Estrofia della vescica

Estrofia della vescica

panoramica

Estrofia della vescica in una neonata

Estrofia della vescica in una neonata

Nelle ragazze nate con estrofia della vescica, la vescica è fuori dal corpo e la vagina non è completamente formata. I chirurghi chiudono la vescica (in alto a destra) e poi chiudono l’addome e la pelle (in basso a destra).

Estrofia vescicale in un neonato maschio

Estrofia vescicale in un neonato maschio

Nei ragazzi nati con estrofia della vescica, la vescica è fuori dal corpo e il pene e l'uretra (uretra) non sono completamente chiusi. I chirurghi chiudono il pene e la vescica (in alto a destra) e poi chiudono l’addome e la pelle (in basso a destra).

L'estrofia della vescica (EK-stroh-fee) è un raro difetto congenito in cui la vescica si sviluppa all'esterno del feto. La vescica esposta non può immagazzinare l’urina o funzionare normalmente, con conseguente perdita di urina (incontinenza).

I problemi causati dall’estrofia della vescica variano in gravità. Possono includere difetti della vescica, dei genitali e delle ossa pelviche, nonché difetti dell'intestino e degli organi riproduttivi.

L'estrofia della vescica può essere scoperta durante un'ecografia di routine durante la gravidanza. Tuttavia, a volte il difetto non è visibile fino a dopo la nascita del bambino. I bambini nati con estrofia della vescica richiedono un intervento chirurgico per correggere i difetti.

Sintomi

L’estrofia della vescica è la più comune nel gruppo più ampio di difetti congeniti chiamati complessi estrofia-epispadia della vescica (BEEC). I bambini affetti da BEEC presentano una delle seguenti caratteristiche:

• Epispadie. Dies ist die am wenigsten schwere Form von BEEC, bei der sich die Harnröhre (Harnröhre) nicht vollständig entwickelt.

• Estrofia della vescica.Questo difetto provoca la formazione della vescica sulla parte esterna del corpo. Anche la vescica è invertita. Tipicamente, l'estrofia della vescica colpisce gli organi del tratto urinario e i sistemi digestivo e riproduttivo. Possono verificarsi difetti della parete addominale, della vescica, dei genitali, delle ossa pelviche, dell'estremità dell'intestino crasso (retto) e dell'apertura all'estremità del retto (ano).

  I bambini con estrofia della vescica presentano anche reflusso vescico-ureterale. Questa condizione fa sì che l'urina fluisca nella direzione sbagliata, dalla vescica ai tubi collegati ai reni (ureteri). I bambini con estrofia della vescica presentano anche epispadia.

• estrofia cloacale.L'estrofia cloacale (kloe-A-kul EK-stroh-fee) è la forma più grave di BEEC. In questa condizione, il retto, la vescica e i genitali non si separano completamente durante lo sviluppo del feto. Questi organi potrebbero non formarsi correttamente e anche le ossa pelviche sono colpite.

  Possono essere colpiti anche i reni, la colonna vertebrale e il midollo spinale. La maggior parte dei bambini affetti da estrofia cloacale presenta anomalie spinali, inclusa la spina bifida. È probabile che anche i bambini nati con organi addominali sporgenti siano affetti da estrofia della cloaca o estrofia della vescica.

Cause

La causa dell’estrofia della vescica è sconosciuta. I ricercatori ritengono che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa probabilmente svolgere un ruolo.

Ciò che è noto è che man mano che il feto cresce, una struttura chiamata cloaca (klo-A-kuh) - dove le aperture riproduttiva, urinaria e digestiva si uniscono - non si sviluppa correttamente nei bambini che soffrono di estrofia della vescica. I difetti nella cloaca possono variare notevolmente a seconda dell'età del feto quando si verifica il difetto dello sviluppo.

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di estrofia della vescica includono:

• Familiengeschichte. Erstgeborene Kinder, Kinder eines Elternteils mit Blasenekstrophie oder Geschwister eines Kindes mit Blasenekstrophie haben eine erhöhte Chance, mit dieser Erkrankung geboren zu werden.
• Wettrennen. Blasenekstrophie ist bei Weißen häufiger als bei anderen Rassen.
• Sex. Mehr Jungen als Mädchen werden mit Blasenexstrophie geboren.
• Einsatz der assistierten Reproduktion. Kinder, die durch assistierte Reproduktionstechnologie wie IVF geboren wurden, haben ein höheres Risiko für Blasenekstrophie.

Complicazioni

Senza intervento chirurgico

Senza trattamento, i bambini affetti da estrofia della vescica non riescono a trattenere l’urina (incontinenza urinaria). Sono anche a rischio di disfunzioni sessuali e hanno un rischio maggiore di cancro alla vescica.

Dopo l'operazione

La chirurgia può ridurre le complicanze. Il successo dell'operazione dipende dalla gravità del difetto. Molti bambini sottoposti a intervento chirurgico sono in grado di trattenere l’urina. I bambini piccoli affetti da estrofia della vescica possono camminare con le gambe leggermente rivolte verso l’esterno a causa della separazione delle ossa pelviche.

Complicazioni a lungo termine

Le persone nate con estrofia della vescica possono continuare ad avere una normale funzione sessuale, inclusa la capacità di avere figli. Tuttavia, la gravidanza rappresenta un rischio elevato sia per la madre che per il bambino e potrebbe essere necessario un parto cesareo programmato.

Trattamento dell'estrofia della vescica

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