المهق

المهق

ملخص

يشير مصطلح المهق عادة إلى المهق العيني الجلدي (OCA) - مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي يكون فيها إنتاج صبغة الميلانين قليلًا أو معدومًا. يحدد نوع وكمية الميلانين التي ينتجها جسمك لون بشرتك وشعرك وعينيك. ويلعب الميلانين أيضًا دورًا في تطور الأعصاب البصرية، لذلك يعاني الأشخاص المصابون بالمهق من مشاكل في الرؤية.

عادة ما تكون علامات المهق ملحوظة في جلد الشخص وشعره ولون عينيه، ولكن في بعض الأحيان تكون الاختلافات طفيفة. كما أن الأشخاص المصابين بالمهق حساسون أيضًا لتأثيرات الشمس، مما يعرضهم لخطر متزايد للإصابة بسرطان الجلد.

على الرغم من عدم وجود علاج للمهق، يمكن للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب اتخاذ خطوات لحماية بشرتهم وعينهم وتعزيز قدرتهم على الرؤية.

أعراض

تؤثر علامات وأعراض المهق على الجلد والشعر ولون العين والرؤية.

جلد

الشكل الأكثر شهرة للمهق ينتج عنه شعر أبيض وبشرة فاتحة جدًا مقارنة بالأشقاء. يمكن أن يتراوح لون البشرة (التصبغ) ولون الشعر من الأبيض إلى البني ويمكن أن يكونا تقريبًا نفس لون الوالدين أو الأشقاء غير المصابين بالمهق.

عند التعرض لأشعة الشمس، قد يصاب بعض الأشخاص بما يلي:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

عند بعض الأشخاص المصابين بالمهق، لا يتغير لون الجلد أبدًا. بالنسبة للآخرين، قد يبدأ إنتاج الميلانين أو يزيد خلال سنوات الطفولة والمراهقة، مما يسبب تغيرات طفيفة في التصبغ.

شعر

يمكن أن يتراوح لون الشعر من الأبيض جدًا إلى البني. قد يكون لون شعر الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو آسيوي المصابين بالمهق أصفر أو محمر أو بني. قد يصبح لون الشعر داكنًا أيضًا أو يتغير لونه في مرحلة البلوغ المبكر بسبب ملامسته للمعادن الطبيعية الموجودة في الماء والبيئة، ويبدو أغمق مع تقدم العمر.

لون العين

غالبًا ما تكون الرموش والحواجب شاحبة. يمكن أن يتراوح لون العين من الأزرق الفاتح جدًا إلى البني ويمكن أن يتغير مع تقدم العمر.

إن نقص الصباغ في الجزء الملون من العين (القزحية) يجعل القزحية شفافة إلى حد ما. وهذا يعني أن القزحية لا تستطيع منع الضوء من دخول العين بشكل كامل. ولهذا السبب، يمكن أن تظهر العيون الفاتحة جدًا باللون الأحمر في بعض ظروف الإضاءة.

رؤية

يعد ضعف البصر سمة أساسية لجميع أنواع المهق. يمكن أن تشمل مشاكل ومشاكل العين ما يلي:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

متى تذهب إلى الطبيب؟

إذا لاحظ الطبيب نقصًا في الصبغة في الشعر أو الجلد مما يؤثر على الرموش والحواجب عند ولادة طفلك، فمن المرجح أن يطلب الطبيب فحص العين ويراقب عن كثب أي تغييرات في تصبغ طفلك ورؤيته.

إذا لاحظت علامات المهق لدى طفلك، تحدث مع طبيبك.

اتصل بطبيبك إذا كان طفلك المصاب بالمهق يعاني من نزيف متكرر في الأنف، أو كدمات سهلة، أو التهابات مزمنة. قد تشير هذه العلامات والأعراض إلى وجود متلازمة هيرمانسكي بودلاك أو متلازمة تشيدياك هيغاشي، وهي اضطرابات نادرة ولكنها خطيرة تشمل المهق.

الأسباب

نمط الوراثة الجسدية المتنحية

نمط الوراثة الجسدية المتنحية

لكي تصاب باضطراب صبغي جسدي متنحي، فإنك ترث جينتين (طفرات)، واحدة من كل من الوالدين. وعادة ما تنتقل هذه الأمراض بين اثنين من الناقلين. ونادرا ما تتأثر صحتهم، ولكن لديهم جين متغير (الجين المتنحي) وجين غير متأثر (الجين السائد) للمرض. لدى شخصين حاملين للمرض فرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل غير متأثر بجينين غير متأثرين (يسار)، وفرصة 50% لإنجاب طفل غير متأثر وهو أيضًا ناقل (في الوسط)، وفرصة 25% لإنجاب طفل مصاب بجينين متغيرين بشكل متنحي (يمين).

توفر العديد من الجينات تعليمات لصنع أحد البروتينات العديدة المشاركة في إنتاج الميلانين. يتم إنتاج الميلانين بواسطة خلايا تسمى الخلايا الصباغية، والتي توجد في الجلد والشعر والعينين.

وينجم المهق عن طفرة في أحد هذه الجينات. يمكن أن تحدث أنواع مختلفة من المهق، اعتمادًا في المقام الأول على الطفرة الجينية التي تسببت في هذا الاضطراب. يمكن أن تؤدي الطفرة إلى عدم وجود الميلانين على الإطلاق أو انخفاض كبير في كمية الميلانين.

أنواع المهق

يتم تصنيف أنواع المهق على أساس الميراث والجين المتأثر.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

المضاعفات

يمكن أن يشمل المهق مضاعفات جلدية وعينية بالإضافة إلى تحديات اجتماعية وعاطفية.

مضاعفات العين

يمكن أن تؤثر مشاكل الرؤية على التعلم والتوظيف والقدرة على القيادة.

مضاعفات الجلد

الأشخاص المصابون بالمهق لديهم بشرة حساسة جدًا للضوء والشمس. تعتبر حروق الشمس واحدة من أخطر المضاعفات المرتبطة بالمهق لأنها يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد وسماكة الجلد المرتبطة بالشمس.

التحديات الاجتماعية والعاطفية

قد يتعرض بعض الأشخاص المصابين بالمهق للتمييز. غالبًا ما يكون لردود أفعال الآخرين تجاه الأشخاص المصابين بالمهق تأثير سلبي على الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

قد يتعرض الأشخاص المصابون بالمهق للتنمر أو المضايقة أو طرح أسئلة حول مظهرهم أو نظاراتهم أو مساعداتهم البصرية. وعادة ما يبدون مختلفين تمامًا عن أفراد أسرهم أو مجموعتهم العرقية، لذلك قد يشعرون بأنهم غرباء أو يعاملون مثل الغرباء. يمكن أن تساهم هذه التجارب في العزلة الاجتماعية وتدني احترام الذات والتوتر.

ويفضل استخدام مصطلح "الشخص المصاب بالمهق" لتجنب الوصمة التي تسببها المصطلحات الأخرى.

وقاية

إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا بالمهق، فيمكن أن يساعدك المستشار الوراثي في ​​فهم نوع المهق وفرص إنجاب طفل مصاب بالمهق في المستقبل. ويمكنه أيضًا شرح الاختبارات المتاحة.

مصادر:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.