Mer än bara svullnad: 11 vardagliga symtom som kan tyda på HAE

Mer än bara svullnad: 11 vardagliga symtom som kan tyda på HAE

De Ärftligt angioödem (HAE) är en genetisk störning som orsakas av mutationer som leder till överdriven produktion av bradykinin. Detta protein vidgar blodkärlen och tillåter vätska att strömma ut från blodomloppet in i den omgivande vävnaden - vilket leder till den typiska svullnaden. Plötsliga anfall av svullnad är huvudsymptomet på HAE. Men många av de drabbade lider också av andra symtom som kan uppstå antingen tillsammans med svullnad eller till och med utan den.

Plötsliga anfall av svullnad är huvudsymptomet på HAE. Men många av de drabbade lider också av andra symtom som kan uppstå antingen tillsammans med svullnad eller till och med utan den.

HAE-symtom utan svullnad

Förutom svullnad kan du uppleva en mängd andra symtom, inklusive:

• Müdigkeit: Müdigkeit tritt häufig bei HAE auf, da der Körper durch die erhöhte Bradykinin-Produktion und die damit verbundenen Entzündungsprozesse belastet wird. Diese führen zu einem erhöhten Energieverbrauch und können Erschöpfung verursachen.
• Kribbeln, Taubheitsgefühl oder stechende Empfindungen: Diese Symptome können auf eine bevorstehende Schwellungsattacke hindeuten. Bradykinin beeinflusst die Durchlässigkeit der Blutgefäße und kann Nervenenden reizen, was zu Missempfindungen führt.
• Erythema marginatum: Diese Hauterscheinung tritt oft vor einer HAE-Attacke auf und wird durch Veränderungen in den Blutgefäßen verursacht. Sie kann als Frühwarnzeichen für eine bevorstehende Schwellung dienen. (eine Hautrötung, die entzündlich aussieht, aber in der Regel nicht juckt)
• Hautverfärbungen oder blaue Flecken Diese können auftreten, wenn kleine Blutgefäße aufgrund von Gewebeschwellungen oder Gefäßleckagen beschädigt werden, was zu Verfärbungen oder Blutergüssen führt.
• Kopfschmerzen oder unerklärliche Schmerzen Die durch Bradykinin hervorgerufenen Gefäßerweiterungen können zu Kopfschmerzen führen, während Nervenreizungen durch Schwellungen an verschiedenen Körperstellen unerklärliche Schmerzen verursachen können.
• Grippeähnliche Symptome Manche Betroffene erleben Fieber, Gliederschmerzen oder allgemeines Unwohlsein, da das Immunsystem auf die HAE-typischen Entzündungsprozesse reagiert.

• Bauchschmerzen, Krämpfe und Übelkeit Die Darmwand kann ebenso wie andere Körperbereiche von Schwellungen betroffen sein. Dies führt zu starken Bauchschmerzen, Krämpfen und Verdauungsproblemen, die oft mit HAE in Verbindung stehen.
• Erbrechen Schwellungen im Magen-Darm-Trakt können die normale Verdauungsfunktion stören, was zu Übelkeit und Erbrechen führen kann.
• Übermäßiges Schwitzen und Temperaturschwankungen Diese Symptome könnten mit dem Einfluss von Bradykinin auf das autonome Nervensystem zusammenhängen, das die Temperaturregulation steuert.
• Veränderungen des Appetits HAE-bedingte Magen-Darm-Beschwerden können zu einer vorübergehenden Veränderung des Hungergefühls führen, insbesondere während oder nach einer Attacke.
• Emotionale Schwankungen wie Reizbarkeit, Unruhe, Traurigkeit oder Ängste Diese Symptome könnten durch die Freisetzung von Bradykinin und anderen Entzündungsmediatoren beeinflusst werden. Zudem können chronische Erkrankungen wie HAE eine emotionale Belastung darstellen, die sich auf die Psyche auswirkt.

HAE-symtom uppträder ofta precis före, under eller efter en svullnadsattack. Många drabbade rapporterar att de i förväg kan känna av när en attack är nära förestående; dock varierar tecknen från person till person.

Vissa personer med HAE upplever också symtom oberoende av akuta svullnadsattacker. Men eftersom svullnaden i sig har allvarliga hälsoeffekter är dessa icke-svullnadsrelaterade symtom mindre undersökta. Det finns än så länge lite information om hur ofta de förekommer.

Försvinner HAE-symtom av sig själv?

Utan behandling förvärras vanligtvis svullnad och andra HAE-symtom under en period på 12 till 36 timmar innan de försvinner av sig själva inom två till fem dagar.

Det finns dock olika behandlingsalternativ som kan hjälpa till att lindra attacker snabbare så att du snabbare kan återgå till din dagliga rutin. Behandling är särskilt viktig om svullnad uppstår i halsen, eftersom detta kan vara livshotande genom att luftvägarna blockeras.

Kan en HAE-attack uppstå utan svullnad?

Svullnad är huvuddraget i HAE, men vissa människor upplever också obehag utan någon uppenbar svullnad.

Under de senaste åren har flera profylaktiska (förebyggande) terapier utvecklats som avsevärt minskar risken för svullnadsattacker och förbättrar livskvaliteten för de drabbade. Vissa personer med HAE rapporterar dock att de fortsätter att uppleva symtom som tidigare signalerade en förestående attack - även om svullnad inte uppstår i slutändan.

Tidiga varningstecken på en HAE-attack

Många drabbade känner de första symtomen några timmar till dagar innan en svullnadsattack. Dessa tidiga tecken, även kallade prodromala symtom, kan inkludera:

• Müdigkeit
• Schmerzen oder Muskelverspannungen
• Spannungsgefühle, Kribbeln, Druck oder Juckreiz der Haut
• Rötungen oder Hautausschlag
• Übelkeit
• Druck oder Schmerzen im Bauchbereich
• Emotionale Veränderungen wie Reizbarkeit oder Angst

Inte alla personer med HAE upplever sådana tecken, men de flesta rapporterar dem. Även om symtomen varierar från person till person är de ofta desamma för varje individ och kan kännas igen som personliga varningstecken.

Eftersom personer med HAE upplever flera svullnadsattacker under hela livet, utvecklar många en medvetenhet om sina individuella tidiga varningstecken och kan anpassa sig därefter.

Slutsats

HAE är mycket mer än bara en sjukdom som orsakar svullnad. Många drabbade upplever också en rad andra symtom som kan påverka deras välbefinnande och livskvalitet. Om du känner till de tidiga varningstecknen kan du vidta riktade försiktighetsåtgärder och agera snabbt i en nödsituation. Moderna terapier erbjuder också effektiva sätt att kontrollera HAE och minimera risken för allvarliga attacker.

Få dina symtom kontrollerade säkert och kostnadsfritt

Saventic Care är en innovativ onlineplattform som stödjer personer som kan lida av sällsynta sjukdomar men som ännu inte fått en specialistdiagnos. Våra specialister använder också AI-stödda verktyg för att göra en tydlig analys. Vi vet hur stressig resan till en diagnos kan vara. Med Saventic Care-plattformen kan du registrera dina symtom säkert och enkelt om du eller din läkare misstänker en sällsynt sjukdom. Du kommer att få feedback från erfarna specialister inom 30 dagar. Vår tjänst är helt kostnadsfri för dig och ger dig möjlighet att snabbare få säkerhet. Klick här att anmäla ditt fall!

Ta tillfället i akt att börja din resa mot diagnos.

Källa: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02360-3