Albinismi

Albinismi

yleiskatsaus

Termi albinismi viittaa tyypillisesti okulocutaaniseen (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinismiin (OCA) – joukkoon perinnöllisiä sairauksia, joissa pigmentin melaniinin tuotanto on vähäistä tai ei ollenkaan. Kehosi tuottaman melaniinin tyyppi ja määrä määrää ihosi, hiustesi ja silmiesi värin. Melaniinilla on myös rooli näköhermojen kehittymisessä, joten albinismilla ihmisillä on näköongelmia.

Albinismin merkit ovat yleensä havaittavissa henkilön ihon, hiusten ja silmien värissä, mutta joskus erot ovat hienoisia. Albinismia sairastavat ihmiset ovat myös herkkiä auringon vaikutuksille, mikä lisää heillä riskiä sairastua ihosyöpään.

Vaikka albinismiin ei ole parannuskeinoa, ihmiset, joilla on häiriö, voivat ryhtyä toimiin suojellakseen ihoaan ja silmiään ja maksimoidakseen näkönsä.

Oireet

Albinismin merkit ja oireet vaikuttavat ihoon, hiuksiin, silmien väriin ja näköön.

ihoa

Albinismin tunnistetuin muoto johtaa valkoisiin hiuksiin ja erittäin vaaleaan ihoon verrattuna sisaruksiin. Ihonväri (pigmentaatio) ja hiusten väri voivat vaihdella valkoisesta ruskeaan ja voivat olla melkein samat kuin vanhemmat tai sisarukset ilman albinismia.

Auringonvalolle altistuessaan joillekin ihmisille voi kehittyä:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

Joillakin albinismipotilailla ihon pigmentti ei muutu koskaan. Toisille melaniinin tuotanto voi alkaa tai lisääntyä lapsuuden ja teini-iän aikana, mikä aiheuttaa lieviä muutoksia pigmentaatiossa.

hiukset

Hiusten väri voi vaihdella erittäin valkoisesta ruskeaan. Albinismia sairastavilla afrikkalaisilla tai aasialaisilla hiusten väri voi olla keltainen, punertava tai ruskea. Hiusten väri voi myös tummua tai värjäytyä varhaisessa aikuisiässä johtuen kosketuksesta normaaleihin mineraaleihin vedessä ja ympäristössä ja näyttää tummemmalta iän myötä.

Silmien väri

Ripset ja kulmakarvat ovat usein vaaleat. Silmien väri voi vaihdella erittäin vaaleansinisestä ruskeaan ja voi muuttua iän myötä.

Pigmentin puute silmien värillisessä osassa (iiris) tekee iiriksestä hieman läpikuultavaa. Tämä tarkoittaa, että iiris ei voi kokonaan estää valon pääsyä silmään. Tästä syystä erittäin vaaleat silmät voivat näyttää punaisilta joissakin valaistusolosuhteissa.

visio

Näkövammaisuus on keskeinen piirre kaikentyyppisissä albinismissa. Silmäongelmat ja -ongelmat voivat sisältää:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Milloin mennä lääkäriin?

Jos lääkäri havaitsee hiuksissa tai ihossa pigmentin puutteen, joka vaikuttaa ripsiin ja kulmakarvoihin lapsesi syntyessä, lääkäri todennäköisesti tilaa silmätutkimuksen ja seuraa tarkasti mahdollisia muutoksia lapsesi pigmentaatiossa ja näkökyvyssä.

Jos huomaat lapsessasi albinismin merkkejä, keskustele lääkärisi kanssa.

Ota yhteyttä lääkäriisi, jos albinismia sairastavalla lapsellasi on usein nenäverenvuotoa, helposti mustelmia tai kroonisia infektioita. Nämä merkit ja oireet voivat viitata Hermansky-Pudlakin oireyhtymän tai Chediak-Higashin oireyhtymän esiintymiseen, jotka ovat harvinaisia ​​mutta vakavia sairauksia, joihin kuuluu albinismi.

Syyt

Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli

Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli

Autosomaalisen resessiivisen häiriön saamiseksi perit kaksi muuttunutta geeniä (mutaatiota), yhden kummaltakin vanhemmalta. Nämä sairaudet siirtyvät yleensä kahden kantajan välillä. Heidän terveyteensä vaikuttaa harvoin, mutta heillä on muuttunut geeni (resessiivinen geeni) ja geeni (dominoiva geeni) taudille. Kahdella kantajalla on 25 prosentin todennäköisyys saada terve lapsi, jolla on kaksi vahingoittumatonta geeniä (vasemmalla), 50 prosentin mahdollisuus saada terve lapsi, joka on myös kantaja (keskellä) ja 25 prosentin todennäköisyys saada sairas lapsi, jolla on kaksi resessiivisesti muuttunutta geeniä (oikealla).

Useat geenit antavat ohjeita yhden useista melaniinin tuotantoon osallistuvista proteiineista. Melaniinia tuottavat melanosyyteiksi kutsutut solut, joita löytyy ihosta, hiuksista ja silmistä.

Albinismi johtuu mutaatiosta jossakin näistä geeneistä. Erilaisia ​​albinismia voi esiintyä riippuen ensisijaisesti siitä, mikä geenimutaatio aiheutti häiriön. Mutaatio voi johtaa siihen, että melaniinia ei ole lainkaan tai melaniinin määrä voi pienentyä merkittävästi.

Albinismin tyypit

Albinismin tyypit luokitellaan niiden perinnön ja vaikutuksen alaisen geenin perusteella.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Komplikaatiot

Albinismiin voi sisältyä iho- ja silmäkomplikaatioita sekä sosiaalisia ja emotionaalisia haasteita.

Silmäkomplikaatiot

Näköongelmat voivat vaikuttaa oppimiseen, työllisyyteen ja ajokykyyn.

Ihon komplikaatiot

Albinismilla on iho, joka on erittäin herkkä valolle ja auringolle. Auringonpolttama on yksi vakavimmista albinismiin liittyvistä komplikaatioista, koska se voi lisätä ihosyövän ja auringon aiheuttaman ihon paksuuntumisen riskiä.

Sosiaaliset ja emotionaaliset haasteet

Jotkut albinismia sairastavat ihmiset voivat kokea syrjintää. Muiden ihmisten reaktiot albinismia sairastaviin ihmisiin voivat usein vaikuttaa kielteisesti tautia sairastaviin ihmisiin.

Albinismia sairastavat ihmiset voivat kokea kiusaamista, kiusaamista tai ulkonäköään, lasejaan tai näköapuvälineitään koskevia kysymyksiä. He näyttävät yleensä hyvin erilaisilta kuin oman perheensä tai etnisen ryhmänsä jäsenet, joten he saattavat tuntea itsensä ulkopuolisiksi tai heitä kohdellaan ulkopuolisina. Nämä kokemukset voivat edistää sosiaalista eristäytymistä, huonoa itsetuntoa ja stressiä.

Käsitteen "albinismi" käyttöä suositellaan muiden termien leimautumisen välttämiseksi.

ehkäisy

Jos perheenjäsenellä on albinismi, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään albinismin tyypin ja mahdollisuudet saada tuleva lapsi, jolla on albinismi. Hän osaa myös selittää saatavilla olevat testit.

Lähteet:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.