Phenylketonurie

Forscher entwickeln Point-of-Care-Gerät zur Erleichterung der Überwachung erblicher und hepatischer Stoffwechselstörungen

Ammonium ist ein Biomarker, der zur Diagnose einer Reihe seltener erblicher Stoffwechselstörungen verwendet wird, wie z Harnstoff-Zyklus. Ammonium ist auch nützlich bei der Untersuchung und Überwachung verschiedener Hepatopathien (Erkrankungen, die die normale Funktion der Leber beeinträchtigen), die durch den Konsum von Alkohol oder anderen Drogen, Medikamenten und anderen Umweltfaktoren verursacht werden. Bei all diesen Erkrankungen wird ein Überschuss an Ammonium produziert, der die Gesundheit des Patienten gefährdet. Werte über 200 Mikromol pro Liter Blut gelten als schwere Fälle von Hyperammonämie (hohe Konzentration von Ammonium im Blut), die irreversible Schäden am Gehirn verursachen und sogar zum Tod führen können, wenn die…