Albinisms

Albinisms

pārskats

Termins albīnisms parasti attiecas uz okulocutānu (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albīnismu (OCA) – iedzimtu traucējumu grupu, kurā pigmenta melanīna ražošana ir maza vai vispār netiek ražota. Jūsu ķermeņa ražotā melanīna veids un daudzums nosaka jūsu ādas, matu un acu krāsu. Melanīnam ir arī nozīme redzes nervu attīstībā, tāpēc cilvēkiem ar albīnismu ir redzes problēmas.

Albīnisma pazīmes parasti ir pamanāmas cilvēka ādas, matu un acu krāsā, taču dažkārt atšķirības ir smalkas. Cilvēki ar albīnismu ir jutīgi arī pret saules iedarbību, tādējādi palielinot risku saslimt ar ādas vēzi.

Lai gan albīnismu nevar izārstēt, cilvēki ar traucējumiem var veikt pasākumus, lai aizsargātu ādu un acis un palielinātu redzi.

Simptomi

Albīnisma pazīmes un simptomi ietekmē ādu, matus, acu krāsu un redzi.

āda

Atpazīstamākā albīnisma forma, salīdzinot ar brāļiem un māsām, rada baltus matus un ļoti gaišu ādu. Ādas krāsa (pigmentācija) un matu krāsa var būt no baltas līdz brūnai un var būt gandrīz tāda pati kā vecākiem vai brāļiem un māsām bez albīnisma.

Ja tie tiek pakļauti saules gaismai, daži cilvēki var attīstīties:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

Dažiem cilvēkiem ar albīnismu ādas pigmentācija nekad nemainās. Citām personām melanīna ražošana var sākties vai palielināties bērnībā un pusaudža gados, izraisot vieglas pigmentācijas izmaiņas.

mati

Matu krāsa var būt no ļoti baltas līdz brūnai. Āfrikas vai Āzijas izcelsmes cilvēkiem ar albīnismu var būt dzeltena, sarkanīga vai brūna matu krāsa. Matu krāsa var kļūt tumšāka vai mainīt krāsu agrīnā pieaugušā vecumā, saskaroties ar parastajām minerālvielām ūdenī un vidē, un tā kļūst tumšāka ar vecumu.

Acu krāsa

Skropstas un uzacis bieži ir bālas. Acu krāsa var būt no ļoti gaiši zilas līdz brūnai un var mainīties līdz ar vecumu.

Pigmenta trūkums acu krāsainajā daļā (varavīksnene) padara varavīksneni nedaudz caurspīdīgu. Tas nozīmē, ka varavīksnene nevar pilnībā bloķēt gaismas iekļūšanu acī. Šī iemesla dēļ dažos apgaismojuma apstākļos ļoti gaišas acis var izskatīties sarkanas.

redze

Redzes traucējumi ir visu veidu albīnisma galvenā iezīme. Acu problēmas un problēmas var ietvert:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ārsts pamana pigmenta trūkumu matos vai ādā, kas ietekmē skropstas un uzacis, kad bērns piedzimst, ārsts, visticamāk, pasūtīs acu pārbaudi un rūpīgi uzraudzīs visas bērna pigmentācijas un redzes izmaiņas.

Ja pamanāt savam mazulim albīnisma pazīmes, konsultējieties ar savu ārstu.

Sazinieties ar savu ārstu, ja jūsu bērnam ar albīnismu ir bieža deguna asiņošana, viegli zilumi vai hroniskas infekcijas. Šīs pazīmes un simptomi var liecināt par Hermanska-Pudlaka sindroma vai Čediaka-Higaši sindroma klātbūtni, kas ir reti, bet nopietni traucējumi, kas ietver albīnismu.

Cēloņi

Autosomāls recesīvs mantojuma modelis

Autosomāls recesīvs mantojuma modelis

Lai iegūtu autosomāli recesīvus traucējumus, jūs mantojat divus izmainītus gēnus (mutācijas), vienu no katra vecāka. Šīs slimības parasti tiek pārnestas starp diviem nesējiem. Viņu veselība tiek ietekmēta reti, taču viņiem ir mainīts slimības gēns (recesīvais gēns) un neskarts gēns (dominējošais gēns). Diviem nesējiem ir 25 procenti iespēja, ka bērnam būs neskarts bērns ar diviem neskartiem gēniem (pa kreisi), 50 procenti iespēja, ka bērnam būs neskarts bērns, kurš ir arī nesējs (centrā), un 25 procenti iespēja, ka bērnam būs slims bērns ar diviem recesīvi mainītiem gēniem (pa labi).

Vairāki gēni sniedz norādījumus par vienu no vairākiem melanīna ražošanā iesaistītajiem proteīniem. Melanīnu ražo šūnas, ko sauc par melanocītiem, kas atrodas ādā, matos un acīs.

Albinismu izraisa mutācija vienā no šiem gēniem. Var rasties dažādi albīnisma veidi, galvenokārt atkarībā no tā, kura gēnu mutācija izraisīja traucējumus. Mutācijas rezultātā var nebūt melanīna vai ievērojami samazināts melanīna daudzums.

Albīnisma veidi

Albīnisma veidus klasificē, pamatojoties uz to iedzimtību un ietekmēto gēnu.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Komplikācijas

Albinisms var ietvert ādas un acu komplikācijas, kā arī sociālas un emocionālas problēmas.

Acu komplikācijas

Redzes problēmas var ietekmēt mācīšanos, nodarbinātību un spēju vadīt transportlīdzekli.

Ādas komplikācijas

Cilvēkiem ar albīnismu ir āda, kas ir ļoti jutīga pret gaismu un sauli. Saules apdegumi ir viena no nopietnākajām komplikācijām, kas saistītas ar albīnismu, jo tas var palielināt ādas vēža un saules izraisītas ādas sabiezēšanas risku.

Sociālie un emocionālie izaicinājumi

Daži cilvēki ar albīnismu var izjust diskrimināciju. Citu cilvēku reakcija uz cilvēkiem ar albīnismu bieži var negatīvi ietekmēt cilvēkus ar šo stāvokli.

Cilvēki ar albīnismu var piedzīvot iebiedēšanu, ķircināšanu vai jautājumus par savu izskatu, brillēm vai redzes palīglīdzekļiem. Viņi parasti izskatās ļoti atšķirīgi no savas ģimenes vai etniskās grupas locekļiem, tāpēc viņi var justies kā nepiederoši vai pret viņiem izturas kā pret nepiederošiem. Šī pieredze var veicināt sociālo izolāciju, zemu pašcieņu un stresu.

Ieteicams lietot terminu “persona ar albīnismu”, lai izvairītos no citu terminu aizspriedumiem.

profilakse

Ja kādam ģimenes loceklim ir albīnisms, ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izprast albīnisma veidu un iespējamību, ka bērnam būs albīnisms. Viņš vai viņa var arī izskaidrot pieejamos testus.

Avoti:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.