Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

aperçu

La maladie de Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth est un groupe de maladies héréditaires qui provoquent des lésions nerveuses. Ces dommages surviennent principalement au niveau des bras et des jambes (nerfs périphériques). La maladie de Charcot-Marie-Tooth est également connue sous le nom de neuropathie héréditaire motrice et sensorielle.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth entraîne des muscles plus petits et plus faibles. Vous pouvez également ressentir une perte de sensation et des contractions musculaires, ainsi que des difficultés à marcher. Les déformations du pied telles que les orteils en marteau et la voûte plantaire haute sont également courantes. Les symptômes commencent généralement au niveau des pieds et des jambes, mais peuvent éventuellement affecter les mains et les bras.

Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, mais peuvent également se développer vers la quarantaine.

Symptômes

Les signes et symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent inclure :

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

À mesure que la maladie de Charcot-Marie-Tooth progresse, les symptômes peuvent se propager des pieds et des jambes aux mains et aux bras. La gravité des symptômes peut varier considérablement d’une personne à l’autre, même parmi les membres de la famille.

Causes

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie génétique héréditaire. Cela se produit lorsqu’il y a des mutations dans les gènes qui affectent les nerfs des pieds, des jambes, des mains et des bras.

Parfois, ces mutations endommagent les nerfs. D'autres mutations endommagent la gaine protectrice qui entoure le nerf (gaine de myéline). Les deux provoquent la transmission de messages plus faibles entre vos membres et votre cerveau.

Facteurs de risque

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est héréditaire, donc si un membre de votre famille immédiate est atteint de la maladie, vous courez un risque plus élevé de développer la maladie.

D'autres causes de neuropathies comme le diabète peuvent provoquer des symptômes similaires à la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Ces autres conditions peuvent également aggraver les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les médicaments tels que les médicaments de chimiothérapie vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) et d'autres peuvent aggraver les symptômes. Assurez-vous d'informer votre médecin de tous les médicaments que vous prenez.

Complications

Les complications de la maladie de Charcot-Marie-Tooth varient en gravité d'une personne à l'autre. Les anomalies du pied et les difficultés à marcher sont généralement les problèmes les plus graves. Les muscles peuvent devenir plus faibles et vous pouvez blesser des zones du corps qui ressentent une sensation réduite.

Parfois, les muscles de vos pieds ne reçoivent pas le signal de contraction de votre cerveau, ce qui vous rend plus susceptible de trébucher et de tomber. Et votre cerveau ne reçoit peut-être pas les messages de douleur provenant de vos pieds. Ainsi, par exemple, si vous frottez une ampoule sur votre orteil, celui-ci peut s’infecter sans même que vous vous en rendiez compte.

Vous pouvez également avoir des difficultés à respirer, à avaler ou à parler si les muscles qui contrôlent ces fonctions sont affectés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Sources :

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