Molto più che un semplice gonfiore: 11 sintomi quotidiani che possono indicare l'HAE

Molto più che un semplice gonfiore: 11 sintomi quotidiani che possono indicare l'HAE

IL Angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica causata da mutazioni che portano alla produzione eccessiva di bradichinina. Questa proteina dilata i vasi sanguigni e consente al fluido di fuoriuscire dal flusso sanguigno nel tessuto circostante, provocando il tipico gonfiore. Attacchi improvvisi di gonfiore sono il sintomo principale dell’HAE. Tuttavia, molte delle persone colpite soffrono anche di altri sintomi che possono verificarsi insieme al gonfiore o anche senza di esso.

Attacchi improvvisi di gonfiore sono il sintomo principale dell’HAE. Tuttavia, molte delle persone colpite soffrono anche di altri sintomi che possono verificarsi insieme al gonfiore o anche senza di esso.

Sintomi dell'HAE senza gonfiore

Oltre al gonfiore, potresti riscontrare una serie di altri sintomi, tra cui:

• Müdigkeit: Müdigkeit tritt häufig bei HAE auf, da der Körper durch die erhöhte Bradykinin-Produktion und die damit verbundenen Entzündungsprozesse belastet wird. Diese führen zu einem erhöhten Energieverbrauch und können Erschöpfung verursachen.
• Kribbeln, Taubheitsgefühl oder stechende Empfindungen: Diese Symptome können auf eine bevorstehende Schwellungsattacke hindeuten. Bradykinin beeinflusst die Durchlässigkeit der Blutgefäße und kann Nervenenden reizen, was zu Missempfindungen führt.
• Erythema marginatum: Diese Hauterscheinung tritt oft vor einer HAE-Attacke auf und wird durch Veränderungen in den Blutgefäßen verursacht. Sie kann als Frühwarnzeichen für eine bevorstehende Schwellung dienen. (eine Hautrötung, die entzündlich aussieht, aber in der Regel nicht juckt)
• Hautverfärbungen oder blaue Flecken Diese können auftreten, wenn kleine Blutgefäße aufgrund von Gewebeschwellungen oder Gefäßleckagen beschädigt werden, was zu Verfärbungen oder Blutergüssen führt.
• Kopfschmerzen oder unerklärliche Schmerzen Die durch Bradykinin hervorgerufenen Gefäßerweiterungen können zu Kopfschmerzen führen, während Nervenreizungen durch Schwellungen an verschiedenen Körperstellen unerklärliche Schmerzen verursachen können.
• Grippeähnliche Symptome Manche Betroffene erleben Fieber, Gliederschmerzen oder allgemeines Unwohlsein, da das Immunsystem auf die HAE-typischen Entzündungsprozesse reagiert.

• Bauchschmerzen, Krämpfe und Übelkeit Die Darmwand kann ebenso wie andere Körperbereiche von Schwellungen betroffen sein. Dies führt zu starken Bauchschmerzen, Krämpfen und Verdauungsproblemen, die oft mit HAE in Verbindung stehen.
• Erbrechen Schwellungen im Magen-Darm-Trakt können die normale Verdauungsfunktion stören, was zu Übelkeit und Erbrechen führen kann.
• Übermäßiges Schwitzen und Temperaturschwankungen Diese Symptome könnten mit dem Einfluss von Bradykinin auf das autonome Nervensystem zusammenhängen, das die Temperaturregulation steuert.
• Veränderungen des Appetits HAE-bedingte Magen-Darm-Beschwerden können zu einer vorübergehenden Veränderung des Hungergefühls führen, insbesondere während oder nach einer Attacke.
• Emotionale Schwankungen wie Reizbarkeit, Unruhe, Traurigkeit oder Ängste Diese Symptome könnten durch die Freisetzung von Bradykinin und anderen Entzündungsmediatoren beeinflusst werden. Zudem können chronische Erkrankungen wie HAE eine emotionale Belastung darstellen, die sich auf die Psyche auswirkt.

I sintomi dell'HAE si verificano spesso subito prima, durante o dopo un attacco di gonfiore. Molti malati riferiscono di poter percepire in anticipo quando un attacco è imminente; tuttavia, i segni variano da persona a persona.

Alcune persone affette da HAE manifestano anche sintomi indipendenti dagli attacchi acuti di gonfiore. Tuttavia, poiché il gonfiore stesso ha gravi effetti sulla salute, questi sintomi non correlati al gonfiore sono meno studiati. Finora ci sono pochi dati sulla frequenza con cui si verificano.

I sintomi dell’HAE scompaiono da soli?

Senza trattamento, il gonfiore e gli altri sintomi dell'HAE solitamente peggiorano in un periodo compreso tra 12 e 36 ore prima di risolversi da soli entro due-cinque giorni.

Tuttavia, esistono varie opzioni di trattamento che possono aiutare ad alleviare gli attacchi più rapidamente in modo da poter tornare più rapidamente alla routine quotidiana. Il trattamento è particolarmente importante se si verifica gonfiore alla gola, poiché può essere pericoloso per la vita bloccando le vie aeree.

Può verificarsi un attacco di HAE senza gonfiore?

Il gonfiore è la caratteristica principale dell’HAE, ma alcune persone avvertono anche disagio senza alcun evidente gonfiore.

Negli ultimi anni sono state sviluppate diverse terapie profilattiche (preventive) che riducono significativamente il rischio di attacchi di gonfiore e migliorano la qualità della vita delle persone colpite. Tuttavia, alcune persone affette da HAE riferiscono di continuare a manifestare sintomi che in precedenza segnalavano un attacco imminente, anche se alla fine il gonfiore non si manifesta.

Segnali premonitori di un attacco di HAE

Molte persone colpite avvertono i primi sintomi poche ore o giorni prima di un attacco di gonfiore. Questi primi segni, chiamati anche sintomi prodromici, possono includere:

• Müdigkeit
• Schmerzen oder Muskelverspannungen
• Spannungsgefühle, Kribbeln, Druck oder Juckreiz der Haut
• Rötungen oder Hautausschlag
• Übelkeit
• Druck oder Schmerzen im Bauchbereich
• Emotionale Veränderungen wie Reizbarkeit oder Angst

Non tutte le persone affette da HAE manifestano tali segnali, ma la maggior parte li segnala. Anche se i sintomi variano da persona a persona, spesso sono gli stessi per ogni individuo e possono essere riconosciuti come segnali di allarme personali.

Poiché le persone affette da HAE sperimentano molteplici attacchi di gonfiore nel corso della loro vita, molte sviluppano una consapevolezza dei propri segnali premonitori individuali e possono adattarsi di conseguenza.

Conclusione

L'HAE è molto più di una semplice malattia che provoca gonfiore. Molti malati sperimentano anche una serie di altri sintomi che possono influenzare il loro benessere e la qualità della vita. Se conosci i primi segnali d’allarme, puoi adottare precauzioni mirate e agire rapidamente in caso di emergenza. Le terapie moderne offrono anche metodi efficaci per controllare l’HAE e ridurre al minimo il rischio di attacchi gravi.

Fai controllare i tuoi sintomi in modo sicuro e gratuito

Saventic Care è una piattaforma online innovativa che supporta le persone che potrebbero essere affette da malattie rare ma non hanno ancora ricevuto una diagnosi specialistica. I nostri specialisti utilizzano anche strumenti supportati dall’intelligenza artificiale per effettuare un’analisi chiara. Sappiamo quanto può essere stressante il viaggio verso una diagnosi. Con la piattaforma Saventic Care puoi registrare i tuoi sintomi in modo semplice e sicuro se tu o il tuo medico sospettate una malattia rara. Riceverai feedback da specialisti esperti entro 30 giorni. Il nostro servizio è completamente gratuito per te e ti dà la possibilità di ottenere certezza più rapidamente. Clic Qui per segnalare il tuo caso!

Cogli questa opportunità per iniziare il tuo viaggio verso la diagnosi.

Fonte: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02360-3