Το NHS εγκαινιάζει γενετικό τεστ για τη μείωση του κινδύνου νεφρικής ανεπάρκειας για τους μαύρους δότες

Το NHS εγκαινιάζει γενετικό τεστ για τη μείωση του κινδύνου νεφρικής ανεπάρκειας για τους μαύρους δότες

Εκατοντάδες δυνητικοί δότες νεφρών της μαύρης αφρικανικής κληρονομιάς και της μαύρης Καραϊβικής στο Ηνωμένο Βασίλειο μπορούν τώρα να λάβουν μια απλή εξέταση αίματος για να μειώσουν τον κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας.

Το τεστ αποτελεί μέρος του εθνικού γενετικού ελέγχου που διατίθεται στο NHS και θα βοηθήσει να καθοριστεί εάν οι πιθανοί δότες φέρουν γονίδια που σημαίνει ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο νεφρικής νόσου μετά τη δωρεά.

Το τεστ έγινε διαθέσιμο σε εθνικό επίπεδο μετά από αίτημα μελών της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης της νεφρικής νόσου της Bristol Health Partners στο Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ και στο North Bristol NHS Trust.

Το NHS σχεδιάζει να πραγματοποιεί περίπου 160 τεστ ετησίως για να εντοπίσει άτομα με παραλλαγές «υψηλού κινδύνου» ενός γονιδίου που θα μπορούσε να τους θέσει σε μελλοντικό κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας.

Σύμφωνα με τις δοκιμές APOL1, όσοι διαπιστώθηκε ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν νεφρική ανεπάρκεια αργότερα στη ζωή τους και όσοι είναι κάτω των 60 ετών συμβουλεύονται να μην κάνουν δωρεά νεφρού.

Ο γενετικός έλεγχος για πιθανούς δότες θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει στην πρόληψη της μελλοντικής νεφρικής νόσου και στη μείωση των ανισοτήτων στην υγειονομική περίθαλψη μεταξύ των ανθρώπων της μαύρης αφρικανικής κληρονομιάς και της μαύρης Καραϊβικής, οι οποίοι είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν νεφρική νόσο από εκείνους της λευκής κληρονομιάς.

Όσοι διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο νεφρικής νόσου μπορούν να λαμβάνουν τακτική παρακολούθηση και νεφρικές εξετάσεις, καθώς και συμβουλές για αλλαγές στον τρόπο ζωής και διατροφή, που μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης νεφρικής νόσου στο μέλλον.

Κάθε χρόνο, περίπου 1.000 άνθρωποι δωρίζουν έναν από τους νεφρούς τους σε κάποιον με νεφρική ανεπάρκεια.

Άτομα με δύο γονείς μαύρης αφρικανικής και μαύρης Καραϊβικής κληρονομιάς είναι πιο πιθανό να έχουν νεφρική ανεπάρκεια και να χρειάζονται μεταμόσχευση από τα άτομα λευκής κληρονομιάς.

Η έρευνα δείχνει ότι περίπου τρία στα πέντε άτομα με δύο γονίδια κινδύνου θα αναπτύξουν νεφρική νόσο μετά τη δωρεά ενός νεφρού.

Το γενετικό τεστ θα αναζητήσει τα γονίδια σε όλους τους ανθρώπους της μαύρης αφρικανικής κληρονομιάς και της μαύρης Καραϊβικής που σκέφτονται να δωρίσουν νεφρό - αναμένονται περίπου 500 εξετάσεις τα επόμενα τρία χρόνια.

Οι δοκιμές είναι πλέον διαθέσιμες σε όλη τη χώρα, με δείγματα να αποστέλλονται στα νοτιοδυτικά και νοτιοανατολικά κέντρα για ανάλυση.

Η πρωτοβουλία αποτελεί μέρος ευρύτερης εργασίας για την ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στο NHS, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου με τον οποίο η γονιδιωματική ιατρική μπορεί να εξυπηρετήσει καλύτερα διαφορετικές κοινότητες και να μειώσει τις ανισότητες στην υγεία.

Είναι υπέροχα νέα ότι αυτή η απλή εξέταση αίματος στο NHS θα βοηθήσει στην προστασία των δωρητών της κληρονομιάς της Μαύρης Αφρικής και της Μαύρης Καραϊβικής που ανιδιοτελώς έρχονται μπροστά για να σώσουν ζωές.

Γνωρίζουμε ότι η νεφρική ανεπάρκεια επηρεάζει δυσανάλογα τους ανθρώπους της μαύρης αφρικανικής και μαύρης Καραϊβικής κληρονομιάς και αυτό το γενετικό τεστ όχι μόνο θα βοηθήσει στην προστασία πιθανών δωρητών από μελλοντικές νεφρικές παθήσεις, αλλά θα βοηθήσει επίσης το προσωπικό του NHS να παρακολουθεί αυτούς που κινδυνεύουν περισσότερο, κάτι που θα μπορούσε τελικά να βελτιώσει εκατοντάδες ζωές.

Αυτό είναι μόνο το πιο πρόσφατο παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο το NHS αξιοποιεί την πλήρη δύναμη της γονιδιωματικής ιατρικής για την πρόληψη μελλοντικών ασθενειών, τη βελτίωση της ζωής των ασθενών, ενώ αντιμετωπίζει τις ανισότητες στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης για τη βελτίωση της ζωής όλων των ασθενών του NHS. "

Amanda Pritchard, διευθύνουσα σύμβουλος του NHS England

Ο καθηγητής Bola Owolabi, Διευθυντής του Εθνικού Προγράμματος Βελτίωσης της Ανισότητας στην Υγεία, NHS Αγγλίας, πρόσθεσε: "Ήτοι Ένα μεγάλο βήμα μπροστά Στη μείωση του χάσματος στην υγεία των νεφρών και στην αντιμετώπιση των ανισοτήτων στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης για δωρητές της Μαύρης Αφρικής και της Μαύρης Καραϊβικής. Αυτό το νέο γενετικό τεστ θα βοηθήσει να γίνει η δωρεά νεφρών ασφαλέστερη για όσους είναι γενναιόδωρα πρόθυμοι να βοηθήσουν άλλους και θα επιτρέψει επίσης στο NHS να βοηθήσει τους δότες να ζήσουν μεγαλύτερη και υγιέστερη ζωή. "

Ο καθηγητής Dame Sue Hill, Chief Science Officer του NHS England και Chief Officer in Charge of NHS Genomics, δήλωσε: «Το NHS είναι παγκόσμιος ηγέτης στη γονιδιωματική και έχει βοηθήσει να αλλάξει η ζωή εκατομμυρίων ασθενών και των οικογενειών τους διασφαλίζοντας ότι έχουν πρόσβαση στη διάγνωση, τις θεραπείες και τη φροντίδα που χρειάζονται.

"Αυτή η εθνική προσφορά γονιδιωματικού φαρμάκου υπάρχει επίσης για να εξυπηρετεί τις ανάγκες των διαφορετικών κοινοτήτων μας. Με την εισαγωγή του τεστ Apol1, μπορούμε τώρα να συμβάλουμε στην προστασία της υγείας των νεφρών των ανθρώπων της Μαύρης Αφρικής και της Μαύρης Καραϊβικής, όταν σκέφτονται γενναιόδωρα να δωρίσουν νεφρό. Αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο η γονιδιωματική μπορεί να διαδραματίσει ρόλο στη μείωση των ανισοτήτων υγείας σε ολόκληρη την Αγγλία."

Η Δρ Pippa Bailey, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ και Σύμβουλος Νεφρολόγος στο North Bristol NHS Trust, και η Δρ Natalie Forrester, Σύμβουλος Κλινικής Επιστήμονας στο South West Genomics Hub, ζήτησαν να προστεθεί το τεστ στον Εθνικό Κατάλογο Τεστ Γονιδιωματικής.

Η Pippa είπε: "Χάρη σε αυτές τις εξετάσεις, που εγκρίθηκαν από το NHS England, μπορούμε τώρα να εντοπίσουμε άτομα που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν νεφρική νόσο εάν δωρίσουν νεφρό και επομένως τους συμβουλεύουμε να μην κάνουν δωρεά νεφρού. Ταυτόχρονα, μπορούμε να καθησυχάσουμε όσους δεν διατρέχουν υψηλό κίνδυνο".

«Το νέο τεστ παρέχει στους ανθρώπους της κληρονομιάς της Μαύρης Αφρικής και της Μαύρης Καραϊβικής εξατομικευμένες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο δωρεάς νεφρού, συμβάλλοντας στη μείωση των περιπτώσεων νεφρικής ανεπάρκειας μεταξύ των δωρητών νεφρού και της ανισότητας στη μεταμόσχευση νεφρού από ζώντες δότη».

DR. "Είναι φανταστικό που μπορούμε τώρα να προσφέρουμε γενετικές δοκιμές Apol1 στο NHS. Σε σύντομο χρονικό διάστημα έχουμε ήδη αναγνωρίσει αυτή την υπηρεσία ως υψηλού κινδύνου και προσφέρουμε εξαιρετικά πολύτιμες πληροφορίες για την υποστήριξη των αποφάσεων μεταμόσχευσης και τη βελτίωση της ζωής των ασθενών."

Ο Δρ Dela Idowu, 65 ετών, από το βορειοδυτικό Λονδίνο, ο οποίος δοκίμαζε τεστ APOL1 μέσω του South East Genomic Laboratory Hub, προσφέρθηκε να γίνει ο δότης του. στην έλλειψη μαύρων δωρητών οργάνων.

«Αν και ήμουν τέλειος ιστός και είχα την ίδια ομάδα αίματος, τα αποτελέσματα ενός τεστ Apol1 έδειξαν δότη.

"Τώρα κάνω ετήσιο έλεγχο υγείας των νεφρών μου με τον γιατρό μου λόγω των αποτελεσμάτων της εξέτασης μου. Δεν το έχω σκεφτεί δύο φορές και σίγουρα θα ενθάρρυνα οποιονδήποτε από τη μαύρη αφρικανική κληρονομιά και τη μαύρη Καραϊβική κληρονομιά που είναι δότης νεφρού να κάνει το τεστ. Είναι τόσο σημαντικό να γνωρίζουμε αν είναι ασφαλές να δωρίσεις ή όχι."

Ο καθηγητής Derek Manas, Ιατρικός Διευθυντής Δωρεάς και Μεταμοσχεύσεων Οργάνων και Ιστών στο NHS Blood and Transplant, δήλωσε: «Το NHS Blood and Transplant χαιρετίζει τα νέα ότι το NHS England ενέκρινε τώρα το τεστ Apol1, το οποίο είναι τώρα διαθέσιμο σε εθνικό επίπεδο στο NHS - αυτό θα προσφέρει περισσότερα, αυτό θα προσφέρει περισσότερα δωρεά νεφρού και αξιολόγηση και κοινοποίηση του κινδύνου δότη κατά την αξιολόγηση δοτών αφρικανικής καταγωγής.

Η υπουργός Υγείας βαρόνη Τζίλιαν Μέρον πρόσθεσε: «Αυτή η ανάπτυξη είναι ένα μετασχηματιστικό βήμα προς τα εμπρός, μειώνοντας τις ανισότητες στον τομέα της υγείας και σώζοντας ζωές.

«Η δωρεά νεφρού είναι μια βαθιά γενναιόδωρη πράξη και ο γενετικός έλεγχος θα διασφαλίσει ότι αυτή η απόφαση λαμβάνεται με τη μέγιστη προσοχή τόσο για τον δότη όσο και για τον λήπτη».

Πηγές: