Albinismo

Albinismo

descripción general

El término albinismo generalmente se refiere al albinismo oculocutáneo (OCA), un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina producida por tu cuerpo determina el color de tu piel, cabello y ojos. La melanina también desempeña un papel en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo que las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los signos de albinismo suelen notarse en el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, lo que aumenta su riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Aunque no existe cura para el albinismo, las personas que padecen este trastorno pueden tomar medidas para proteger su piel y sus ojos y maximizar su visión.

Síntomas

Los signos y síntomas del albinismo afectan la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.

piel

La forma más reconocible de albinismo resulta en cabello blanco y piel muy clara en comparación con los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden variar de blanco a marrón y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos sin albinismo.

Cuando se exponen a la luz solar, algunas personas pueden desarrollar:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. Para otros, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la niñez y la adolescencia, provocando cambios leves en la pigmentación.

cabello

El color del cabello puede variar desde muy blanco hasta marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden tener color de cabello amarillo, rojizo o castaño. El color del cabello también puede oscurecerse o decolorarse en la edad adulta temprana debido al contacto con minerales normales en el agua y el medio ambiente, pareciendo más oscuro con la edad.

color de ojos

Las pestañas y las cejas suelen estar pálidas. El color de los ojos puede variar desde un azul muy claro hasta un marrón y puede cambiar con la edad.

La falta de pigmento en la parte coloreada de los ojos (iris) hace que el iris sea algo translúcido. Esto significa que el iris no puede bloquear completamente la entrada de luz al ojo. Por esta razón, los ojos muy claros pueden aparecer rojos en algunas condiciones de iluminación.

visión

La discapacidad visual es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas y problemas oculares pueden incluir:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

¿Cuándo acudir al médico?

Si el médico nota una falta de pigmento en el cabello o la piel que afecta las pestañas y las cejas cuando nace su hijo, es probable que ordene un examen de la vista y controle de cerca cualquier cambio en la pigmentación y la visión de su hijo.

Si nota signos de albinismo en su bebé, hable con su médico.

Comuníquese con su médico si su hijo con albinismo tiene hemorragias nasales frecuentes, le aparecen moretones con facilidad o infecciones crónicas. Estos signos y síntomas pueden indicar la presencia del síndrome de Hermansky-Pudlak o del síndrome de Chediak-Higashi, que son trastornos poco frecuentes pero graves que incluyen el albinismo.

Causas

Patrón de herencia autosómico recesivo

Patrón de herencia autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes alterados (mutaciones), uno de cada padre. Estas enfermedades suelen transmitirse entre dos portadores. Su salud rara vez se ve afectada, pero tienen un gen alterado (gen recesivo) y un gen no afectado (gen dominante) para la enfermedad. Dos portadores tienen un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes no afectados (izquierda), un 50 por ciento de posibilidades de tener un niño no afectado que también sea portador (centro) y un 25 por ciento de posibilidades de tener un niño afectado con dos genes alterados recesivamente (derecha).

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de varias proteínas involucradas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Pueden ocurrir diferentes tipos de albinismo, dependiendo principalmente de qué mutación genética causó el trastorno. La mutación puede provocar la ausencia de melanina o una cantidad significativamente reducida de melanina.

Tipos de albinismo

Los tipos de albinismo se clasifican según su herencia y el gen afectado.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Complicaciones

El albinismo puede incluir complicaciones en la piel y los ojos, así como desafíos sociales y emocionales.

Complicaciones oculares

Los problemas de visión pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad para conducir.

Complicaciones de la piel

Las personas con albinismo tienen la piel muy sensible a la luz y al sol. Las quemaduras solares son una de las complicaciones más graves asociadas con el albinismo porque pueden aumentar el riesgo de cáncer de piel y engrosamiento de la piel relacionado con el sol.

Desafíos sociales y emocionales

Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de otras personas hacia las personas con albinismo a menudo pueden tener un impacto negativo en las personas con esta afección.

Las personas con albinismo pueden sufrir intimidación, burlas o preguntas inquisitivas sobre su apariencia, anteojos o ayudas para la visión. Por lo general, se ven muy diferentes de los miembros de su propia familia o grupo étnico, por lo que pueden sentirse extraños o ser tratados como extraños. Estas experiencias pueden contribuir al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés.

Se prefiere el uso del término “persona con albinismo” para evitar el estigma de otros términos.

prevención

Si un miembro de la familia tiene albinismo, un asesor genético puede ayudarle a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de tener un futuro hijo con albinismo. Él o ella también puede explicarle las pruebas disponibles.

Fuentes:

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