Charcot-Marie-Toothin tauti

Charcot-Marie-Toothin tauti

yleiskatsaus

Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Toothin tauti on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat hermovaurioita. Tämä vaurio esiintyy ensisijaisesti käsivarsissa ja jaloissa (ääreishermot). Charcot-Marie-Toothin tauti tunnetaan myös perinnöllisenä motorisena ja sensorisena neuropatiana.

Charcot-Marie-Toothin tauti johtaa pienempiin, heikompiin lihaksiin. Saatat myös kärsiä tuntoherkkyydestä ja lihasten supistuksista sekä kävelyvaikeuksista. Jalkojen epämuodostumat, kuten vasaravarpaat ja korkeat kaaret, ovat myös yleisiä. Oireet alkavat yleensä jaloista ja jaloista, mutta voivat lopulta vaikuttaa käsiisi ja käsivarsiin.

Charcot-Marie-Toothin taudin oireet ilmaantuvat tyypillisesti murrosiässä tai varhaisessa aikuisiässä, mutta voivat kehittyä myös keski-iässä.

Oireet

Charcot-Marie-Toothin taudin merkkejä ja oireita voivat olla:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

Charcot-Marie-Toothin taudin edetessä oireet voivat levitä jaloista käsiin ja käsivarsiin. Oireiden vakavuus voi vaihdella suuresti henkilöstä toiseen, jopa perheenjäsenten kesken.

Syyt

Charcot-Marie-Toothin tauti on perinnöllinen geneettinen sairaus. Se tapahtuu, kun geeneissä on mutaatioita, jotka vaikuttavat jalkojen, jalkojen, käsien ja käsivarsien hermoihin.

Joskus nämä mutaatiot vahingoittavat hermoja. Muut mutaatiot vahingoittavat hermoa ympäröivää suojavaippaa (myeliinivaippa). Molemmat aiheuttavat heikompien viestien välittymisen raajojesi ja aivojen välillä.

Riskitekijät

Charcot-Marie-Toothin tauti on perinnöllinen, joten jos jollain lähisukulaisellasi on tauti, sinulla on suurempi riski sairastua siihen.

Muut neuropatioiden syyt, kuten diabetes, voivat aiheuttaa Charcot-Marie-Toothin taudin kaltaisia ​​oireita. Nämä muut sairaudet voivat myös aiheuttaa Charcot-Marie-Toothin taudin oireiden pahenemista. Lääkkeet, kuten kemoterapialääkkeet vinkristiini (Marqibo), paklitakseli (Abraxane) ja muut, voivat pahentaa oireita. Muista kertoa lääkärillesi kaikista käyttämistäsi lääkkeistä.

Komplikaatiot

Charcot-Marie-Toothin taudin komplikaatioiden vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Jalkojen poikkeavuudet ja kävelyvaikeudet ovat yleensä vakavimpia ongelmia. Lihakset voivat heiketä ja voit vahingoittaa kehon alueita, jotka kokevat heikentyneen tunteen.

Joskus jalkojen lihakset eivät ehkä vastaanota aivosi signaalia supistukseen, jolloin kompastut ja putoat todennäköisemmin. Ja aivosi eivät ehkä vastaanota kipuviestejä jaloistasi. Joten jos esimerkiksi hieroit rakkulaa varpaasi, se voi saada tartunnan ilman, että edes huomaat sitä.

Sinulla voi myös olla hengitys-, nielemis- tai puhevaikeuksia, jos Charcot-Marie-Toothin tauti vaikuttaa näitä toimintoja hallitseviin lihaksiin.

Lähteet:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.