Albinisme

Albinisme

aperçu

Le terme albinisme fait généralement référence à l’albinisme oculocutané (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) – un groupe de troubles héréditaires dans lesquels il y a peu ou pas de production de pigment mélanine. Le type et la quantité de mélanine produite par votre corps déterminent la couleur de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux. La mélanine joue également un rôle dans le développement des nerfs optiques, c'est pourquoi les personnes atteintes d'albinisme ont des problèmes de vision.

Les signes de l'albinisme sont généralement visibles sur la peau, les cheveux et la couleur des yeux d'une personne, mais les différences sont parfois subtiles. Les personnes atteintes d'albinisme sont également sensibles aux effets du soleil, ce qui les expose à un risque accru de développer un cancer de la peau.

Bien qu’il n’existe aucun remède contre l’albinisme, les personnes atteintes de cette maladie peuvent prendre des mesures pour protéger leur peau et leurs yeux et maximiser leur vision.

Symptômes

Les signes et symptômes de l'albinisme affectent la peau, les cheveux, la couleur des yeux et la vision.

peau

La forme d’albinisme la plus reconnaissable se traduit par des cheveux blancs et une peau très claire par rapport aux frères et sœurs. La couleur de la peau (pigmentation) et la couleur des cheveux peuvent varier du blanc au brun et peuvent être presque les mêmes que celles des parents ou des frères et sœurs non atteints d'albinisme.

Lorsqu’elles sont exposées au soleil, certaines personnes peuvent développer :

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

Chez certaines personnes atteintes d’albinisme, la pigmentation de la peau ne change jamais. Pour d’autres, la production de mélanine peut commencer ou augmenter pendant l’enfance et l’adolescence, provoquant de légers changements de pigmentation.

cheveux

La couleur des cheveux peut aller du très blanc au brun. Les personnes d’origine africaine ou asiatique atteintes d’albinisme peuvent avoir les cheveux jaunes, rougeâtres ou bruns. La couleur des cheveux peut également s'assombrir ou se décolorer au début de l'âge adulte en raison du contact avec les minéraux normaux présents dans l'eau et l'environnement, apparaissant plus foncée avec l'âge.

Couleur des yeux

Les cils et les sourcils sont souvent pâles. La couleur des yeux peut varier du bleu très clair au brun et changer avec l’âge.

L’absence de pigment dans la partie colorée des yeux (iris) rend l’iris quelque peu translucide. Cela signifie que l’iris ne peut pas empêcher complètement la lumière de pénétrer dans l’œil. Pour cette raison, les yeux très clairs peuvent apparaître rouges dans certaines conditions d’éclairage.

vision

La déficience visuelle est une caractéristique clé de tous les types d’albinisme. Les problèmes et problèmes oculaires peuvent inclure :

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Quand aller chez le médecin ?

Si le médecin remarque un manque de pigment dans les cheveux ou la peau qui affecte les cils et les sourcils à la naissance de votre enfant, il demandera probablement un examen de la vue et surveillera de près tout changement dans la pigmentation et la vision de votre enfant.

Si vous remarquez des signes d'albinisme chez votre bébé, parlez-en à votre médecin.

Contactez votre médecin si votre enfant atteint d'albinisme présente des saignements de nez fréquents, des ecchymoses faciles ou des infections chroniques. Ces signes et symptômes peuvent indiquer la présence du syndrome de Hermansky-Pudlak ou du syndrome de Chediak-Higashi, qui sont des troubles rares mais graves incluant l'albinisme.

Causes

Modèle de transmission autosomique récessif

Modèle de transmission autosomique récessif

Pour avoir une maladie autosomique récessive, vous héritez de deux gènes modifiés (mutations), un de chaque parent. Ces maladies se transmettent généralement entre deux porteurs. Leur santé est rarement affectée, mais ils possèdent un gène altéré (gène récessif) et un gène non affecté (gène dominant) de la maladie. Deux porteurs ont 25 pour cent de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes non affectés (à gauche), 50 pour cent de chances d'avoir un enfant non affecté qui est également porteur (au centre) et 25 pour cent de chances d'avoir un enfant affecté avec deux gènes modifiés de manière récessive (à droite).

Plusieurs gènes fournissent des instructions pour fabriquer l’une des nombreuses protéines impliquées dans la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, présentes dans la peau, les cheveux et les yeux.

L'albinisme est causé par une mutation de l'un de ces gènes. Différents types d’albinisme peuvent survenir, en fonction principalement de la mutation génétique à l’origine du trouble. La mutation peut entraîner l’absence de mélanine du tout ou une quantité considérablement réduite de mélanine.

Types d'albinisme

Les types d'albinisme sont classés en fonction de leur hérédité et du gène affecté.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Complications

L'albinisme peut inclure des complications cutanées et oculaires ainsi que des défis sociaux et émotionnels.

Complications oculaires

Les problèmes de vision peuvent affecter l’apprentissage, l’emploi et la capacité de conduire.

Complications cutanées

Les personnes atteintes d'albinisme ont une peau très sensible à la lumière et au soleil. Les coups de soleil sont l’une des complications les plus graves associées à l’albinisme, car ils peuvent augmenter le risque de cancer de la peau et d’épaississement de la peau lié au soleil.

Défis sociaux et émotionnels

Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent être victimes de discrimination. Les réactions des autres personnes envers les personnes atteintes d'albinisme peuvent souvent avoir un impact négatif sur les personnes atteintes de cette maladie.

Les personnes atteintes d'albinisme peuvent être victimes d'intimidation, de taquineries ou de questions approfondies sur leur apparence, leurs lunettes ou leurs aides visuelles. Ils ont généralement une apparence très différente des membres de leur propre famille ou de leur groupe ethnique, ils peuvent donc se sentir comme des étrangers ou être traités comme des étrangers. Ces expériences peuvent contribuer à l’isolement social, à une faible estime de soi et au stress.

L’utilisation du terme « personne atteinte d’albinisme » est préférable pour éviter la stigmatisation d’autres termes.

prévention

Si un membre de la famille souffre d'albinisme, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre le type d'albinisme et les chances d'avoir un futur enfant atteint d'albinisme. Il ou elle peut également expliquer les tests disponibles.

Sources :

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