Albinizmas

Albinizmas

apžvalga

Terminas albinizmas paprastai reiškia okulocutaninį (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinizmą (OCA) – paveldimų sutrikimų grupę, kai pigmento melanino gaminasi mažai arba jo visai nėra. Jūsų organizmo gaminamo melanino tipas ir kiekis lemia jūsų odos, plaukų ir akių spalvą. Melaninas taip pat vaidina svarbų vaidmenį vystantis regos nervams, todėl albinizmu sergantys žmonės turi regėjimo problemų.

Albinizmo požymiai dažniausiai pastebimi žmogaus odos, plaukų ir akių spalvoje, tačiau kartais skirtumai būna subtilūs. Žmonės, sergantys albinizmu, taip pat yra jautrūs saulės poveikiui, todėl jiems kyla didesnė rizika susirgti odos vėžiu.

Nors albinizmas nėra išgydomas, žmonės su sutrikimu gali imtis priemonių, kad apsaugotų savo odą ir akis bei pagerintų regėjimą.

Simptomai

Albinizmo požymiai ir simptomai veikia odą, plaukus, akių spalvą ir regėjimą.

oda

Labiausiai atpažįstama albinizmo forma, palyginti su broliais ir seserimis, yra balti plaukai ir labai šviesi oda. Odos spalva (pigmentacija) ir plaukų spalva gali svyruoti nuo baltos iki rudos ir gali būti beveik tokia pati kaip tėvų ar brolių ir seserų, neturinčių albinizmo.

Kai kuriems žmonėms gali išsivystyti saulės spinduliai:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

Kai kuriems žmonėms, sergantiems albinizmu, odos pigmentacija niekada nesikeičia. Kitiems melanino gamyba gali prasidėti arba padidėti vaikystėje ir paauglystėje, sukeldama nežymius pigmentacijos pokyčius.

plaukai

Plaukų spalva gali būti nuo labai baltos iki rudos. Afrikiečių ar azijiečių kilmės žmonės, turintys albinizmą, gali turėti geltoną, rausvą arba rudą plaukų spalvą. Plaukų spalva taip pat gali patamsėti arba pakisti ankstyvame amžiuje dėl sąlyčio su įprastomis mineralinėmis medžiagomis vandenyje ir aplinkoje, o su amžiumi jie tampa tamsesni.

Akių spalva

Blakstienos ir antakiai dažnai būna blyškūs. Akių spalva gali svyruoti nuo labai šviesiai mėlynos iki rudos ir gali keistis su amžiumi.

Dėl pigmento trūkumo spalvotoje akių dalyje (rainelėje) rainelė tampa šiek tiek permatoma. Tai reiškia, kad rainelė negali visiškai blokuoti šviesos patekimo į akį. Dėl šios priežasties labai šviesios akys tam tikromis apšvietimo sąlygomis gali atrodyti raudonos.

regėjimas

Regėjimo sutrikimas yra pagrindinis visų albinizmo tipų bruožas. Akių problemos ir problemos gali būti:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Kada eiti pas gydytoja?

Jei gydytojas pastebės pigmento trūkumą plaukuose ar odoje, kuris paveikia blakstienas ir antakius, kai jūsų vaikas gimsta, gydytojas greičiausiai paskirs akių tyrimą ir atidžiai stebės visus jūsų vaiko pigmentacijos ir regėjimo pokyčius.

Jei pastebėjote savo kūdikio albinizmo požymius, kreipkitės į gydytoją.

Kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikas, sergantis albinizmu, dažnai kraujuoja iš nosies, lengvai atsiranda mėlynių ar serga lėtinėmis infekcijomis. Šie požymiai ir simptomai gali rodyti Hermansky-Pudlak sindromą arba Chediak-Higashi sindromą, kurie yra reti, bet rimti sutrikimai, įskaitant albinizmą.

Priežastys

Autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis

Autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis

Norėdami turėti autosominį recesyvinį sutrikimą, paveldėsite du pakitusius genus (mutacijas), po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Šios ligos dažniausiai perduodamos tarp dviejų nešiotojų. Jų sveikata nukenčia retai, tačiau jie turi pakitusį geną (recesinį geną) ir nepaveiktą geną (dominuojantį geną). Du nešiotojai turi 25 procentų tikimybę susilaukti nepakitusio vaiko su dviem nepaveiktais genais (kairėje), 50 procentų tikimybę turėti nepaliestą vaiką, kuris taip pat yra nešiotojas (centre), ir 25 procentų tikimybę, kad susilauks paveikto vaiko su dviem recesyviai pakeistais genais (dešinėje).

Keletas genų pateikia nurodymus, kaip pagaminti vieną iš kelių baltymų, dalyvaujančių melanino gamyboje. Melaniną gamina ląstelės, vadinamos melanocitais, kurios yra odoje, plaukuose ir akyse.

Albinizmą sukelia vieno iš šių genų mutacija. Gali atsirasti įvairių albinizmo tipų, visų pirma priklausomai nuo to, kuri genų mutacija sukėlė sutrikimą. Dėl mutacijos melanino gali visiškai nebūti arba gali sumažėti melanino kiekis.

Albinizmo rūšys

Albinizmo tipai klasifikuojami pagal jų paveldėjimą ir paveiktą geną.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Komplikacijos

Albinizmas gali apimti odos ir akių komplikacijas, taip pat socialinius ir emocinius iššūkius.

Akių komplikacijos

Regėjimo problemos gali turėti įtakos mokymuisi, užimtumui ir gebėjimui vairuoti.

Odos komplikacijos

Žmonės, sergantys albinizmu, turi labai jautrią šviesai ir saulei odą. Nudegimas saulėje yra viena iš rimčiausių su albinizmu susijusių komplikacijų, nes gali padidėti odos vėžio ir saulės sukelto odos sustorėjimo rizika.

Socialiniai ir emociniai iššūkiai

Kai kurie albinizmu sergantys žmonės gali patirti diskriminaciją. Kitų žmonių reakcija į albinizmu sergančius žmones dažnai gali turėti neigiamą poveikį žmonėms, sergantiems šia liga.

Žmonės, sergantys albinizmu, gali patirti patyčias, erzinimus arba klausimus apie savo išvaizdą, akinius ar regėjimo priemones. Paprastai jie labai skiriasi nuo savo šeimos ar etninės grupės narių, todėl gali jaustis pašaliniais arba su jais gali būti elgiamasi kaip su pašaliniais žmonėmis. Ši patirtis gali prisidėti prie socialinės izoliacijos, žemos savigarbos ir streso.

Pageidautina vartoti terminą „albinizmu sergantis asmuo“, kad būtų išvengta kitų terminų stigmos.

prevencija

Jei šeimos narys serga albinizmu, genetinis konsultantas gali padėti suprasti albinizmo tipą ir tikimybę susilaukti vaiko, sergančio albinizmu. Jis taip pat gali paaiškinti turimus testus.

Šaltiniai:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.