Hólyag exstrophia

Hólyag exstrophia

áttekintés

Hólyag exstrophia nőstény csecsemőnél

Hólyag exstrophia nőstény csecsemőnél

A hólyag exstrophiával született lányoknál a hólyag a testen kívül van, és a hüvely nem alakult ki teljesen. A sebészek bezárják a hólyagot (jobbra fent), majd bezárják a hasat és a bőrt (jobbra lent).

Hólyag exstrophia férfi csecsemőnél

Hólyag exstrophia férfi csecsemőnél

A húgyhólyag exstrophiával született fiúknál a hólyag a testen kívül van, és a pénisz és a húgycső (húgycső) nincs teljesen zárva. A sebészek bezárják a péniszt és a hólyagot (jobbra fent), majd bezárják a hasat és a bőrt (jobbra lent).

A hólyag exstrophia (EK-stroh-fee) egy ritka születési rendellenesség, amelyben a hólyag a magzaton kívül fejlődik ki. A szabaddá vált hólyag nem képes a vizeletet tárolni, és nem működik megfelelően, ami vizeletszivárgást (inkontinencia) eredményez.

A hólyag exstrophia által okozott problémák súlyossága változó. Ezek közé tartozhatnak a húgyhólyag, a nemi szervek és a medencecsontok, valamint a belek és a reproduktív szervek hibái.

A húgyhólyag exstrophiája a terhesség alatti rutin ultrahangvizsgálat során fedezhető fel. Néha azonban a hiba csak a baba születése után látható. A hólyag exstrophiával született babák műtétet igényelnek a hibák kijavításához.

Tünetek

A hólyag exstrophia a leggyakoribb a születési rendellenességek nagyobb csoportjában, az úgynevezett hólyag exstrophia-epispadias komplexben (BEEC). A BEEC-ben szenvedő gyermekek a következők valamelyikével rendelkeznek:

• Epispadie. Dies ist die am wenigsten schwere Form von BEEC, bei der sich die Harnröhre (Harnröhre) nicht vollständig entwickelt.

• Hólyag exstrophia.Ez a hiba a hólyag kialakulását okozza a test külső oldalán. A hólyag is fel van fordítva. A hólyag exstrophiája jellemzően a húgyutak szerveit, valamint az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert érinti. Előfordulhatnak a hasfal, a hólyag, a nemi szervek, a medencecsontok, a vastagbélvég (végbél) és a végbélvégi nyílás (végbélnyílás) hibái.

  A hólyag exstrophiában szenvedő gyermekeknél vesicoureteralis reflux is előfordul. Ez az állapot azt okozza, hogy a vizelet rossz irányba áramlik - a hólyagból vissza a vesékhez kapcsolódó csövekbe (ureterek). A hólyag exstrophiában szenvedő gyermekek epispadiái is vannak.

• kloáka exstrophia.A kloákális exstrophia (kloe-A-kul EK-stroh-fee) a BEEC legsúlyosabb formája. Ebben az állapotban a végbél, a hólyag és a nemi szervek nem válnak el teljesen a magzat fejlődése során. Előfordulhat, hogy ezek a szervek nem megfelelően alakulnak ki, és a medencecsontok is érintettek.

  A vesék, a gerinc és a gerincvelő is érintett lehet. A legtöbb kloáka exstrophiában szenvedő gyermeknek gerinc rendellenességei vannak, beleértve a spina bifidát is. A kiálló hasi szervekkel született gyermekeknél szintén előfordulhat kloáka- vagy hólyag-exsztrófia.

Okok

A hólyag exstrophia oka ismeretlen. A kutatók úgy vélik, hogy a genetikai és környezeti tényezők kombinációja valószínűleg szerepet játszik.

Ismeretes, hogy a magzat növekedésével a kloákának (klo-A-kuh) nevezett szerkezet - ahol a szaporodási, vizelet- és emésztőnyílások találkoznak - nem fejlődik megfelelően azoknál a csecsemőknél, akiknél hólyag-exstrophia alakul ki. A kloáka hibái nagymértékben változhatnak a magzat életkorától függően, amikor a fejlődési hiba előfordul.

Kockázati tényezők

A hólyag exstrophia kockázatát növelő tényezők a következők:

• Familiengeschichte. Erstgeborene Kinder, Kinder eines Elternteils mit Blasenekstrophie oder Geschwister eines Kindes mit Blasenekstrophie haben eine erhöhte Chance, mit dieser Erkrankung geboren zu werden.
• Wettrennen. Blasenekstrophie ist bei Weißen häufiger als bei anderen Rassen.
• Sex. Mehr Jungen als Mädchen werden mit Blasenexstrophie geboren.
• Einsatz der assistierten Reproduktion. Kinder, die durch assistierte Reproduktionstechnologie wie IVF geboren wurden, haben ein höheres Risiko für Blasenekstrophie.

Komplikációk

Műtét nélkül

Kezelés nélkül a húgyhólyag-exstrophiában szenvedő gyermekek nem tudják megtartani a vizeletet (vizelet inkontinencia). Emellett ki vannak téve a szexuális zavarok kockázatának, és fokozott a hólyagrák kockázata.

A műtét után

A műtét csökkentheti a szövődményeket. A műtét sikere a hiba súlyosságától függ. Sok műtéten átesett gyermek képes visszatartani a vizeletet. A húgyhólyag-exstrophiában szenvedő kisgyermekek kismedencei csontjaik szétválása miatt lábaikkal kissé kifelé járhatnak.

Hosszú távú szövődmények

A hólyag-exstrophiával születettek továbbra is normális szexuális funkciót folytathatnak, beleértve a gyermekvállalási képességet is. A terhesség azonban nagy kockázatot jelent mind az anya, mind a baba számára, ezért tervezett császármetszésre lehet szükség.

A hólyag exstrophia kezelése

Források:

1. Kliegman RM, et al., Hrsg. Anomalien der Blase. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
2. Was ist Blasenekstrophie? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/bladder-exstrophy. Abgerufen am 4. November 2019.
3. Bohrer JG. Klinische Manifestationen und anfängliches Management von Säuglingen mit Blasenexstrophie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 8. November 2019.
4. Ellison JS, et al. Eine kritische Bewertung der Kontinenz bei Blasenekstrophie: Langzeitergebnisse der vollständigen primären Reparatur. Zeitschrift für Kinderurologie. 2016; doi:10.1016/j.jpurol.2016.04.005.
5. Bohrer JG. Chirurgisches Management und postoperatives Ergebnis von Kindern mit Blasenexstrophie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 8. November 2019.
6. Coran AG, et al., Hrsg. Blasen- und Kloakenekstrophie. In: Kinderchirurgie. 7. Aufl. Elsevier; 2012. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
7. Szymanski KM, et al. Wahrscheinlichkeit einer Blasenaugmentation, -umleitung und sauberen intermittierenden Katheterisierung bei klassischer Blasenexstrophie: Eine 36-jährige, multiinstitutionelle, retrospektive Kohortenstudie. Das Journal der Urologie. 2019; doi:10.1097/JU.0000000000000552.
8. Cote C, et al., Hrsg. Allgemeine abdominale und urologische Chirurgie. In: Anästhesiepraxis für Säuglinge und Kinder. 6. Aufl. Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
9. Wein AJ, et al., Hrsg. Exstrophie-Epispadie-Komplex. In: Campbell-Walsh-Urologie. 11. Aufl. Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
10. Gargollo PC, et al. Komplexe robotische Operation der unteren Harnwege bei Patienten mit offener Operation in der Vorgeschichte. Das Journal der Urologie. 2019; doi:10.1016/j.juro.2018.06.017
11. Husmann DA. Lehren aus der Behandlung von Erwachsenen, die sich einer Augmentation wegen Spina bifida und Blasenexstrophie unterzogen haben: Inzidenz und Behandlung der nicht tödlichen Komplikationen der Blasenaugmentation. Internationale Zeitschrift für Urologie. 2018; doi:10.1111/iju.13417
12. Braswell-Pickering EA. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 8. Juli 2021.