Blåsexstrofi

Blåsexstrofi

översikt

Blåsexstrofi hos ett kvinnligt spädbarn

Blåsexstrofi hos ett kvinnligt spädbarn

Hos flickor som är födda med blåsexstrofi befinner sig blåsan utanför kroppen och slidan är inte helt bildad. Kirurger stänger blåsan (överst till höger) och stänger sedan buken och huden (nedre till höger).

Blåsexstrofi hos ett manligt spädbarn

Blåsexstrofi hos ett manligt spädbarn

Hos pojkar födda med blåsexstrofi är blåsan utanför kroppen och penis och urinrör (urethra) är inte helt stängda. Kirurger stänger penis och urinblåsa (överst till höger) och stänger sedan buken och huden (nederst till höger).

Blåsexstrofi (EK-stroh-fee) är en sällsynt fosterskada där blåsan utvecklas utanför fostret. Den exponerade blåsan kan inte lagra urin eller fungera normalt, vilket resulterar i urinläckage (inkontinens).

Problem som orsakas av blåsexstrofi varierar i svårighetsgrad. De kan innefatta defekter i urinblåsan, könsorganen och bäckenbenen, såväl som defekter i tarmarna och reproduktionsorganen.

Blåsexstrofi kan upptäckas under ett rutinmässigt ultraljud under graviditeten. Men ibland är defekten inte synlig förrän efter att barnet är fött. Spädbarn som föds med blåsexstrofi kräver operation för att korrigera defekterna.

Symtom

Blåsexstrofi är den vanligaste i den större gruppen av fosterskador som kallas blåsexstrofi-epispadias komplex (BEEC). Barn med BEEC har något av följande:

• Epispadie. Dies ist die am wenigsten schwere Form von BEEC, bei der sich die Harnröhre (Harnröhre) nicht vollständig entwickelt.

• Blåsexstrofi.Denna defekt gör att blåsan bildas på utsidan av kroppen. Blåsan är också inverterad. Vanligtvis påverkar blåsexstrofi organ i urinvägarna och matsmältnings- och reproduktionssystem. Defekter i bukväggen, urinblåsan, könsorganen, bäckenbenen, änden av tjocktarmen (ändtarmen) och öppningen i slutet av ändtarmen (anus) kan förekomma.

  Barn med blåsexstrofi har också vesikoureteral reflux. Detta tillstånd gör att urin flödar i fel riktning - från urinblåsan tillbaka in i rören som är anslutna till njurarna (urinlederna). Barn med blåsexstrofi har också epispadi.

• kloakexstrofi.Cloacal exstrophy (kloe-A-kul EK-stroh-fee) är den allvarligaste formen av BEEC. I detta tillstånd separeras inte ändtarmen, urinblåsan och könsorganen helt när fostret utvecklas. Dessa organ kanske inte formas ordentligt, och även bäckenbenen påverkas.

  Njurarna, ryggraden och ryggmärgen kan också påverkas. De flesta barn med cloacal exstrophy har ryggradsavvikelser, inklusive ryggmärgsbråck. Barn som föds med utskjutande bukorgan har sannolikt också kloakexstrofi eller blåsexstrofi.

Orsaker

Orsaken till blåsexstrofi är okänd. Forskare tror att en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer sannolikt spelar en roll.

Vad som är känt är att när fostret växer utvecklas inte en struktur som kallas cloaca (klo-A-kuh) - där reproduktions-, urin- och matsmältningsöppningarna möts - inte ordentligt hos spädbarn som utvecklar blåsexstrofi. Defekter i kloaken kan variera mycket beroende på fostrets ålder när utvecklingsfelet uppstår.

Riskfaktorer

Faktorer som ökar risken för blåsexstrofi inkluderar:

• Familiengeschichte. Erstgeborene Kinder, Kinder eines Elternteils mit Blasenekstrophie oder Geschwister eines Kindes mit Blasenekstrophie haben eine erhöhte Chance, mit dieser Erkrankung geboren zu werden.
• Wettrennen. Blasenekstrophie ist bei Weißen häufiger als bei anderen Rassen.
• Sex. Mehr Jungen als Mädchen werden mit Blasenexstrophie geboren.
• Einsatz der assistierten Reproduktion. Kinder, die durch assistierte Reproduktionstechnologie wie IVF geboren wurden, haben ein höheres Risiko für Blasenekstrophie.

Komplikationer

Utan operation

Utan behandling kan barn med blåsexstrofi inte hålla urin (urininkontinens). De löper också risk för sexuell dysfunktion och har en ökad risk för blåscancer.

Efter operationen

Kirurgi kan minska komplikationer. Framgången för operationen beror på hur allvarlig defekten är. Många barn som opereras kan behålla urin. Små barn med blåsexstrofi kan gå med benen vända något utåt på grund av separationen av bäckenbenen.

Långtidskomplikationer

Människor som är födda med blåsexstrofi kan fortsätta att ha normal sexuell funktion, inklusive förmågan att få barn. Graviditet innebär dock en hög risk för både mor och barn, och ett planerat kejsarsnitt kan bli nödvändigt.

Behandling av blåsexstrofi

Källor:

1. Kliegman RM, et al., Hrsg. Anomalien der Blase. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
2. Was ist Blasenekstrophie? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/bladder-exstrophy. Abgerufen am 4. November 2019.
3. Bohrer JG. Klinische Manifestationen und anfängliches Management von Säuglingen mit Blasenexstrophie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 8. November 2019.
4. Ellison JS, et al. Eine kritische Bewertung der Kontinenz bei Blasenekstrophie: Langzeitergebnisse der vollständigen primären Reparatur. Zeitschrift für Kinderurologie. 2016; doi:10.1016/j.jpurol.2016.04.005.
5. Bohrer JG. Chirurgisches Management und postoperatives Ergebnis von Kindern mit Blasenexstrophie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 8. November 2019.
6. Coran AG, et al., Hrsg. Blasen- und Kloakenekstrophie. In: Kinderchirurgie. 7. Aufl. Elsevier; 2012. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
7. Szymanski KM, et al. Wahrscheinlichkeit einer Blasenaugmentation, -umleitung und sauberen intermittierenden Katheterisierung bei klassischer Blasenexstrophie: Eine 36-jährige, multiinstitutionelle, retrospektive Kohortenstudie. Das Journal der Urologie. 2019; doi:10.1097/JU.0000000000000552.
8. Cote C, et al., Hrsg. Allgemeine abdominale und urologische Chirurgie. In: Anästhesiepraxis für Säuglinge und Kinder. 6. Aufl. Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
9. Wein AJ, et al., Hrsg. Exstrophie-Epispadie-Komplex. In: Campbell-Walsh-Urologie. 11. Aufl. Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 7. November 2019.
10. Gargollo PC, et al. Komplexe robotische Operation der unteren Harnwege bei Patienten mit offener Operation in der Vorgeschichte. Das Journal der Urologie. 2019; doi:10.1016/j.juro.2018.06.017
11. Husmann DA. Lehren aus der Behandlung von Erwachsenen, die sich einer Augmentation wegen Spina bifida und Blasenexstrophie unterzogen haben: Inzidenz und Behandlung der nicht tödlichen Komplikationen der Blasenaugmentation. Internationale Zeitschrift für Urologie. 2018; doi:10.1111/iju.13417
12. Braswell-Pickering EA. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 8. Juli 2021.