Νόσος Charcot-Marie-Tooth

Νόσος Charcot-Marie-Tooth

επισκόπηση

Η νόσος Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκαλούν βλάβες στα νεύρα. Αυτή η βλάβη εμφανίζεται κυρίως στα χέρια και τα πόδια (περιφερικά νεύρα). Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι επίσης γνωστή ως κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια.

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth έχει ως αποτέλεσμα μικρότερους, ασθενέστερους μύες. Μπορεί επίσης να παρουσιάσετε απώλεια αίσθησης και μυϊκές συσπάσεις, καθώς και δυσκολία στο περπάτημα. Οι παραμορφώσεις των ποδιών όπως τα σφυροδάχτυλα και οι ψηλές καμάρες είναι επίσης συχνές. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν από τα πόδια και τα πόδια, αλλά μπορεί τελικά να επηρεάσουν τα χέρια και τα χέρια σας.

Τα συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή, αλλά μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στη μέση ηλικία.

Συμπτώματα

Τα σημεία και συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

Καθώς η νόσος Charcot-Marie-Tooth εξελίσσεται, τα συμπτώματα μπορεί να εξαπλωθούν από τα πόδια και τα πόδια στα χέρια και τα χέρια. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ των μελών της οικογένειας.

Αιτίες

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μια κληρονομική, γενετική διαταραχή. Εμφανίζεται όταν υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια που επηρεάζουν τα νεύρα στα πόδια, τα πόδια, τα χέρια και τα χέρια σας.

Μερικές φορές αυτές οι μεταλλάξεις βλάπτουν τα νεύρα. Άλλες μεταλλάξεις βλάπτουν το προστατευτικό περίβλημα που περιβάλλει το νεύρο (θηκάρι μυελίνης). Και τα δύο προκαλούν τη μετάδοση πιο αδύναμων μηνυμάτων μεταξύ των άκρων και του εγκεφάλου σας.

Παράγοντες κινδύνου

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι κληρονομική, επομένως εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει τη νόσο, έχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε τη νόσο.

Άλλες αιτίες νευροπάθειας όπως ο διαβήτης μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Αυτές οι άλλες καταστάσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν επιδείνωση των συμπτωμάτων της νόσου Charcot-Marie-Tooth. Φάρμακα όπως τα φάρμακα χημειοθεραπείας βινκριστίνη (Marqibo), πακλιταξέλη (Abraxane) και άλλα μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα. Φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας για όλα τα φάρμακα που παίρνετε.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές της νόσου Charcot-Marie-Tooth ποικίλλουν σε βαρύτητα από άτομο σε άτομο. Οι ανωμαλίες των ποδιών και η δυσκολία στο περπάτημα είναι συνήθως τα πιο σοβαρά προβλήματα. Οι μύες μπορεί να γίνουν πιο αδύναμοι και μπορεί να τραυματίσετε περιοχές του σώματος που παρουσιάζουν μειωμένη αίσθηση.

Μερικές φορές οι μύες στα πόδια σας μπορεί να μην λαμβάνουν το σήμα από τον εγκέφαλό σας να συστέλλονται, με αποτέλεσμα να έχετε περισσότερες πιθανότητες να σκοντάψετε και να πέσετε. Και ο εγκέφαλός σας μπορεί να μην λαμβάνει μηνύματα πόνου από τα πόδια σας. Έτσι, για παράδειγμα, εάν τρίψετε μια φουσκάλα στο δάχτυλο του ποδιού σας, μπορεί να μολυνθεί χωρίς καν να το καταλάβετε.

Μπορεί επίσης να έχετε δυσκολία στην αναπνοή, την κατάποση ή την ομιλία εάν οι μύες που ελέγχουν αυτές τις λειτουργίες επηρεάζονται από τη νόσο Charcot-Marie-Tooth.

Πηγές:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.