Więcej niż tylko obrzęk: 11 codziennych objawów, które mogą wskazywać na HAE
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to choroba genetyczna spowodowana mutacjami prowadzącymi do nadmiernej produkcji bradykininy. Białko to rozszerza naczynia krwionośne i umożliwia ucieczkę płynu z krwiobiegu do otaczających tkanek, co prowadzi do typowego obrzęku. Głównym objawem HAE są nagłe ataki obrzęku. Jednak wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na inne objawy, które mogą występować wraz z obrzękiem lub nawet bez niego. Głównym objawem HAE są nagłe ataki obrzęku. Jednak wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na inne objawy, które mogą występować wraz z obrzękiem lub nawet bez niego. Objawy HAE...

Więcej niż tylko obrzęk: 11 codziennych objawów, które mogą wskazywać na HAE
The Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami prowadzącymi do nadmiernej produkcji bradykininy. Białko to rozszerza naczynia krwionośne i umożliwia ucieczkę płynu z krwiobiegu do otaczających tkanek, co prowadzi do typowego obrzęku. Głównym objawem HAE są nagłe ataki obrzęku. Jednak wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na inne objawy, które mogą występować wraz z obrzękiem lub nawet bez niego.
Głównym objawem HAE są nagłe ataki obrzęku. Jednak wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na inne objawy, które mogą występować wraz z obrzękiem lub nawet bez niego.
Objawy HAE bez obrzęku
Oprócz obrzęku może wystąpić wiele innych objawów, w tym:
- Müdigkeit: Müdigkeit tritt häufig bei HAE auf, da der Körper durch die erhöhte Bradykinin-Produktion und die damit verbundenen Entzündungsprozesse belastet wird. Diese führen zu einem erhöhten Energieverbrauch und können Erschöpfung verursachen.
- Kribbeln, Taubheitsgefühl oder stechende Empfindungen: Diese Symptome können auf eine bevorstehende Schwellungsattacke hindeuten. Bradykinin beeinflusst die Durchlässigkeit der Blutgefäße und kann Nervenenden reizen, was zu Missempfindungen führt.
- Erythema marginatum: Diese Hauterscheinung tritt oft vor einer HAE-Attacke auf und wird durch Veränderungen in den Blutgefäßen verursacht. Sie kann als Frühwarnzeichen für eine bevorstehende Schwellung dienen. (eine Hautrötung, die entzündlich aussieht, aber in der Regel nicht juckt)
- Hautverfärbungen oder blaue Flecken Diese können auftreten, wenn kleine Blutgefäße aufgrund von Gewebeschwellungen oder Gefäßleckagen beschädigt werden, was zu Verfärbungen oder Blutergüssen führt.
- Kopfschmerzen oder unerklärliche Schmerzen Die durch Bradykinin hervorgerufenen Gefäßerweiterungen können zu Kopfschmerzen führen, während Nervenreizungen durch Schwellungen an verschiedenen Körperstellen unerklärliche Schmerzen verursachen können.
- Grippeähnliche Symptome Manche Betroffene erleben Fieber, Gliederschmerzen oder allgemeines Unwohlsein, da das Immunsystem auf die HAE-typischen Entzündungsprozesse reagiert.

- Bauchschmerzen, Krämpfe und Übelkeit Die Darmwand kann ebenso wie andere Körperbereiche von Schwellungen betroffen sein. Dies führt zu starken Bauchschmerzen, Krämpfen und Verdauungsproblemen, die oft mit HAE in Verbindung stehen.
- Erbrechen Schwellungen im Magen-Darm-Trakt können die normale Verdauungsfunktion stören, was zu Übelkeit und Erbrechen führen kann.
- Übermäßiges Schwitzen und Temperaturschwankungen Diese Symptome könnten mit dem Einfluss von Bradykinin auf das autonome Nervensystem zusammenhängen, das die Temperaturregulation steuert.
- Veränderungen des Appetits HAE-bedingte Magen-Darm-Beschwerden können zu einer vorübergehenden Veränderung des Hungergefühls führen, insbesondere während oder nach einer Attacke.
- Emotionale Schwankungen wie Reizbarkeit, Unruhe, Traurigkeit oder Ängste Diese Symptome könnten durch die Freisetzung von Bradykinin und anderen Entzündungsmediatoren beeinflusst werden. Zudem können chronische Erkrankungen wie HAE eine emotionale Belastung darstellen, die sich auf die Psyche auswirkt.
Objawy HAE często występują tuż przed, w trakcie lub po ataku obrzęku. Wiele osób cierpiących twierdzi, że potrafi z wyprzedzeniem wyczuć zbliżający się atak; jednak objawy różnią się w zależności od osoby.
U niektórych osób z HAE występują również objawy niezależne od ostrych ataków obrzęku. Ponieważ jednak sam obrzęk ma poważne skutki zdrowotne, objawy niezwiązane z obrzękiem są mniej badane. Jak dotąd niewiele jest danych na temat częstotliwości ich występowania.
Czy objawy HAE ustępują samoistnie?
Bez leczenia obrzęk i inne objawy HAE zwykle nasilają się w ciągu 12 do 36 godzin, zanim ustąpią samoistnie w ciągu dwóch do pięciu dni.
Istnieją jednak różne opcje leczenia, które mogą pomóc w szybszym łagodzeniu ataków, dzięki czemu można szybciej wrócić do codziennych zajęć. Leczenie jest szczególnie ważne, jeśli występuje obrzęk gardła, ponieważ może on zagrażać życiu w wyniku zablokowania dróg oddechowych.
Czy napad HAE może wystąpić bez obrzęku?
Obrzęk jest główną cechą HAE, ale niektórzy ludzie odczuwają również dyskomfort bez widocznego obrzęku.

W ostatnich latach opracowano kilka terapii profilaktycznych (zapobiegawczych), które znacznie zmniejszają ryzyko napadów obrzęków i poprawiają jakość życia osób nimi dotkniętych. Jednak niektóre osoby z HAE zgłaszają, że nadal doświadczają objawów, które wcześniej sygnalizowały zbliżający się atak – nawet jeśli obrzęk ostatecznie nie wystąpił.
Wczesne sygnały ostrzegawcze ataku HAE
Wiele osób dotkniętych chorobą odczuwa pierwsze objawy na kilka godzin lub dni przed atakiem obrzęku. Te wczesne objawy, zwane także objawami prodromalnymi, mogą obejmować:
- Müdigkeit
- Schmerzen oder Muskelverspannungen
- Spannungsgefühle, Kribbeln, Druck oder Juckreiz der Haut
- Rötungen oder Hautausschlag
- Übelkeit
- Druck oder Schmerzen im Bauchbereich
- Emotionale Veränderungen wie Reizbarkeit oder Angst
Nie wszystkie osoby z HAE doświadczają takich objawów, ale większość je zgłasza. Chociaż objawy różnią się w zależności od osoby, często są takie same u każdej osoby i można je rozpoznać jako osobisty sygnał ostrzegawczy.
Ponieważ osoby z HAE doświadczają w ciągu swojego życia wielu ataków obrzęku, wiele z nich zaczyna zwracać uwagę na swoje indywidualne wczesne sygnały ostrzegawcze i potrafi się do nich dostosować.
Wniosek
HAE to znacznie więcej niż tylko choroba powodująca obrzęk. Wiele osób cierpiących na tę chorobę doświadcza również szeregu innych objawów, które mogą mieć wpływ na ich samopoczucie i jakość życia. Jeśli znasz wczesne sygnały ostrzegawcze, możesz podjąć ukierunkowane środki ostrożności i szybko działać w sytuacji awaryjnej. Nowoczesne terapie oferują również skuteczne sposoby kontrolowania HAE i minimalizowania ryzyka poważnych ataków.
Sprawdź swoje objawy bezpiecznie i bezpłatnie
Saventic Care to innowacyjna platforma internetowa, która wspiera osoby, które mogą cierpieć na choroby rzadkie, ale nie uzyskały jeszcze specjalistycznej diagnozy. Nasi specjaliści wykorzystują także narzędzia wspierane przez sztuczną inteligencję do przeprowadzenia przejrzystej analizy. Wiemy, jak stresująca może być droga do postawienia diagnozy. Dzięki platformie Saventic Care możesz bezpiecznie i łatwo zarejestrować objawy, jeśli Ty lub Twój lekarz podejrzewacie rzadką chorobę. W ciągu 30 dni otrzymasz informację zwrotną od doświadczonych specjalistów. Nasza usługa jest dla Ciebie całkowicie bezpłatna i daje Ci możliwość szybszego uzyskania pewności. Trzask Tutaj zgłosić swoją sprawę!
Skorzystaj z okazji i rozpocznij swoją podróż do diagnozy.
Źródło: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02360-3