albinizam

albinizam

pregled

Izraz albinizam obično se odnosi na okulokutani (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinizam (OCA) – skupinu nasljednih poremećaja kod kojih postoji mala ili nikakva proizvodnja pigmenta melanina. Vrsta i količina melanina koju proizvodi vaše tijelo određuje boju vaše kože, kose i očiju. Melanin također igra ulogu u razvoju optičkih živaca, pa ljudi s albinizmom imaju problema s vidom.

Znakovi albinizma obično su vidljivi na nečijoj koži, kosi i boji očiju, ali ponekad su razlike suptilne. Osobe s albinizmom također su osjetljive na djelovanje sunca, što ih izlaže povećanom riziku od razvoja raka kože.

Iako ne postoji lijek za albinizam, osobe s ovim poremećajem mogu poduzeti korake kako bi zaštitile svoju kožu i oči te maksimalno poboljšale svoj vid.

Simptomi

Znakovi i simptomi albinizma utječu na kožu, kosu, boju očiju i vid.

kože

Najprepoznatljiviji oblik albinizma rezultira bijelom kosom i vrlo svijetlom kožom u usporedbi s braćom i sestrama. Boja kože (pigmentacija) i boja kose mogu varirati od bijele do smeđe i mogu biti gotovo iste kao kod roditelja ili braće i sestara bez albinizma.

Prilikom izlaganja sunčevoj svjetlosti neki ljudi mogu razviti:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

Kod nekih ljudi s albinizmom pigmentacija kože se nikada ne mijenja. Za druge, proizvodnja melanina može započeti ili se povećati tijekom djetinjstva i tinejdžerskih godina, uzrokujući blage promjene u pigmentaciji.

dlaka

Boja dlake može varirati od vrlo bijele do smeđe. Ljudi afričkog ili azijskog podrijetla s albinizmom mogu imati žutu, crvenkastu ili smeđu boju kose. Boja kose također može potamniti ili promijeniti boju u ranoj odrasloj dobi zbog kontakta s normalnim mineralima u vodi i okolišu, a s godinama će izgledati tamnije.

Boja očiju

Trepavice i obrve često su blijede. Boja očiju može varirati od vrlo svijetlo plave do smeđe i može se mijenjati s godinama.

Nedostatak pigmenta u obojenom dijelu očiju (šarenici) čini šarenicu donekle prozirnom. To znači da šarenica ne može u potpunosti spriječiti ulazak svjetlosti u oko. Iz tog razloga, vrlo svijetle oči mogu izgledati crvene u nekim uvjetima osvjetljenja.

vizija

Oštećenje vida ključna je značajka svih vrsta albinizma. Problemi s očima i problemi mogu uključivati:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Kada otići liječniku?

Ako liječnik primijeti nedostatak pigmenta u kosi ili koži koji utječe na trepavice i obrve kada se vaše dijete rodi, liječnik će vjerojatno naručiti pregled očiju i pomno pratiti sve promjene u pigmentaciji i vidu vašeg djeteta.

Ako primijetite znakove albinizma kod svoje bebe, obratite se svom liječniku.

Obratite se svom liječniku ako vaše dijete s albinizmom ima česta krvarenja iz nosa, lake modrice ili kronične infekcije. Ovi znakovi i simptomi mogu ukazivati ​​na prisutnost Hermansky-Pudlakovog sindroma ili Chediak-Higashijevog sindroma, koji su rijetki, ali ozbiljni poremećaji koji uključuju albinizam.

Uzroci

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Da biste imali autosomno recesivni poremećaj, naslijedite dva promijenjena gena (mutacije), po jedan od svakog roditelja. Ove se bolesti obično prenose između dva nositelja. Njihovo zdravlje je rijetko pogođeno, ali imaju promijenjen gen (recesivni gen) i nepromijenjeni gen (dominantni gen) za bolest. Dva nositelja imaju 25 posto šanse da dobiju nezaraženo dijete s dva nezahvaćena gena (lijevo), 50 posto šanse da imaju nezaraženo dijete koje je također nositelj (u sredini) i 25 posto šanse da imaju zaraženo dijete s dva recesivno promijenjena gena (desno).

Nekoliko gena daje upute za stvaranje jednog od nekoliko proteina uključenih u proizvodnju melanina. Melanin proizvode stanice zvane melanociti, koje se nalaze u koži, kosi i očima.

Albinizam je uzrokovan mutacijom jednog od ovih gena. Mogu se pojaviti različite vrste albinizma, prvenstveno ovisno o tome koja je mutacija gena uzrokovala poremećaj. Mutacija može rezultirati potpunim izostankom melanina ili značajno smanjenom količinom melanina.

Vrste albinizma

Vrste albinizma klasificiraju se na temelju nasljeđa i pogođenog gena.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Komplikacije

Albinizam može uključivati ​​komplikacije na koži i očima, kao i društvene i emocionalne izazove.

Komplikacije oka

Problemi s vidom mogu utjecati na učenje, zapošljavanje i sposobnost vožnje.

Kožne komplikacije

Ljudi s albinizmom imaju kožu koja je vrlo osjetljiva na svjetlost i sunce. Opekline od sunca jedna su od najozbiljnijih komplikacija povezanih s albinizmom jer mogu povećati rizik od raka kože i zadebljanja kože uzrokovanog suncem.

Socijalni i emocionalni izazovi

Neki ljudi s albinizmom mogu doživjeti diskriminaciju. Reakcije drugih ljudi na osobe s albinizmom često mogu imati negativan učinak na ljude s tim stanjem.

Osobe s albinizmom mogu doživjeti maltretiranje, zadirkivanje ili probna pitanja o svom izgledu, naočalama ili pomagalima za vid. Obično izgledaju vrlo različito od članova vlastite obitelji ili etničke skupine, pa se mogu osjećati kao autsajderi ili se s njima može postupati kao s autsajderima. Ta iskustva mogu pridonijeti društvenoj izolaciji, niskom samopoštovanju i stresu.

Poželjno je koristiti izraz "osoba s albinizmom" kako bi se izbjegla stigma drugih izraza.

prevencija

Ako član obitelji ima albinizam, genetski savjetnik može vam pomoći razumjeti vrstu albinizma i šanse da u budućnosti imate dijete s albinizmom. On ili ona također mogu objasniti dostupne testove.

Izvori:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.