Albinizmus

Albinizmus

áttekintés

Az albinizmus kifejezés általában az okulocutan (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinizmusra (OCA) utal – az öröklött rendellenességek csoportjára, amelyekben a melanin pigment termelése alig vagy egyáltalán nem termelődik. A szervezet által termelt melanin típusa és mennyisége meghatározza a bőr, a haj és a szem színét. A melanin szerepet játszik a látóidegek fejlődésében is, így az albinizmusban szenvedőknek látásproblémái vannak.

Az albinizmus jelei általában észrevehetők az ember bőrén, haján és szemszínén, de néha a különbségek finomak. Az albinizmusban szenvedők érzékenyek a napsugárzás hatására is, így fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata.

Bár az albinizmusra nincs gyógymód, a betegségben szenvedők lépéseket tehetnek bőrük és szemük védelmére, valamint látásuk maximalizálására.

Tünetek

Az albinizmus jelei és tünetei befolyásolják a bőrt, a hajat, a szemszínt és a látást.

bőr

Az albinizmus legismertebb formája fehér hajat és nagyon világos bőrt eredményez a testvérekhez képest. A bőrszín (pigmentáció) és a hajszín a fehértől a barnáig terjedhet, és szinte megegyezik az albinizmus nélküli szülők vagy testvérek színével.

Bei Sonneneinstrahlung können sich bei manchen Menschen entwickeln:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

Néhány albinizmusban szenvedő embernél a bőr pigmentációja soha nem változik. Mások esetében a melanintermelés megindulhat vagy fokozódhat gyermekkorban és serdülőkorban, ami enyhe pigmentváltozásokat okoz.

haj

Hair color can range from very white to brown. Az afrikai vagy ázsiai származású albinizmussal élő emberek hajszíne sárga, vöröses vagy barna lehet. A hajszín korai felnőttkorban is sötétedhet vagy elszíneződhet a vízben és a környezetben lévő normál ásványi anyagokkal való érintkezés következtében, ami az életkorral sötétebbnek tűnik.

Szem színe

A szempillák és a szemöldökök gyakran sápadtak. A szem színe a nagyon világoskéktől a barnáig terjedhet, és az életkorral változhat.

A pigment hiánya a szem színes részében (írisz) kissé áttetszővé teszi az íriszt. Ez azt jelenti, hogy az írisz nem tudja teljesen blokkolni a fény bejutását a szembe. Emiatt a nagyon világos szemek bizonyos fényviszonyok mellett vörösnek tűnhetnek.

látomás

A látássérülés az albinizmus minden típusának kulcsfontosságú jellemzője. A szemproblémák és problémák a következők lehetnek:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha az orvos pigmenthiányt észlel a hajban vagy a bőrben, ami hatással van a szempillákra és a szemöldökökre, amikor gyermeke születik, valószínűleg szemvizsgálatot rendel el, és szorosan figyelemmel kíséri a gyermek pigmentációjában és látásában bekövetkező változásokat.

Ha albinizmus jeleit észleli babájánál, forduljon orvosához.

Forduljon orvosához, ha albinizmusban szenvedő gyermekének gyakori orrvérzése, könnyű véraláfutása vagy krónikus fertőzései vannak. Ezek a jelek és tünetek a Hermansky-Pudlak-szindróma vagy a Chediak-Higashi-szindróma jelenlétére utalhatnak, amelyek ritka, de súlyos rendellenességek, amelyek magukban foglalják az albinizmust.

Okai

Autoszomális recesszív öröklődési minta

Autoszomális recesszív öröklődési minta

Az autoszomális recesszív rendellenességhez két megváltozott gént (mutációt) örököl, mindegyik szülőtől egyet. Ezeket a betegségeket általában két hordozó között továbbítják. Egészségi állapotukat ritkán érinti, de van egy megváltozott génjük (recesszív gén) és egy nem érintett génjük (domináns gén) a betegségre. Két hordozónak 25 százalék az esélye annak, hogy nem érintett gyermeke legyen két érintetlen génnel (balra), 50 százalék az esélye annak, hogy egy fertőzött gyermeke legyen, aki egyben hordozó is (középen), és 25 százalék az esélye annak, hogy két recesszíven megváltozott génnel rendelkező gyermeke legyen (jobbra).

Számos gén ad utasításokat a melanin termelésében részt vevő számos fehérje egyikének előállításához. A melanint a melanocitáknak nevezett sejtek termelik, amelyek a bőrben, a hajban és a szemekben találhatók.

Az albinizmust ezen gének egyikének mutációja okozza. Az albinizmus különböző típusai előfordulhatnak, elsősorban attól függően, hogy melyik génmutáció okozta a rendellenességet. A mutáció azt eredményezheti, hogy egyáltalán nem vagy jelentősen csökken a melanin mennyisége.

Az albinizmus típusai

Az albinizmus típusait öröklődésük és az érintett gén alapján osztályozzák.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Komplikációk

Az albinizmus bőr- és szemszövődményeket, valamint szociális és érzelmi kihívásokat is tartalmazhat.

Szemészeti szövődmények

A látási problémák hatással lehetnek a tanulásra, a foglalkoztatásra és a vezetési képességre.

Bőr szövődmények

Az albinizmusban szenvedők bőre nagyon érzékeny a fényre és a napra. A leégés az albinizmus egyik legsúlyosabb szövődménye, mivel növelheti a bőrrák és a napsugárzás okozta bőrmegvastagodás kockázatát.

Szociális és érzelmi kihívások

Egyes albinizmussal élő emberek megkülönböztetést tapasztalhatnak. Más emberek albinizmussal élő emberekre adott reakciói gyakran negatív hatással lehetnek a betegségben szenvedőkre.

Az albinizmusban szenvedők megfélemlítést, kötekedést vagy a megjelenésükkel, a szemüvegükkel vagy a látásjavító eszközükkel kapcsolatos kérdéseket tapasztalhatnak. Általában nagyon különböznek a saját családjuk vagy etnikai csoportjuk tagjaitól, ezért kívülállónak érezhetik magukat, vagy kívülállóként kezelik őket. Ezek az élmények hozzájárulhatnak a társadalmi elszigeteltséghez, az alacsony önbecsüléshez és a stresszhez.

Az „albinizmussal élő személy” kifejezés használata előnyös, hogy elkerüljük a többi kifejezés megbélyegzését.

megelőzés

Ha egy családtag albinizmusban szenved, egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni az albinizmus típusát és annak esélyét, hogy jövőbeli albinizmussal élő gyermeke születik. El tudja magyarázni a rendelkezésre álló teszteket is.

Források:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.