Genetische Störung
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Beschwerden
Zink könnte die durch eine seltene genetische Störung verursachten Hirnschäden lindern
Pädiatrische Enzephalopathien genetischen Ursprungs führen von Geburt an zu schweren motorischen und geistigen Behinderungen. Eine dieser Krankheiten, die erstmals 2013 identifiziert wurde, wird durch Mutationen im GNAO1-Gen verursacht. Um die feineren Details der resultierenden Störungen zu verstehen, führten Wissenschaftler der Universität Genf (UNIGE) atomare, molekulare und zelluläre Analysen durch. Sie entdeckten, dass eine Mutation in GNAO1 dazu führt, dass in der Proteinsequenz eine Aminosäure durch eine andere ersetzt wird. Dies reicht aus, um den Aktivierungs- und Deaktivierungsmechanismus des kodierten Proteins zu stören und dadurch die Fähigkeit von Neuronen zu verändern, korrekt mit ihrer Umgebung zu kommunizieren. Ein einfaches Zinkmolekül, das…
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Frauen Gesundheit
Was Eltern über vorgeburtliche Tests wissen müssen | BGI-Perspektiven
Die Geburt jedes neuen Lebens muss gefeiert werden! Werdende Eltern werden von Ärzten der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe häufig dazu aufgefordert, nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) in Betracht zu ziehen. Eltern haben oft viele Fragen in Bezug auf die potenziellen Vorteile des pränatalen Screenings und treffen eine fundierte Entscheidung, um den Gesundheitszustand von Mutter und Kind besser zu verstehen. Um diesen Prozess zu unterstützen, befragt BGI, einer der weltweit führenden Anbieter von NIPTs, unsere internen Experten, um diese wiederkehrenden Fragen zu beantworten. Q1 Was ist NIPT? Warum wird NIPT als nicht-invasiver Test angesehen? NIPT, auch bekannt als nichtinvasives pränatales Screening…
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Gesundheit Allgemein
OSU-Forscher unternehmen einen wichtigen Schritt zur Verbesserung und Verlängerung des Lebens von Mukoviszidose-Patienten
Forscher der Oregon State University und der Oregon Health & Science University haben einen entscheidenden Schritt zur Verbesserung und Verlängerung des Lebens von Mukoviszidose-Patienten unternommen, die unter chronisch verstopften Atemwegen und einer dramatisch verkürzten Lebenserwartung leiden. Das Team aus Wissenschaftlern und Klinikern hat inhalierbare Lipid-Nanopartikel entwickelt, die Boten-RNA effektiv in die Lungen transportieren können und die Lungenzellen dazu anregen, das Protein herzustellen, das die Krankheit vereitelt. Die Ergebnisse wurden in ACS Nano veröffentlicht. Die Forschung wurde von dem Postdoktoranden Jeonghwan Kim und Gaurav Sahay, einem außerordentlichen Professor für pharmazeutische Wissenschaften am OSU College of Pharmacy, geleitet, der Lipid-Nanopartikel oder LNPs…
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Autismus
Transkriptomische Dysregulation über die Großhirnrinde bei Autismus-Spektrum-Störung
Eine aktuelle Studie in Natur zeigten eine transkriptomische Dysregulation in der Großhirnrinde bei Autismus-Spektrum-Störungen (ASD). Lernen: Bei ASS tritt eine breite Transkriptom-Dysregulation über die Großhirnrinde auf. Bildnachweis: Ukrolenochka/Shutterstock Hintergrund Zu den Risikofaktoren für ASD gehört eine signifikante genetische Komponente mit Hunderten von beteiligten Risikogenen. Molekulare Profiling-Studien haben in den meisten ASD-Fällen konsistente epigenetische und transkriptomische Dysregulationsmuster entlang des temporalen und frontalen Kortex beobachtet. Dazu gehören die Hochregulierung von Astrozyten-, Nerven- und Mikroglia-Genen, die Herunterregulierung von synaptischen Genen und die Abschwächung von kortikalen Genexpressionsgradienten. Ob diese eine fokale, regionale oder generalisierte molekulare Pathologie darstellen, bleibt unbekannt. Die Studie und Ergebnisse Die…
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Allergien
Die Behandlung mit CRISPR Genome Editing lindert Schwellungsattacken bei Patienten mit hereditärem Angioödem
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch schwere, wiederkehrende und unvorhersehbare Schwellungen in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers gekennzeichnet ist, die schmerzhaft, schwächend und lebensbedrohlich sein können. Eine neue Studie, die auf der diesjährigen wissenschaftlichen Jahrestagung des American College of Allergy, Asthma and Immunology (ACAAI) in Louisville, Kentucky, vorgestellt wurde, zeigt, dass eine Behandlung mit der CRISPR-Genomeditierungstechnologie erfolgreich Schwellungen linderte und die Häufigkeit von Attacken reduzierte. NTLA-2002 ist ein einmaliger, systemisch verabreichter CRISPR-Genomeditierungskandidat, der für HAE entwickelt wird. Es soll das KLKB1-Gen in Leberzellen ausschalten und dadurch die Produktion eines spezifischen Proteins namens Kallikrein reduzieren,…