albinizem

albinizem

pregled

Izraz albinizem se običajno nanaša na okulokutani (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinizem (OCA) – skupino dednih motenj, pri katerih je nastajanje pigmenta melanina malo ali nič. Vrsta in količina melanina, ki ga proizvaja vaše telo, določata barvo vaše kože, las in oči. Melanin ima tudi vlogo pri razvoju vidnih živcev, zato imajo ljudje z albinizmom težave z vidom.

Znaki albinizma so običajno opazni v barvi kože, las in oči osebe, včasih pa so razlike subtilne. Ljudje z albinizmom so občutljivi tudi na učinke sonca, zaradi česar so izpostavljeni povečanemu tveganju za razvoj kožnega raka.

Čeprav za albinizem ni zdravila, lahko ljudje s to motnjo sprejmejo ukrepe za zaščito svoje kože in oči ter povečajo svoj vid.

simptomi

Znaki in simptomi albinizma vplivajo na kožo, lase, barvo oči in vid.

kožo

Najbolj prepoznavna oblika albinizma ima za posledico bele lase in zelo svetlo kožo v primerjavi s sorojenci. Barva kože (pigmentacija) in barva las se lahko gibljeta od bele do rjave in sta lahko skoraj enaki kot pri starših ali bratih in sestrah brez albinizma.

Ko so izpostavljeni sončni svetlobi, se lahko pri nekaterih ljudeh razvije:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – ​​Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
• Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

Pri nekaterih ljudeh z albinizmom se pigmentacija kože nikoli ne spremeni. Pri drugih se lahko proizvodnja melanina začne ali poveča v otroštvu in najstniških letih, kar povzroči blage spremembe pigmentacije.

lase

Barva dlake je lahko od zelo bele do rjave. Ljudje afriškega ali azijskega porekla z albinizmom imajo lahko rumeno, rdečkasto ali rjavo barvo las. Barva las lahko tudi potemni ali postane razbarvana v zgodnji odrasli dobi zaradi stika z običajnimi minerali v vodi in okolju, s starostjo pa postane temnejša.

Barva oči

Trepalnice in obrvi so pogosto blede. Barva oči se lahko giblje od zelo svetlo modre do rjave in se lahko spreminja s starostjo.

Zaradi pomanjkanja pigmenta v obarvanem delu oči (šarenici) je šarenica nekoliko prosojna. To pomeni, da šarenica ne more popolnoma preprečiti vstopa svetlobe v oko. Zaradi tega so lahko zelo svetle oči videti rdeče v nekaterih svetlobnih pogojih.

vizija

Okvara vida je ključna značilnost vseh vrst albinizma. Težave in težave z očmi lahko vključujejo:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Kdaj k zdravniku?

Če zdravnik ob rojstvu vašega otroka opazi pomanjkanje pigmenta v laseh ali koži, ki vpliva na trepalnice in obrvi, bo verjetno naročil pregled oči in pozorno spremljal morebitne spremembe v pigmentaciji in vidu vašega otroka.

Če pri svojem otroku opazite znake albinizma, se posvetujte z zdravnikom.

Obrnite se na svojega zdravnika, če ima vaš otrok z albinizmom pogoste krvavitve iz nosu, lahke modrice ali kronične okužbe. Ti znaki in simptomi lahko kažejo na prisotnost Hermansky-Pudlakovega sindroma ali Chediak-Higashijevega sindroma, ki sta redki, a resni motnji, ki vključuje albinizem.

Vzroki

Avtosomno recesivni vzorec dedovanja

Avtosomno recesivni vzorec dedovanja

Če želite imeti avtosomno recesivno motnjo, podedujete dva spremenjena gena (mutacije), enega od vsakega starša. Te bolezni se običajno prenašajo med dvema nosilcema. Njihovo zdravje je redko prizadeto, imajo pa spremenjen gen (recesivni gen) in neprizadet gen (dominantni gen) za bolezen. Dva nosilca imata 25-odstotno možnost, da bosta imela neprizadetega otroka z dvema neprizadetima genoma (levo), 50-odstotno možnost, da bosta imela neprizadetega otroka, ki je tudi nosilec (na sredini), in 25-odstotno možnost, da bosta imela prizadetega otroka z dvema recesivno spremenjenima genoma (desno).

Več genov zagotavlja navodila za izdelavo enega od več proteinov, ki sodelujejo pri proizvodnji melanina. Melanin proizvajajo celice, imenovane melanociti, ki se nahajajo v koži, laseh in očeh.

Albinizem je posledica mutacije enega od teh genov. Pojavijo se lahko različne vrste albinizma, odvisno predvsem od tega, katera genska mutacija je povzročila motnjo. Mutacija lahko povzroči, da melanina sploh ni ali pa se količina melanina znatno zmanjša.

Vrste albinizma

Vrste albinizma so razvrščene glede na njihovo dednost in prizadeti gen.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
• Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Zapleti

Albinizem lahko vključuje kožne in očesne zaplete ter socialne in čustvene izzive.

Očesni zapleti

Težave z vidom lahko vplivajo na učenje, zaposlitev in sposobnost vožnje.

Kožni zapleti

Ljudje z albinizmom imajo kožo, ki je zelo občutljiva na svetlobo in sonce. Sončne opekline so eden najresnejših zapletov, povezanih z albinizmom, saj lahko povečajo tveganje za kožnega raka in zadebelitev kože zaradi sonca.

Socialni in čustveni izzivi

Nekateri ljudje z albinizmom lahko doživijo diskriminacijo. Reakcije drugih ljudi na ljudi z albinizmom lahko pogosto negativno vplivajo na ljudi s tem stanjem.

Osebe z albinizmom se lahko soočajo z ustrahovanjem, zbadanji ali pretresljivimi vprašanji o svojem videzu, očalih ali pripomočkih za vid. Običajno so videti zelo drugačni od članov lastne družine ali etnične skupine, zato se lahko počutijo kot tujci ali pa se z njimi ravna kot z tujci. Te izkušnje lahko prispevajo k socialni izolaciji, nizki samozavesti in stresu.

Uporaba izraza "oseba z albinizmom" je prednostna, da bi se izognili stigmi drugih izrazov.

preprečevanje

Če ima družinski član albinizem, vam lahko genetski svetovalec pomaga razumeti vrsto albinizma in možnosti za rojstvo otroka z albinizmom. On ali ona lahko tudi razloži teste, ki so na voljo.

Viri:

1. Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
2. Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
3. Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
4. Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
5. Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
6. Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
7. Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
9. Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
10. Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
11. Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
12. Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.