Albinizmus

Albinizmus

prehľad

Termín albinizmus sa zvyčajne vzťahuje na okulokutánny (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinizmus (OCA) – skupinu dedičných porúch, pri ktorých dochádza k nízkej alebo žiadnej produkcii pigmentu melanínu. Typ a množstvo melanínu produkovaného vaším telom určuje farbu vašej pokožky, vlasov a očí. Melanín tiež zohráva úlohu pri vývoji zrakových nervov, takže ľudia s albinizmom majú problémy so zrakom.

Známky albinizmu sú zvyčajne viditeľné na pokožke, vlasoch a farbe očí, ale niekedy sú rozdiely jemné. Ľudia s albinizmom sú tiež citliví na účinky slnka, čím sú vystavení zvýšenému riziku vzniku rakoviny kože.

Hoci neexistuje žiadny liek na albinizmus, ľudia s touto poruchou môžu podniknúť kroky na ochranu pokožky a očí a maximalizovať zrak.

Symptómy

Príznaky a symptómy albinizmu ovplyvňujú pokožku, vlasy, farbu očí a zrak.

kožu

Najznámejšia forma albinizmu má za následok biele vlasy a veľmi svetlú pokožku v porovnaní so súrodencami. Farba pleti (pigmentácia) a farba vlasov sa môže pohybovať od bielej po hnedú a môže byť takmer rovnaká ako u rodičov alebo súrodencov bez albinizmu.

Pri vystavení slnečnému žiareniu sa u niektorých ľudí môže vyvinúť:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

U niektorých ľudí s albinizmom sa pigmentácia kože nikdy nemení. U iných môže produkcia melanínu začať alebo sa zvyšovať počas detstva a dospievania, čo spôsobuje mierne zmeny v pigmentácii.

vlasy

Farba vlasov sa môže pohybovať od veľmi bielej po hnedú. Ľudia afrického alebo ázijského pôvodu s albinizmom môžu mať žltú, červenkastú alebo hnedú farbu vlasov. Farba vlasov môže tiež stmavnúť alebo zmeniť farbu v ranej dospelosti v dôsledku kontaktu s normálnymi minerálmi vo vode a prostredí a vekom sa javí tmavšia.

Farba očí

Mihalnice a obočie sú často bledé. Farba očí sa môže pohybovať od veľmi svetlomodrej po hnedú a môže sa meniť s vekom.

Nedostatok pigmentu vo farebnej časti očí (dúhovka) spôsobuje, že dúhovka je trochu priesvitná. To znamená, že dúhovka nemôže úplne blokovať vstup svetla do oka. Z tohto dôvodu sa môžu veľmi svetlé oči za určitých svetelných podmienok javiť ako červené.

vízie

Zrakové postihnutie je kľúčovým znakom všetkých typov albinizmu. Očné problémy a problémy môžu zahŕňať:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Kedy ísť k lekárovi?

Ak si lekár všimne nedostatok pigmentu vo vlasoch alebo pokožke, ktorý ovplyvňuje mihalnice a obočie, keď sa vaše dieťa narodí, lekár pravdepodobne nariadi očné vyšetrenie a bude pozorne sledovať akékoľvek zmeny v pigmentácii a zraku vášho dieťaťa.

Ak spozorujete príznaky albinizmu u svojho dieťaťa, poraďte sa so svojím lekárom.

Kontaktujte svojho lekára, ak má vaše dieťa s albinizmom časté krvácanie z nosa, ľahké modriny alebo chronické infekcie. Tieto príznaky a symptómy môžu naznačovať prítomnosť Hermanského-Pudlakovho syndrómu alebo Chediakovho-Higashiho syndrómu, čo sú zriedkavé, ale závažné poruchy, ktoré zahŕňajú albinizmus.

Príčiny

Vzor autozomálnej recesívnej dedičnosti

Vzor autozomálnej recesívnej dedičnosti

Ak chcete mať autozomálne recesívnu poruchu, zdedíte dva zmenené gény (mutácie), jeden od každého rodiča. Tieto choroby sa zvyčajne prenášajú medzi dvoma nosičmi. Ich zdravie je ovplyvnené zriedkavo, ale majú zmenený gén (recesívny gén) a neovplyvnený gén (dominantný gén) choroby. Dvaja nosiči majú 25-percentnú šancu, že budú mať nepostihnuté dieťa s dvomi neovplyvnenými génmi (vľavo), 50-percentnú šancu mať nepostihnuté dieťa, ktoré je tiež nosičom (v strede) a 25-percentnú šancu, že budú mať postihnuté dieťa s dvomi recesívne zmenenými génmi (vpravo).

Niekoľko génov poskytuje inštrukcie na vytvorenie jedného z niekoľkých proteínov podieľajúcich sa na produkcii melanínu. Melanín je produkovaný bunkami nazývanými melanocyty, ktoré sa nachádzajú v koži, vlasoch a očiach.

Albinizmus je spôsobený mutáciou jedného z týchto génov. Môžu sa vyskytnúť rôzne typy albinizmu, v závislosti predovšetkým od toho, ktorá génová mutácia spôsobila poruchu. Výsledkom mutácie môže byť žiadny melanín alebo výrazne znížené množstvo melanínu.

Druhy albinizmu

Typy albinizmu sú klasifikované na základe ich dedičnosti a ovplyvneného génu.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Komplikácie

Albinizmus môže zahŕňať kožné a očné komplikácie, ako aj sociálne a emocionálne problémy.

Očné komplikácie

Problémy so zrakom môžu ovplyvniť učenie, zamestnanie a schopnosť viesť vozidlo.

Kožné komplikácie

Ľudia s albinizmom majú pokožku veľmi citlivú na svetlo a slnko. Spálenie od slnka je jednou z najzávažnejších komplikácií spojených s albinizmom, pretože môže zvýšiť riziko rakoviny kože a zhrubnutia kože súvisiaceho so slnkom.

Sociálne a emocionálne výzvy

Niektorí ľudia s albinizmom môžu zažiť diskrimináciu. Reakcie iných ľudí na ľudí s albinizmom môžu mať často negatívny vplyv na ľudí s týmto ochorením.

Ľudia s albinizmom môžu zažiť šikanovanie, škádlenie alebo skúmavé otázky týkajúce sa ich vzhľadu, okuliarov alebo zrakových pomôcok. Zvyčajne vyzerajú veľmi odlišne od členov ich vlastnej rodiny alebo etnickej skupiny, takže sa môžu cítiť ako outsideri alebo s nimi zaobchádzať ako s outsidermi. Tieto skúsenosti môžu prispieť k sociálnej izolácii, nízkej sebaúcte a stresu.

Uprednostňuje sa používanie termínu „osoba s albinizmom“, aby sa predišlo stigmatizácii iných termínov.

prevencia

Ak má člen rodiny albinizmus, genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť typ albinizmu a šance na budúce dieťa s albinizmom. Môže tiež vysvetliť dostupné testy.

Zdroje:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.