Εξτροφία της ουροδόχου κύστης

Εξτροφία της ουροδόχου κύστης

επισκόπηση

Εξτροφία ουροδόχου κύστης σε θηλυκό βρέφος

Εξτροφία ουροδόχου κύστης σε θηλυκό βρέφος

Στα κορίτσια που γεννιούνται με εξτροφία της ουροδόχου κύστης, η κύστη βρίσκεται έξω από το σώμα και ο κόλπος δεν έχει σχηματιστεί πλήρως. Οι χειρουργοί κλείνουν την κύστη (πάνω δεξιά) και στη συνέχεια κλείνουν την κοιλιά και το δέρμα (κάτω δεξιά).

Εξτροφία ουροδόχου κύστης σε αρσενικό βρέφος

Εξτροφία ουροδόχου κύστης σε αρσενικό βρέφος

Στα αγόρια που γεννιούνται με εξτροφία της ουροδόχου κύστης, η κύστη βρίσκεται έξω από το σώμα και το πέος και η ουρήθρα (ουρήθρα) δεν είναι τελείως κλειστά. Οι χειρουργοί κλείνουν το πέος και την ουροδόχο κύστη (πάνω δεξιά) και στη συνέχεια κλείνουν την κοιλιά και το δέρμα (κάτω δεξιά).

Η εξτροφία της ουροδόχου κύστης (EK-stroh-fee) είναι μια σπάνια γενετική ανωμαλία στην οποία η κύστη αναπτύσσεται έξω από το έμβρυο. Η εκτεθειμένη κύστη δεν μπορεί να αποθηκεύσει ούρα ή να λειτουργήσει κανονικά, με αποτέλεσμα τη διαρροή ούρων (ακράτεια).

Τα προβλήματα που προκαλούνται από την εξστροφία της ουροδόχου κύστης ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Μπορούν να περιλαμβάνουν ελαττώματα της ουροδόχου κύστης, των γεννητικών οργάνων και των οστών της πυέλου, καθώς και ελαττώματα των εντέρων και των αναπαραγωγικών οργάνων.

Η εξτροφία της ουροδόχου κύστης μπορεί να ανακαλυφθεί κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, μερικές φορές το ελάττωμα δεν είναι ορατό παρά μόνο μετά τη γέννηση του μωρού. Τα μωρά που γεννιούνται με εξτροφία της ουροδόχου κύστης χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των ελαττωμάτων.

Συμπτώματα

Η εξτροφία της ουροδόχου κύστης είναι η πιο κοινή στη μεγαλύτερη ομάδα γενετικών ανωμαλιών που ονομάζεται σύμπλεγμα εξτροφίας κύστης-επισπαδίας (BEEC). Τα παιδιά με BEEC έχουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Epispadie. Dies ist die am wenigsten schwere Form von BEEC, bei der sich die Harnröhre (Harnröhre) nicht vollständig entwickelt.

• Εξτροφία της ουροδόχου κύστης.Αυτό το ελάττωμα προκαλεί το σχηματισμό της φουσκάλας στο εξωτερικό του σώματος. Η κύστη είναι επίσης ανεστραμμένη. Τυπικά, η εξτροφία της ουροδόχου κύστης επηρεάζει τα όργανα του ουροποιητικού συστήματος και το πεπτικό και αναπαραγωγικό σύστημα. Μπορεί να εμφανιστούν ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος, της ουροδόχου κύστης, των γεννητικών οργάνων, των οστών της λεκάνης, του άκρου του παχέος εντέρου (ορθό) και του ανοίγματος στο τέλος του ορθού (πρωκτός).

  Τα παιδιά με εξτροφία της ουροδόχου κύστης έχουν επίσης κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση. Αυτή η κατάσταση προκαλεί τη ροή των ούρων προς τη λάθος κατεύθυνση - από την ουροδόχο κύστη πίσω στους σωλήνες που συνδέονται με τους νεφρούς (ουρητήρες). Τα παιδιά με εξστροφία της ουροδόχου κύστης έχουν επίσης επισπαδίες.

• κλοακική εξστροφία.Η κλοακική εξστροφία (kloe-A-kul EK-stroh-fee) είναι η πιο σοβαρή μορφή BEEC. Σε αυτή την κατάσταση, το ορθό, η ουροδόχος κύστη και τα γεννητικά όργανα δεν διαχωρίζονται εντελώς καθώς αναπτύσσεται το έμβρυο. Αυτά τα όργανα μπορεί να μην σχηματίζονται σωστά και επηρεάζονται επίσης τα οστά της λεκάνης.

  Τα νεφρά, η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Τα περισσότερα παιδιά με εξστροφία κλοακίας έχουν ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης της δισχιδούς ράχης. Τα παιδιά που γεννιούνται με προεξέχοντα κοιλιακά όργανα είναι επίσης πιθανό να έχουν εκστροφία κλοακίας ή εξστροφία της ουροδόχου κύστης.

Αιτίες

Η αιτία της εξτροφίας της ουροδόχου κύστης είναι άγνωστη. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων πιθανότατα παίζει ρόλο.

Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι καθώς το έμβρυο μεγαλώνει, μια δομή που ονομάζεται κλοάκα (klo-A-kuh) - όπου ενώνονται τα αναπαραγωγικά, ουροποιητικά και πεπτικά ανοίγματα - δεν αναπτύσσεται σωστά σε μωρά που αναπτύσσουν εξστροφία της ουροδόχου κύστης. Τα ελαττώματα στην κλοάκα μπορεί να διαφέρουν πολύ ανάλογα με την ηλικία του εμβρύου όταν εμφανίζεται το αναπτυξιακό ελάττωμα.

Παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εξτροφίας της ουροδόχου κύστης περιλαμβάνουν:

• Familiengeschichte. Erstgeborene Kinder, Kinder eines Elternteils mit Blasenekstrophie oder Geschwister eines Kindes mit Blasenekstrophie haben eine erhöhte Chance, mit dieser Erkrankung geboren zu werden.
• Wettrennen. Blasenekstrophie ist bei Weißen häufiger als bei anderen Rassen.
• Sex. Mehr Jungen als Mädchen werden mit Blasenexstrophie geboren.
• Einsatz der assistierten Reproduktion. Kinder, die durch assistierte Reproduktionstechnologie wie IVF geboren wurden, haben ein höheres Risiko für Blasenekstrophie.

Επιπλοκές

Χωρίς χειρουργική επέμβαση

Χωρίς θεραπεία, τα παιδιά με εξστροφία της ουροδόχου κύστης δεν μπορούν να συγκρατήσουν τα ούρα (ακράτεια ούρων). Διατρέχουν επίσης κίνδυνο σεξουαλικής δυσλειτουργίας και έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου της ουροδόχου κύστης.

Μετά την επέμβαση

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές. Η επιτυχία της επέμβασης εξαρτάται από το πόσο σοβαρό είναι το ελάττωμα. Πολλά παιδιά που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση είναι σε θέση να συγκρατούν τα ούρα. Τα μικρά παιδιά με εξτροφία της ουροδόχου κύστης μπορεί να περπατούν με τα πόδια τους ελαφρώς στραμμένα προς τα έξω λόγω του διαχωρισμού των οστών της λεκάνης τους.

Μακροχρόνιες επιπλοκές

Τα άτομα που γεννιούνται με εξστροφία της ουροδόχου κύστης μπορούν να συνεχίσουν να έχουν φυσιολογική σεξουαλική λειτουργία, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας να κάνουν παιδιά. Ωστόσο, η εγκυμοσύνη ενέχει υψηλό κίνδυνο τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό και μπορεί να χρειαστεί προγραμματισμένος τοκετός με καισαρική τομή.

Θεραπεία της εξτροφίας της ουροδόχου κύστης

Πηγές:

1. Kliegman RM, et al., Hrsg. Anomalien der Blase. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
2. Was ist Blasenekstrophie? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/bladder-exstrophy. Abgerufen am 4. November 2019.
3. Bohrer JG. Klinische Manifestationen und anfängliches Management von Säuglingen mit Blasenexstrophie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 8. November 2019.
4. Ellison JS, et al. Eine kritische Bewertung der Kontinenz bei Blasenekstrophie: Langzeitergebnisse der vollständigen primären Reparatur. Zeitschrift für Kinderurologie. 2016; doi:10.1016/j.jpurol.2016.04.005.
5. Bohrer JG. Chirurgisches Management und postoperatives Ergebnis von Kindern mit Blasenexstrophie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 8. November 2019.
6. Coran AG, et al., Hrsg. Blasen- und Kloakenekstrophie. In: Kinderchirurgie. 7. Aufl. Elsevier; 2012. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
7. Szymanski KM, et al. Wahrscheinlichkeit einer Blasenaugmentation, -umleitung und sauberen intermittierenden Katheterisierung bei klassischer Blasenexstrophie: Eine 36-jährige, multiinstitutionelle, retrospektive Kohortenstudie. Das Journal der Urologie. 2019; doi:10.1097/JU.0000000000000552.
8. Cote C, et al., Hrsg. Allgemeine abdominale und urologische Chirurgie. In: Anästhesiepraxis für Säuglinge und Kinder. 6. Aufl. Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
9. Wein AJ, et al., Hrsg. Exstrophie-Epispadie-Komplex. In: Campbell-Walsh-Urologie. 11. Aufl. Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
10. Gargollo PC, et al. Komplexe robotische Operation der unteren Harnwege bei Patienten mit offener Operation in der Vorgeschichte. Das Journal der Urologie. 2019; doi:10.1016/j.juro.2018.06.017
11. Husmann DA. Lehren aus der Behandlung von Erwachsenen, die sich einer Augmentation wegen Spina bifida und Blasenexstrophie unterzogen haben: Inzidenz und Behandlung der nicht tödlichen Komplikationen der Blasenaugmentation. Internationale Zeitschrift für Urologie. 2018; doi:10.1111/iju.13417
12. Braswell-Pickering EA. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 8. Juli 2021.