Več kot le oteklina: 11 vsakodnevnih simptomov, ki lahko kažejo na HAE

Več kot le oteklina: 11 vsakodnevnih simptomov, ki lahko kažejo na HAE

The Hereditarni angioedem (HAE) je genetska motnja, ki jo povzročajo mutacije, ki vodijo do čezmerne proizvodnje bradikinina. Ta beljakovina razširi krvne žile in omogoči tekočini, da uide iz krvnega obtoka v okoliško tkivo – kar vodi do tipične otekline. Nenadni napadi otekanja so glavni simptom HAE. Vendar pa mnogi prizadeti trpijo tudi za drugimi simptomi, ki se lahko pojavijo skupaj z oteklino ali celo brez nje.

Nenadni napadi otekanja so glavni simptom HAE. Vendar pa mnogi prizadeti trpijo tudi za drugimi simptomi, ki se lahko pojavijo skupaj z oteklino ali celo brez nje.

Simptomi HAE brez otekline

Poleg otekline se lahko pojavijo številni drugi simptomi, vključno z:

• Müdigkeit: Müdigkeit tritt häufig bei HAE auf, da der Körper durch die erhöhte Bradykinin-Produktion und die damit verbundenen Entzündungsprozesse belastet wird. Diese führen zu einem erhöhten Energieverbrauch und können Erschöpfung verursachen.
• Kribbeln, Taubheitsgefühl oder stechende Empfindungen: Diese Symptome können auf eine bevorstehende Schwellungsattacke hindeuten. Bradykinin beeinflusst die Durchlässigkeit der Blutgefäße und kann Nervenenden reizen, was zu Missempfindungen führt.
• Erythema marginatum: Diese Hauterscheinung tritt oft vor einer HAE-Attacke auf und wird durch Veränderungen in den Blutgefäßen verursacht. Sie kann als Frühwarnzeichen für eine bevorstehende Schwellung dienen. (eine Hautrötung, die entzündlich aussieht, aber in der Regel nicht juckt)
• Hautverfärbungen oder blaue Flecken Diese können auftreten, wenn kleine Blutgefäße aufgrund von Gewebeschwellungen oder Gefäßleckagen beschädigt werden, was zu Verfärbungen oder Blutergüssen führt.
• Kopfschmerzen oder unerklärliche Schmerzen Die durch Bradykinin hervorgerufenen Gefäßerweiterungen können zu Kopfschmerzen führen, während Nervenreizungen durch Schwellungen an verschiedenen Körperstellen unerklärliche Schmerzen verursachen können.
• Grippeähnliche Symptome Manche Betroffene erleben Fieber, Gliederschmerzen oder allgemeines Unwohlsein, da das Immunsystem auf die HAE-typischen Entzündungsprozesse reagiert.

• Bauchschmerzen, Krämpfe und Übelkeit Die Darmwand kann ebenso wie andere Körperbereiche von Schwellungen betroffen sein. Dies führt zu starken Bauchschmerzen, Krämpfen und Verdauungsproblemen, die oft mit HAE in Verbindung stehen.
• Erbrechen Schwellungen im Magen-Darm-Trakt können die normale Verdauungsfunktion stören, was zu Übelkeit und Erbrechen führen kann.
• Übermäßiges Schwitzen und Temperaturschwankungen Diese Symptome könnten mit dem Einfluss von Bradykinin auf das autonome Nervensystem zusammenhängen, das die Temperaturregulation steuert.
• Veränderungen des Appetits HAE-bedingte Magen-Darm-Beschwerden können zu einer vorübergehenden Veränderung des Hungergefühls führen, insbesondere während oder nach einer Attacke.
• Emotionale Schwankungen wie Reizbarkeit, Unruhe, Traurigkeit oder Ängste Diese Symptome könnten durch die Freisetzung von Bradykinin und anderen Entzündungsmediatoren beeinflusst werden. Zudem können chronische Erkrankungen wie HAE eine emotionale Belastung darstellen, die sich auf die Psyche auswirkt.

Simptomi HAE se pogosto pojavijo tik pred, med ali po napadu otekanja. Mnogi bolniki poročajo, da lahko vnaprej zaznajo, kdaj je napad neizbežen; vendar se znaki razlikujejo od osebe do osebe.

Nekateri ljudje s HAE imajo tudi simptome neodvisne od akutnih napadov otekanja. Ker pa ima sama oteklina resne posledice za zdravje, so ti simptomi, ki niso povezani z oteklino, manj raziskani. Zaenkrat je malo podatkov o tem, kako pogosto se pojavljajo.

Ali simptomi HAE izginejo sami od sebe?

Ohne Behandlung verschlimmern sich Schwellungen und andere HAE-Symptome meist über einen Zeitraum von 12 bis 36 Stunden, bevor sie innerhalb von zwei bis fünf Tagen von selbst abklingen.

Vendar pa obstajajo različne možnosti zdravljenja, ki lahko pomagajo hitreje ublažiti napade, da se lahko hitreje vrnete k vsakodnevni rutini. Zdravljenje je še posebej pomembno, če se pojavi oteklina v grlu, saj je to lahko smrtno nevarno zaradi zapore dihalnih poti.

Ali lahko pride do napada HAE brez otekline?

Oteklina je glavna značilnost HAE, vendar nekateri ljudje občutijo tudi nelagodje brez očitne otekline.

V zadnjih letih je bilo razvitih več profilaktičnih (preventivnih) terapij, ki bistveno zmanjšajo tveganje za pojav oteklin in izboljšajo kakovost življenja prizadetih. Vendar pa nekateri ljudje s HAE poročajo, da še naprej doživljajo simptome, ki so prej signalizirali bližajoči se napad – tudi če se oteklina končno ne pojavi.

Zgodnji opozorilni znaki napada HAE

Mnogi prizadeti ljudje prve simptome občutijo nekaj ur do dni pred napadom otekline. Ti zgodnji znaki, imenovani tudi prodromalni simptomi, lahko vključujejo:

• Müdigkeit
• Schmerzen oder Muskelverspannungen
• Spannungsgefühle, Kribbeln, Druck oder Juckreiz der Haut
• Rötungen oder Hautausschlag
• Übelkeit
• Druck oder Schmerzen im Bauchbereich
• Emotionale Veränderungen wie Reizbarkeit oder Angst

Takšnih znakov nimajo vsi ljudje s HAE, vendar jih večina poroča. Čeprav se simptomi razlikujejo od osebe do osebe, so pogosto enaki za vsakega posameznika in jih je mogoče prepoznati kot osebne opozorilne znake.

Ker ljudje s HAE doživljajo večkratne napade otekanja skozi vse življenje, mnogi razvijejo zavest o svojih posameznih zgodnjih opozorilnih znakih in se lahko temu primerno prilagodijo.

Zaključek

HAE je veliko več kot le bolezen, ki povzroča otekanje. Mnogi oboleli občutijo tudi številne druge simptome, ki lahko vplivajo na njihovo počutje in kakovost življenja. Če poznate zgodnje opozorilne znake, lahko sprejmete ciljno usmerjene varnostne ukrepe in hitro ukrepate v nujnih primerih. Sodobne terapije ponujajo tudi učinkovite načine za nadzor HAE in zmanjšanje tveganja hudih napadov.

Preglejte svoje simptome varno in brezplačno

Saventic Care je inovativna spletna platforma, ki podpira ljudi, ki morda trpijo za redkimi boleznimi, vendar še niso prejeli specialistične diagnoze. Naši strokovnjaki uporabljajo tudi orodja, ki jih podpira umetna inteligenca, da izvedejo jasno analizo. Vemo, kako stresna je lahko pot do diagnoze. S platformo Saventic Care lahko varno in enostavno registrirate svoje simptome, če vi ali vaš zdravnik sumite na redko bolezen. Povratne informacije izkušenih strokovnjakov boste prejeli v 30 dneh. Naša storitev je za vas popolnoma brezplačna in vam omogoča, da hitreje pridete do gotovosti. Kliknite tukaj prijaviti svoj primer!

Izkoristite to priložnost in začnite svojo pot do diagnoze.

Vir: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02360-3