Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

descripción general

La enfermedad de Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth es un grupo de enfermedades hereditarias que causan daño a los nervios. Este daño ocurre principalmente en los brazos y piernas (nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth también se conoce como neuropatía motora y sensorial hereditaria.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth produce músculos más pequeños y débiles. También puede experimentar pérdida de sensibilidad y contracciones musculares, así como dificultad para caminar. También son comunes las deformidades del pie, como dedos en martillo y arcos altos. Los síntomas generalmente comienzan en los pies y las piernas, pero eventualmente pueden afectar las manos y los brazos.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta temprana, pero también pueden desarrollarse en la mediana edad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden incluir:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

A medida que avanza la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los síntomas pueden extenderse desde los pies y las piernas hasta las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas puede variar mucho de una persona a otra, incluso entre miembros de la familia.

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno genético hereditario. Ocurre cuando hay mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, piernas, manos y brazos.

A veces, estas mutaciones dañan los nervios. Otras mutaciones dañan la vaina protectora que rodea el nervio (vaina de mielina). Ambos hacen que se transmitan mensajes más débiles entre las extremidades y el cerebro.

Factores de riesgo

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es hereditaria, por lo que si alguien de su familia inmediata tiene la enfermedad, usted tiene un mayor riesgo de desarrollarla.

Otras causas de neuropatías, como la diabetes, pueden provocar síntomas similares a los de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Estas otras afecciones también pueden hacer que los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth empeoren. Medicamentos como los de quimioterapia vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) y otros pueden empeorar los síntomas. Asegúrese de informarle a su médico sobre todos los medicamentos que está tomando.

Complicaciones

Las complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth varían en gravedad de persona a persona. Las anomalías de los pies y la dificultad para caminar suelen ser los problemas más graves. Los músculos pueden debilitarse y usted puede lesionarse áreas del cuerpo que experimentan una sensación reducida.

A veces, es posible que los músculos de los pies no reciban la señal del cerebro para contraerse, lo que aumenta la probabilidad de tropezar y caer. Y es posible que su cerebro no esté recibiendo mensajes de dolor de sus pies. Así, por ejemplo, si te frotas una ampolla en el dedo del pie, esta puede infectarse sin que te des cuenta.

También puede tener dificultad para respirar, tragar o hablar si los músculos que controlan estas funciones se ven afectados por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Fuentes:

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