Bielactwo

Bielactwo

przegląd

Termin albinizm zazwyczaj odnosi się do albinizmu oczno-skórnego (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) – grupy dziedzicznych zaburzeń, w których produkcja melaniny pigmentowej jest niewielka lub nie występuje wcale. Rodzaj i ilość melaniny wytwarzanej przez organizm determinuje kolor skóry, włosów i oczu. Melanina odgrywa również rolę w rozwoju nerwów wzrokowych, dlatego osoby z albinizmem mają problemy ze wzrokiem.

Objawy albinizmu są zwykle widoczne w kolorze skóry, włosów i oczu danej osoby, ale czasami różnice są subtelne. Osoby cierpiące na albinizm są również wrażliwe na działanie słońca, co zwiększa ryzyko zachorowania na raka skóry.

Chociaż na albinizm nie ma lekarstwa, osoby cierpiące na to zaburzenie mogą podjąć kroki w celu ochrony skóry i oczu oraz zmaksymalizowania wzroku.

Objawy

Oznaki i objawy albinizmu wpływają na skórę, włosy, kolor oczu i wzrok.

skóra

Najbardziej rozpoznawalna forma albinizmu objawia się siwymi włosami i bardzo jasną skórą w porównaniu do rodzeństwa. Kolor skóry (pigmentacja) i kolor włosów mogą wahać się od białego do brązowego i mogą być prawie takie same jak u rodziców lub rodzeństwa bez albinizmu.

U niektórych osób pod wpływem światła słonecznego mogą wystąpić:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

U niektórych osób chorych na albinizm pigmentacja skóry nigdy się nie zmienia. W innych przypadkach produkcja melaniny może rozpocząć się lub wzrosnąć w dzieciństwie i okresie dojrzewania, powodując łagodne zmiany w pigmentacji.

włosy

Kolor włosów może wahać się od bardzo białego do brązowego. Osoby pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego z albinizmem mogą mieć żółty, czerwonawy lub brązowy kolor włosów. Kolor włosów może również ciemnieć lub ulegać odbarwieniu we wczesnej dorosłości w wyniku kontaktu z normalnymi minerałami w wodzie i środowisku, przez co z wiekiem stają się ciemniejsze.

Kolor oczu

Rzęsy i brwi są często blade. Kolor oczu może wahać się od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego i może zmieniać się wraz z wiekiem.

Brak pigmentu w kolorowej części oczu (tęczówce) powoduje, że tęczówka jest nieco przezroczysta. Oznacza to, że tęczówka nie może całkowicie blokować dostępu światła do oka. Z tego powodu bardzo jasne oczy mogą wydawać się czerwone w niektórych warunkach oświetleniowych.

wizja

Upośledzenie wzroku jest kluczową cechą wszystkich typów albinizmu. Problemy i problemy z oczami mogą obejmować:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Kiedy iść do lekarza?

Jeśli po urodzeniu dziecka lekarz zauważy brak pigmentu we włosach lub skórze, który wpływa na rzęsy i brwi, prawdopodobnie zleci badanie wzroku i będzie ściśle monitorował wszelkie zmiany w pigmentacji i wzroku dziecka.

Jeśli zauważysz objawy albinizmu u swojego dziecka, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli u dziecka chorego na albinizm występują częste krwawienia z nosa, łatwe powstawanie siniaków lub przewlekłe infekcje. Te oznaki i objawy mogą wskazywać na obecność zespołu Hermansky'ego-Pudlaka lub zespołu Chediaka-Higashiego, które są rzadkimi, ale poważnymi zaburzeniami, do których zalicza się albinizm.

Powoduje

Wzór dziedziczenia autosomalnego recesywnego

Wzór dziedziczenia autosomalnego recesywnego

Aby mieć chorobę autosomalną recesywną, dziedziczy się dwa zmienione geny (mutacje), po jednym od każdego z rodziców. Choroby te są zwykle przenoszone między dwoma nosicielami. Ich zdrowie rzadko jest naruszone, ale mają zmieniony gen (gen recesywny) i gen nienaruszony (gen dominujący) choroby. Dwóch nosicieli ma 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka z dwoma zdrowymi genami (po lewej), 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka, które jest również nosicielem (w środku) i 25% szans na urodzenie chorego dziecka z dwoma recesywnie zmienionymi genami (po prawej).

Kilka genów dostarcza instrukcji wytwarzania jednego z kilku białek biorących udział w produkcji melaniny. Melanina jest wytwarzana przez komórki zwane melanocytami, które znajdują się w skórze, włosach i oczach.

Albinizm jest spowodowany mutacją w jednym z tych genów. Mogą wystąpić różne typy albinizmu, w zależności przede wszystkim od tego, która mutacja genu spowodowała zaburzenie. Mutacja może skutkować całkowitym brakiem melaniny lub znacznie zmniejszoną jej ilością.

Rodzaje albinizmu

Rodzaje albinizmu są klasyfikowane na podstawie ich dziedziczenia i dotkniętego genu.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Komplikacje

Albinizm może obejmować powikłania skórne i oczne, a także wyzwania społeczne i emocjonalne.

Powikłania oczne

Problemy ze wzrokiem mogą wpływać na naukę, zatrudnienie i zdolność prowadzenia pojazdów.

Powikłania skórne

Skóra osób chorych na albinizm jest bardzo wrażliwa na światło i słońce. Oparzenie słoneczne jest jednym z najpoważniejszych powikłań albinizmu, ponieważ może zwiększać ryzyko raka skóry i pogrubienia skóry spowodowanego działaniem słońca.

Wyzwania społeczne i emocjonalne

Niektóre osoby chore na albinizm mogą doświadczyć dyskryminacji. Reakcje innych osób na osoby chore na albinizm mogą często mieć negatywny wpływ na osoby chore na tę chorobę.

Osoby chore na albinizm mogą doświadczać zastraszania, dokuczania lub dociekliwych pytań dotyczących ich wyglądu, okularów lub pomocy wzrokowych. Zwykle bardzo różnią się wyglądem od członków własnej rodziny lub grupy etnicznej, dlatego mogą czuć się obcymi lub być traktowani jak obcy. Doświadczenia te mogą przyczyniać się do izolacji społecznej, niskiej samooceny i stresu.

Aby uniknąć piętna ze strony innych terminów, preferuje się używanie terminu „osoba chora na albinizm”.

zapobieganie

Jeśli członek rodziny cierpi na albinizm, doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć rodzaj albinizmu i szanse na posiadanie w przyszłości dziecka z albinizmem. Może on również wyjaśnić dostępne testy.

Źródła:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.