Болест на Charcot-Marie-Tooth

Болест на Charcot-Marie-Tooth

преглед

Болестта на Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth е група от наследствени заболявания, които причиняват увреждане на нервите. Това увреждане възниква предимно в ръцете и краката (периферни нерви). Болестта на Charcot-Marie-Tooth е известна още като наследствена моторна и сензорна невропатия.

Болестта на Charcot-Marie-Tooth води до по-малки, по-слаби мускули. Може също така да изпитате загуба на усещане и мускулни контракции, както и трудности при ходене. Деформациите на стъпалата като чукчета и високи сводове също са чести. Симптомите обикновено започват в стъпалата и краката, но в крайна сметка могат да засегнат дланите и ръцете ви.

Симптомите на болестта на Charcot-Marie-Tooth обикновено се появяват в юношеството или ранната зряла възраст, но могат да се развият и в средната възраст.

Симптоми

Признаците и симптомите на болестта на Charcot-Marie-Tooth могат да включват:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

С напредването на болестта на Charcot-Marie-Tooth симптомите могат да се разпространят от стъпалата и краката към дланите и ръцете. Тежестта на симптомите може да варира значително от човек на човек, дори сред членовете на семейството.

причини

Болестта на Charcot-Marie-Tooth е наследствено генетично заболяване. Това се случва, когато има мутации в гените, които засягат нервите във вашите стъпала, крака, ръце и ръце.

Понякога тези мутации увреждат нервите. Други мутации увреждат защитната обвивка, която обгражда нерва (миелинова обвивка). И двете причиняват по-слаби съобщения да се предават между вашите крайници и мозъка ви.

Рискови фактори

Болестта на Шарко-Мари-Тут е наследствена, така че ако някой от най-близкото ви семейство има заболяването, имате по-висок риск от развитие на заболяването.

Други причини за невропатии като диабет могат да причинят симптоми, подобни на болестта на Шарко-Мари-Тут. Тези други състояния също могат да причинят влошаване на симптомите на болестта на Шарко-Мари-Тут. Медикаменти като химиотерапевтичните лекарства винкристин (Marqibo), паклитаксел (Abraxane) и други могат да влошат симптомите. Не забравяйте да уведомите Вашия лекар за всички лекарства, които приемате.

Усложнения

Усложненията на болестта на Charcot-Marie-Tooth варират по тежест от човек на човек. Аномалиите на краката и затрудненото ходене обикновено са най-сериозните проблеми. Мускулите може да станат по-слаби и може да нараните части от тялото, които имат намалена чувствителност.

Понякога мускулите на краката ви може да не получат сигнала от мозъка ви да се свият, което ви прави по-вероятно да се спънете и да паднете. И мозъкът ви може да не получава съобщения за болка от краката ви. Така например, ако сте натрили мехур на пръста на крака си, той може да се зарази, без дори да го осъзнавате.

Може също да имате затруднено дишане, преглъщане или говорене, ако мускулите, които контролират тези функции, са засегнати от болестта на Charcot-Marie-Tooth.

източници:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.