Αλβινισμός

Αλβινισμός

επισκόπηση

Ο όρος αλμπινισμός συνήθως αναφέρεται στον οφθαλμοδερματικό (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) αλμπινισμό (OCA) – μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών στις οποίες υπάρχει μικρή ή καθόλου παραγωγή της χρωστικής μελανίνης. Ο τύπος και η ποσότητα της μελανίνης που παράγεται από το σώμα σας καθορίζει το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών σας. Η μελανίνη παίζει επίσης ρόλο στην ανάπτυξη των οπτικών νεύρων, επομένως τα άτομα με αλμπινισμό έχουν προβλήματα όρασης.

Τα σημάδια του αλμπινισμού είναι συνήθως αισθητά στο δέρμα, τα μαλλιά και το χρώμα των ματιών ενός ατόμου, αλλά μερικές φορές οι διαφορές είναι ανεπαίσθητες. Τα άτομα με αλμπινισμό είναι επίσης ευαίσθητα στις επιπτώσεις του ήλιου, με αποτέλεσμα να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλμπινισμό, τα άτομα με τη διαταραχή μπορούν να λάβουν μέτρα για να προστατεύσουν το δέρμα και τα μάτια τους και να μεγιστοποιήσουν την όρασή τους.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα του αλμπινισμού επηρεάζουν το δέρμα, τα μαλλιά, το χρώμα των ματιών και την όραση.

δέρμα

Η πιο αναγνωρίσιμη μορφή αλμπινισμού έχει ως αποτέλεσμα λευκά μαλλιά και πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα σε σύγκριση με τα αδέρφια. Το χρώμα του δέρματος (μελάγχρωση) και το χρώμα των μαλλιών μπορεί να κυμαίνεται από λευκό έως καφέ και μπορεί να είναι σχεδόν το ίδιο με τους γονείς ή τα αδέρφια χωρίς αλμπινισμό.

Όταν εκτίθενται στο ηλιακό φως, μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

Σε ορισμένα άτομα με αλβινισμό, η μελάγχρωση του δέρματος δεν αλλάζει ποτέ. Για άλλους, η παραγωγή μελανίνης μπορεί να ξεκινήσει ή να αυξηθεί κατά την παιδική και εφηβική ηλικία, προκαλώντας ήπιες αλλαγές στη μελάγχρωση.

μαλλιά

Το χρώμα των μαλλιών μπορεί να κυμαίνεται από πολύ λευκό έως καστανό. Τα άτομα αφρικανικής ή ασιατικής καταγωγής με αλμπινισμό μπορεί να έχουν κίτρινο, κοκκινωπό ή καστανό χρώμα μαλλιών. Το χρώμα των μαλλιών μπορεί επίσης να σκουρύνει ή να αποχρωματιστεί στην πρώιμη ενήλικη ζωή λόγω επαφής με φυσιολογικά μέταλλα στο νερό και στο περιβάλλον, και εμφανίζεται πιο σκούρο με την ηλικία.

Χρώμα ματιών

Οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι συχνά χλωμά. Το χρώμα των ματιών μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ανοιχτό μπλε έως καφέ και μπορεί να αλλάξει με την ηλικία.

Η έλλειψη χρωστικής στο έγχρωμο μέρος των ματιών (ίριδα) κάνει την ίριδα κάπως ημιδιαφανή. Αυτό σημαίνει ότι η ίριδα δεν μπορεί να εμποδίσει εντελώς το φως να εισέλθει στο μάτι. Για το λόγο αυτό, τα πολύ ανοιχτά μάτια μπορεί να φαίνονται κόκκινα σε ορισμένες συνθήκες φωτισμού.

όραμα

Η όραση είναι βασικό χαρακτηριστικό όλων των τύπων αλμπινισμού. Τα οφθαλμικά προβλήματα και προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Εάν ο γιατρός παρατηρήσει έλλειψη χρωστικής ουσίας στα μαλλιά ή το δέρμα που επηρεάζει τις βλεφαρίδες και τα φρύδια όταν γεννηθεί το παιδί σας, ο γιατρός πιθανότατα θα ζητήσει μια οφθαλμολογική εξέταση και θα παρακολουθήσει στενά τυχόν αλλαγές στη μελάγχρωση και την όραση του παιδιού σας.

Εάν παρατηρήσετε σημάδια αλμπινισμού στο μωρό σας, μιλήστε με το γιατρό σας.

Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν το παιδί σας με αλμπινισμό έχει συχνές ρινορραγίες, εύκολους μώλωπες ή χρόνιες λοιμώξεις. Αυτά τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Hermansky-Pudlak ή του συνδρόμου Chediak-Higashi, τα οποία είναι σπάνιες αλλά σοβαρές διαταραχές που περιλαμβάνουν αλμπινισμό.

Αιτίες

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας

Για να έχετε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, κληρονομείτε δύο τροποποιημένα γονίδια (μεταλλάξεις), ένα από κάθε γονέα. Αυτές οι ασθένειες μεταδίδονται συνήθως μεταξύ δύο φορέων. Η υγεία τους σπάνια επηρεάζεται, αλλά έχουν ένα αλλοιωμένο γονίδιο (υπολειπόμενο γονίδιο) και ένα μη επηρεασμένο γονίδιο (κυρίαρχο γονίδιο) για τη νόσο. Δύο φορείς έχουν 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν ένα μη επηρεασμένο παιδί με δύο μη επηρεασμένα γονίδια (αριστερά), 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν ένα μη επηρεασμένο παιδί που είναι επίσης φορέας (κέντρο) και 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν ένα προσβεβλημένο παιδί με δύο υπολειπόμενα αλλαγμένα γονίδια (δεξιά).

Πολλά γονίδια παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή μιας από τις πολλές πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην παραγωγή μελανίνης. Η μελανίνη παράγεται από κύτταρα που ονομάζονται μελανοκύτταρα, τα οποία βρίσκονται στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια.

Ο αλβινισμός προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια. Μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικοί τύποι αλμπινισμού, ανάλογα κυρίως με το ποια γονιδιακή μετάλλαξη προκάλεσε τη διαταραχή. Η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε καθόλου μελανίνη ή σε σημαντικά μειωμένη ποσότητα μελανίνης.

Τύποι αλμπινισμού

Οι τύποι αλμπινισμού ταξινομούνται με βάση την κληρονομιά τους και το γονίδιο που επηρεάζεται.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Επιπλοκές

Ο αλβινισμός μπορεί να περιλαμβάνει επιπλοκές του δέρματος και των ματιών καθώς και κοινωνικές και συναισθηματικές προκλήσεις.

Επιπλοκές στα μάτια

Τα προβλήματα όρασης μπορεί να επηρεάσουν τη μάθηση, την απασχόληση και την ικανότητα οδήγησης.

Δερματικές επιπλοκές

Τα άτομα με αλμπινισμό έχουν δέρμα που είναι πολύ ευαίσθητο στο φως και τον ήλιο. Το ηλιακό έγκαυμα είναι μια από τις πιο σοβαρές επιπλοκές που σχετίζονται με τον αλμπινισμό, επειδή μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος και πάχυνσης του δέρματος που σχετίζεται με τον ήλιο.

Κοινωνικές και συναισθηματικές προκλήσεις

Μερικά άτομα με αλμπινισμό μπορεί να βιώσουν διακρίσεις. Οι αντιδράσεις άλλων ανθρώπων σε άτομα με αλμπινισμό μπορεί συχνά να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στα άτομα με την πάθηση.

Τα άτομα με αλμπινισμό μπορεί να βιώσουν εκφοβισμό, πειράγματα ή ερωτήσεις σχετικά με την εμφάνισή τους, τα γυαλιά ή τα βοηθήματα όρασης. Συνήθως φαίνονται πολύ διαφορετικά από τα μέλη της δικής τους οικογένειας ή εθνοτικής ομάδας, επομένως μπορεί να αισθάνονται ξένοι ή να τους αντιμετωπίζουν σαν ξένους. Αυτές οι εμπειρίες μπορούν να συμβάλουν στην κοινωνική απομόνωση, τη χαμηλή αυτοεκτίμηση και το άγχος.

Η χρήση του όρου «άτομο με αλμπινισμό» προτιμάται για να αποφευχθεί το στίγμα άλλων όρων.

πρόληψη

Εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει αλμπινισμό, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον τύπο του αλμπινισμού και τις πιθανότητες να αποκτήσετε μελλοντικό παιδί με αλμπινισμό. Μπορεί επίσης να εξηγήσει τις διαθέσιμες εξετάσεις.

Πηγές:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.