyvinvointiinsa ja elämänlaatuunsa. Jos tiedät varhaiset varoitusmerkit, voit ryhtyä kohdennettuihin varotoimiin ja toimia nopeasti hätätilanteessa. Nykyaikaiset hoidot tarjoavat myös tehokkaita tapoja hallita HAE:tä ja minimoida vakavien hyökkäysten riskiä.

Tarkista oireesi turvallisesti ja maksutta

Saventic Care on innovatiivinen verkkoalusta, joka tukee ihmisiä, jotka saattavat kärsiä harvinaisista sairauksista, mutta jotka eivät ole vielä saaneet erikoislääkärin diagnoosia. Asiantuntijamme käyttävät myös tekoälyn tukemia työkaluja selkeän analyysin tekemiseen. Tiedämme, kuinka stressaavaa matka diagnoosiin voi olla. Saventic Care -alustan avulla voit rekisteröidä oireesi turvallisesti ja helposti, jos sinä tai lääkärisi epäilet harvinaista sairautta. Saat palautteen kokeneilta asiantuntijoilta 30 päivän kuluessa. Palvelumme on sinulle täysin maksuton ja antaa sinulle mahdollisuuden saada varmuutta nopeammin. Napsauta tässä ilmoittamaan tapauksestasi!

Käytä tätä tilaisuutta ja aloita matkasi diagnoosiin.

Lähde: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02360-3