Angeborene myasthenische Syndrome

Überblick

Angeborene myasthenische Syndrome sind seltene erbliche (genetische) Erkrankungen, die aus einem Defekt an der Verbindungsstelle resultieren, an der Ihr Nerv die Muskelaktivität stimuliert. Dieser Defekt verursacht Muskelschwäche.

Angeborene myasthenische Syndrome können Ihre Nervenzellen (präsynaptisch), Ihre Muskelzellen (postsynaptisch) oder den Raum zwischen Ihren Nerven- und Muskelzellen (synaptisch) betreffen.

Behandlung angeborener myasthenischer Syndrome

Quellen:

1. Engel AG, et al. Angeborene myasthenische Syndrome: Pathogenese, Diagnose und Behandlung. Die Lanzette. Neurologie. 2015;14:420.
2. De Souza PBS, et al. Klinische und genetische Grundlagen angeborener myasthenischer Syndrome. Arch Neuropsiquiatria. 2016;74:750.
3. Engel AG. Angeborene myasthenische Syndrome. In: Neuromuskuläre Erkrankungen des Säuglings-, Kindes- und Jugendalters. 2. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier, 2015. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 13. Oktober 2016.
4. Riggin EA. System zur Entscheidungsfindung. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 1. Juli 2016.

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