Ekstrofija mjehura

Ekstrofija mjehura

pregled

Ekstrofija mokraćnog mjehura u ženskog djeteta

Ekstrofija mokraćnog mjehura u ženskog djeteta

U djevojčica rođenih s ekstrofijom mjehura, mjehur je izvan tijela, a vagina nije u potpunosti formirana. Kirurzi zatvaraju mjehur (gore desno), a zatim zatvaraju abdomen i kožu (dolje desno).

Ekstrofija mokraćnog mjehura u muškog djeteta

Ekstrofija mokraćnog mjehura u muškog djeteta

Kod dječaka rođenih s ekstrofijom mjehura, mjehur je izvan tijela, a penis i mokraćna cijev (mokraćna cijev) nisu potpuno zatvoreni. Kirurzi zatvaraju penis i mjehur (gore desno), a zatim zatvaraju trbuh i kožu (dolje desno).

Ekstrofija mokraćnog mjehura (EK-stroh-fee) je rijetka urođena mana kod koje se mokraćni mjehur razvija izvan fetusa. Izloženi mjehur ne može pohraniti urin niti normalno funkcionirati, što dovodi do curenja urina (inkontinencije).

Problemi uzrokovani ekstrofijom mjehura razlikuju se po težini. Mogu uključivati ​​defekte mokraćnog mjehura, genitalija i kostiju zdjelice, kao i defekte crijeva i reproduktivnih organa.

Ekstrofija mjehura može se otkriti tijekom rutinskog ultrazvuka tijekom trudnoće. Međutim, ponekad je nedostatak vidljiv tek nakon rođenja djeteta. Bebe rođene s ekstrofijom mokraćnog mjehura zahtijevaju operaciju za ispravljanje nedostataka.

Simptomi

Ekstrofija mokraćnog mjehura najčešća je u većoj skupini urođenih mana koja se naziva kompleks ekstrofije mokraćnog mjehura i epispadije (BEEC). Djeca s BEEC imaju bilo što od sljedećeg:

• Epispadie. Dies ist die am wenigsten schwere Form von BEEC, bei der sich die Harnröhre (Harnröhre) nicht vollständig entwickelt.

• Ekstrofija mjehura.Ovaj nedostatak uzrokuje stvaranje mjehura na vanjskoj strani tijela. Mokraćni mjehur je također preokrenut. Tipično, ekstrofija mokraćnog mjehura utječe na organe urinarnog trakta te probavni i reproduktivni sustav. Mogu se pojaviti defekti trbušne stijenke, mokraćnog mjehura, genitalija, kostiju zdjelice, kraja debelog crijeva (rektum) i otvora na kraju rektuma (anusa).

  Djeca s ekstrofijom mjehura također imaju vezikoureteralni refluks. Ovo stanje uzrokuje da urin teče u pogrešnom smjeru – iz mokraćnog mjehura natrag u cijevi povezane s bubrezima (uretere). Djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura također imaju epispadiju.

• kloakalna ekstrofija.Kloakalna ekstrofija (kloe-A-kul EK-stroh-fee) je najteži oblik BEEC-a. U ovom stanju, rektum, mokraćni mjehur i genitalije ne odvajaju se u potpunosti dok se fetus razvija. Ti organi možda nisu pravilno formirani, a zahvaćene su i kosti zdjelice.

  Bubrezi, kralježnica i leđna moždina također mogu biti zahvaćeni. Većina djece s ekstrofijom kloake ima abnormalnosti kralježnice, uključujući spinu bifidu. Djeca rođena s izbočenim trbušnim organima također će vjerojatno imati ekstrofiju kloake ili ekstrofiju mokraćnog mjehura.

Uzroci

Uzrok ekstrofije mjehura nije poznat. Istraživači vjeruju da kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika vjerojatno igra ulogu.

Ono što je poznato jest da se, kako fetus raste, struktura zvana kloaka (klo-A-kuh) - gdje se spajaju reproduktivni, urinarni i probavni otvori - ne razvija ispravno u beba koje razviju ekstrofiju mjehura. Defekti kloake mogu jako varirati ovisno o dobi fetusa kada dolazi do razvojnog defekta.

Faktori rizika

Čimbenici koji povećavaju rizik od ekstrofije mjehura uključuju:

• Familiengeschichte. Erstgeborene Kinder, Kinder eines Elternteils mit Blasenekstrophie oder Geschwister eines Kindes mit Blasenekstrophie haben eine erhöhte Chance, mit dieser Erkrankung geboren zu werden.
• Wettrennen. Blasenekstrophie ist bei Weißen häufiger als bei anderen Rassen.
• Sex. Mehr Jungen als Mädchen werden mit Blasenexstrophie geboren.
• Einsatz der assistierten Reproduktion. Kinder, die durch assistierte Reproduktionstechnologie wie IVF geboren wurden, haben ein höheres Risiko für Blasenekstrophie.

Komplikacije

Bez operacije

Bez liječenja, djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura ne mogu zadržati urin (urinarna inkontinencija). Također su izloženi riziku od seksualne disfunkcije i imaju povećan rizik od raka mokraćnog mjehura.

Nakon operacije

Kirurgija može smanjiti komplikacije. Uspjeh operacije ovisi o tome koliko je defekt ozbiljan. Mnoga djeca koja su podvrgnuta operaciji mogu zadržati urin. Mala djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura mogu hodati s nogama blago okrenutim prema van zbog odvajanja kostiju zdjelice.

Dugotrajne komplikacije

Osobe rođene s ekstrofijom mokraćnog mjehura mogu nastaviti imati normalnu spolnu funkciju, uključujući sposobnost da imaju djecu. Međutim, trudnoća predstavlja veliki rizik i za majku i za dijete, pa može biti potreban planirani porod carskim rezom.

Liječenje ekstrofije mokraćnog mjehura

Izvori:

1. Kliegman RM, et al., Hrsg. Anomalien der Blase. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
2. Was ist Blasenekstrophie? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/bladder-exstrophy. Abgerufen am 4. November 2019.
3. Bohrer JG. Klinische Manifestationen und anfängliches Management von Säuglingen mit Blasenexstrophie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 8. November 2019.
4. Ellison JS, et al. Eine kritische Bewertung der Kontinenz bei Blasenekstrophie: Langzeitergebnisse der vollständigen primären Reparatur. Zeitschrift für Kinderurologie. 2016; doi:10.1016/j.jpurol.2016.04.005.
5. Bohrer JG. Chirurgisches Management und postoperatives Ergebnis von Kindern mit Blasenexstrophie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 8. November 2019.
6. Coran AG, et al., Hrsg. Blasen- und Kloakenekstrophie. In: Kinderchirurgie. 7. Aufl. Elsevier; 2012. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
7. Szymanski KM, et al. Wahrscheinlichkeit einer Blasenaugmentation, -umleitung und sauberen intermittierenden Katheterisierung bei klassischer Blasenexstrophie: Eine 36-jährige, multiinstitutionelle, retrospektive Kohortenstudie. Das Journal der Urologie. 2019; doi:10.1097/JU.0000000000000552.
8. Cote C, et al., Hrsg. Allgemeine abdominale und urologische Chirurgie. In: Anästhesiepraxis für Säuglinge und Kinder. 6. Aufl. Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
9. Wein AJ, et al., Hrsg. Exstrophie-Epispadie-Komplex. In: Campbell-Walsh-Urologie. 11. Aufl. Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
10. Gargollo PC, et al. Komplexe robotische Operation der unteren Harnwege bei Patienten mit offener Operation in der Vorgeschichte. Das Journal der Urologie. 2019; doi:10.1016/j.juro.2018.06.017
11. Husmann DA. Lehren aus der Behandlung von Erwachsenen, die sich einer Augmentation wegen Spina bifida und Blasenexstrophie unterzogen haben: Inzidenz und Behandlung der nicht tödlichen Komplikationen der Blasenaugmentation. Internationale Zeitschrift für Urologie. 2018; doi:10.1111/iju.13417
12. Braswell-Pickering EA. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 8. Juli 2021.