Charcot-Marie-Tooths sygdom

Charcot-Marie-Tooths sygdom

oversigt

Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth sygdom er en gruppe af arvelige sygdomme, der forårsager nerveskader. Denne skade opstår primært i arme og ben (perifere nerver). Charcot-Marie-Tooths sygdom er også kendt som arvelig motorisk og sensorisk neuropati.

Charcot-Marie-Tooths sygdom resulterer i mindre, svagere muskler. Du kan også opleve tab af følesans og muskelsammentrækninger samt gangbesvær. Foddeformiteter såsom hammertæer og høje buer er også almindelige. Symptomer starter normalt i fødder og ben, men kan i sidste ende påvirke dine hænder og arme.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooths sygdom opstår typisk i teenageårene eller tidlig voksenalder, men kan også udvikle sig midt i livet.

Symptomer

Tegn og symptomer på Charcot-Marie-Tooths sygdom kan omfatte:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

Efterhånden som Charcot-Marie-Tooths sygdom udvikler sig, kan symptomer spredes fra fødder og ben til hænder og arme. Sværhedsgraden af ​​symptomer kan variere meget fra person til person, selv blandt familiemedlemmer.

Årsager

Charcot-Marie-Tooths sygdom er en arvelig, genetisk lidelse. Det opstår, når der er mutationer i generne, der påvirker nerverne i dine fødder, ben, hænder og arme.

Nogle gange beskadiger disse mutationer nerver. Andre mutationer beskadiger den beskyttende kappe, der omgiver nerven (myelinskeden). Begge forårsager, at svagere beskeder overføres mellem dine lemmer og din hjerne.

Risikofaktorer

Charcot-Marie-Tooths sygdom er arvelig, så hvis nogen i din nærmeste familie har sygdommen, har du større risiko for at udvikle sygdommen.

Andre årsager til neuropatier såsom diabetes kan forårsage symptomer, der ligner Charcot-Marie-Tooths sygdom. Disse andre tilstande kan også forårsage, at Charcot-Marie-Tooths sygdomssymptomer forværres. Medicin såsom kemoterapi-stofferne vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) og andre kan forværre symptomerne. Sørg for at fortælle din læge om al medicin, du tager.

Komplikationer

Komplikationer af Charcot-Marie-Tooths sygdom varierer i sværhedsgrad fra person til person. Fodabnormiteter og gangbesvær er normalt de mest alvorlige problemer. Musklerne kan blive svagere, og du kan skade områder af kroppen, som oplever nedsat følelse.

Nogle gange modtager musklerne i dine fødder muligvis ikke signalet fra din hjerne om at trække sig sammen, hvilket gør dig mere tilbøjelig til at snuble og falde. Og din hjerne modtager muligvis ikke smertebeskeder fra dine fødder. Så hvis du for eksempel gned en vabel på din tå, kan den blive inficeret, uden at du selv er klar over det.

Du kan også have svært ved at trække vejret, synke eller tale, hvis musklerne, der styrer disse funktioner, er påvirket af Charcot-Marie-Tooths sygdom.

Kilder:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.