مرض شاركو ماري توث

مرض شاركو ماري توث

ملخص

مرض شاركو (شهر-كوه)-ماري-توث هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب تلف الأعصاب. يحدث هذا الضرر في المقام الأول في الذراعين والساقين (الأعصاب الطرفية). يُعرف مرض شاركو ماري توث أيضًا باسم الاعتلال العصبي الحركي الوراثي والاعتلال العصبي الحسي.

يؤدي مرض شاركو-ماري-توث إلى ظهور عضلات أصغر وأضعف. قد تواجه أيضًا فقدان الإحساس وتقلصات العضلات، بالإضافة إلى صعوبة المشي. تشوهات القدم مثل أصابع القدم المطرقية والأقواس العالية شائعة أيضًا. تبدأ الأعراض عادة في القدمين والساقين ولكنها يمكن أن تؤثر في النهاية على يديك وذراعيك.

تظهر أعراض مرض شاركو ماري توث عادة في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر، ولكنها يمكن أن تتطور أيضًا في منتصف العمر.

أعراض

قد تشمل علامات وأعراض مرض شاركو ماري توث ما يلي:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

مع تقدم مرض شاركو ماري توث، قد تنتشر الأعراض من القدمين والساقين إلى اليدين والذراعين. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد الأسرة.

الأسباب

مرض شاركو ماري توث هو اضطراب وراثي وراثي. ويحدث ذلك عندما تكون هناك طفرات في الجينات التي تؤثر على الأعصاب في القدمين والساقين واليدين والذراعين.

في بعض الأحيان تؤدي هذه الطفرات إلى تلف الأعصاب. تؤدي الطفرات الأخرى إلى تلف الغلاف الواقي الذي يحيط بالعصب (غمد المايلين). كلاهما يتسبب في نقل رسائل أضعف بين أطرافك ودماغك.

عوامل الخطر

مرض شاركو ماري توث هو مرض وراثي، لذا إذا كان أحد أفراد عائلتك المباشرين مصابًا بالمرض، فأنت أكثر عرضة للإصابة بالمرض.

الأسباب الأخرى لاعتلالات الأعصاب مثل مرض السكري يمكن أن تسبب أعراض مشابهة لمرض شاركو ماري توث. يمكن لهذه الحالات الأخرى أيضًا أن تتسبب في تفاقم أعراض مرض شاركو ماري توث. يمكن للأدوية مثل أدوية العلاج الكيميائي فينكريستين (ماركيبو) وباكليتاكسيل (أبراكسان) وغيرها أن تؤدي إلى تفاقم الأعراض. تأكد من إخبار طبيبك عن جميع الأدوية التي تتناولها.

المضاعفات

تختلف مضاعفات مرض شاركو ماري توث في شدتها من شخص لآخر. عادة ما تكون تشوهات القدم وصعوبة المشي من أخطر المشاكل. قد تصبح العضلات أضعف وقد تصيب مناطق من الجسم تعاني من انخفاض الإحساس.

في بعض الأحيان، قد لا تتلقى عضلات قدميك الإشارة من دماغك للانقباض، مما يجعلك أكثر عرضة للتعثر والسقوط. وربما لا يتلقى دماغك رسائل الألم من قدميك. لذلك، على سبيل المثال، إذا قمت بفرك بثرة على إصبع قدمك، فمن الممكن أن تصاب بالعدوى دون أن تدرك ذلك.

قد تواجه أيضًا صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا كانت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف متأثرة بمرض شاركو ماري توث.

مصادر:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.