Suche
Mein Konto
توفر الدراسة رؤى جديدة حول الأساس الجيني لسرطان الأطفال
تشير دراسة جديدة إلى أن التغيرات واسعة النطاق في الجينوم الموروثة من الآباء تعد عوامل خطر مهمة للأورام الصلبة لدى الأطفال مثل ساركوما إيوينج والورم الأرومي العصبي والساركوما العظمية. توفر النتائج، التي تسلط الضوء على دور المتغيرات الهيكلية للسلالة الجرثومية (SVs) في عدم استقرار الجينوم المبكر، رؤى جديدة حول الأساس الجيني لسرطانات الأطفال وتفتح الأبواب لتحسين استراتيجيات التشخيص والعلاج. على عكس سرطانات البالغين، والتي تنتج غالبًا عن عوامل بيئية أو تلف الحمض النووي المتراكم بمرور الوقت، تتطور سرطانات الأطفال بسرعة كبيرة جدًا بحيث لا تتمكن هذه الآليات من لعب دور مهم. تشير مثل هذه السن المبكرة لظهور المرض إلى...
توفر الدراسة رؤى جديدة حول الأساس الجيني لسرطان الأطفال
تشير دراسة جديدة إلى أن التغيرات واسعة النطاق في الجينوم الموروثة من الآباء تعد عوامل خطر مهمة للأورام الصلبة لدى الأطفال مثل ساركوما إيوينج والورم الأرومي العصبي والساركوما العظمية. توفر النتائج، التي تسلط الضوء على دور المتغيرات الهيكلية للسلالة الجرثومية (SVs) في عدم استقرار الجينوم المبكر، رؤى جديدة حول الأساس الجيني لسرطانات الأطفال وتفتح الأبواب لتحسين استراتيجيات التشخيص والعلاج.
على عكس سرطانات البالغين، والتي تنتج غالبًا عن عوامل بيئية أو تلف الحمض النووي المتراكم بمرور الوقت، تتطور سرطانات الأطفال بسرعة كبيرة جدًا بحيث لا تتمكن هذه الآليات من لعب دور مهم. تشير مثل هذه السن المبكرة للبداية إلى وجود عوامل وراثية تتعلق بالسلالة الجرثومية. على الرغم من أن الدراسات تشير إلى زيادة خطر الإصابة بالأورام الصلبة لدى الأطفال بمقدار 4.5 أضعاف، إلا أن 10-15% فقط من الحالات يمكن أن تعزى إلى متغيرات السلالة الجرثومية المسببة للأمراض المعروفة.
هنا، أجرى رياض جيلاني وزملاؤه تحليلًا شاملاً للسلالات الجرثومية النادرة في الأورام الصلبة خارج الجمجمة لدى الأطفال باستخدام تسلسل الجينوم الكامل لـ 1765 طفلًا مصابًا و943 من أقاربهم غير المصابين. لقد حاولوا تحديد أنماط الميراث. وللمقارنة، قاموا بتقييم 6,665 شخصًا بالغًا غير ذي صلة. حدد تحليل تسلسل جينوم السلالة الجرثومية 84 شذوذًا نادرًا وكبيرًا (أكبر من 1 ميجا قاعدة) غير متوازن في الكروموسومات - وهي تغيرات تنطوي على اكتساب أو فقدان المادة الوراثية - والتي ترتبط بزيادة خطر الإصابة بالأورام الصلبة لدى الأطفال، وخاصة الرجال. وفقا للنتائج، كانت هذه الحالات الشاذة موروثة في الغالب من الآباء غير المتأثرين (82٪)، مع نسبة أصغر (18٪) تنشأ من جديد. بالإضافة إلى التشوهات الصبغية الكبيرة، تم التعرف على سلالات جرثومية أصغر حجمًا معطلة للجينات كعوامل خطر لأورام الأطفال التي كانت غائبة في الضوابط ولكنها كانت موجودة في سرطانات مثل ورم الخلايا البدائية العصبية وساركوما إيوينج. تضمنت هذه SVs اضطرابات في جينات إصلاح الحمض النووي مثلبارد1والجينات المشاركة في تطور الورم.
مجموع جيلانيوآخرون.يقدر أن الفيروسات التاجية النادرة تفسر ما يصل إلى 5.6٪ من إجمالي عبء سرطان الطفولة الذي يتحمله الفرد. في منظور، يناقش جاين هيهير كوا وجيف ماكنتاير الدراسة ونتائجها بمزيد من التفصيل.
مصادر:
جيلاني، ر. وآخرون. (2025) المتغيرات الهيكلية النادرة للسلالة الجرثومية تزيد من خطر الإصابة بالأورام الصلبة لدى الأطفال. علوم. doi.org/10.1126/science.adq0071.