Charcot-Marie-Toothova bolest

Charcot-Marie-Toothova bolest

pregled

Charcotova (Shahr-KOH)-Marie-Toothova bolest je skupina nasljednih bolesti koje uzrokuju oštećenje živaca. Ovo oštećenje nastaje prvenstveno u rukama i nogama (periferni živci). Charcot-Marie-Toothova bolest također je poznata kao nasljedna motorna i senzorna neuropatija.

Charcot-Marie-Toothova bolest rezultira manjim, slabijim mišićima. Također možete doživjeti gubitak osjeta i kontrakcije mišića, kao i poteškoće pri hodanju. Deformiteti stopala kao što su čekićari i visoki lukovi također su česti. Simptomi obično počinju u stopalima i nogama, ali na kraju mogu zahvatiti šake i ruke.

Simptomi Charcot-Marie-Toothove bolesti obično se pojavljuju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, ali se također mogu razviti u srednjim godinama.

Simptomi

Znakovi i simptomi Charcot-Marie-Toothove bolesti mogu uključivati:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

Kako Charcot-Marie-Toothova bolest napreduje, simptomi se mogu proširiti sa stopala i nogu na šake i ruke. Ozbiljnost simptoma može uvelike varirati od osobe do osobe, čak i među članovima obitelji.

Uzroci

Charcot-Marie-Toothova bolest je nasljedni, genetski poremećaj. Javlja se kada postoje mutacije u genima koje utječu na živce u vašim stopalima, nogama, šakama i rukama.

Ponekad te mutacije oštećuju živce. Druge mutacije oštećuju zaštitni omotač koji okružuje živac (mijelinski omotač). Oba uzrokuju prijenos slabijih poruka između vaših udova i mozga.

Faktori rizika

Charcot-Marie-Toothova bolest je nasljedna, pa ako netko u vašoj užoj obitelji ima tu bolest, imate veći rizik od razvoja bolesti.

Drugi uzroci neuropatija, poput dijabetesa, mogu izazvati simptome slične Charcot-Marie-Tooth bolesti. Ta druga stanja također mogu uzrokovati pogoršanje simptoma Charcot-Marie-Toothove bolesti. Lijekovi kao što su lijekovi za kemoterapiju vinkristin (Marqibo), paklitaksel (Abraxane) i drugi mogu pogoršati simptome. Obavezno obavijestite svog liječnika o svim lijekovima koje uzimate.

Komplikacije

Komplikacije Charcot-Marie-Toothove bolesti razlikuju se u težini od osobe do osobe. Abnormalnosti stopala i otežano hodanje obično su najozbiljniji problemi. Mišići mogu oslabjeti i možete ozlijediti dijelove tijela koji imaju smanjeni osjet.

Ponekad mišići na vašim stopalima možda neće primiti signal iz vašeg mozga da se kontrahiraju, što povećava vjerojatnost da ćete se spotaknuti i pasti. A vaš mozak možda ne prima poruke o boli od vaših stopala. Tako, primjerice, ako ste trljali žulj na nožnom prstu, on se može inficirati, a da toga niste ni svjesni.

Također možete imati poteškoća s disanjem, gutanjem ili govorom ako su mišići koji kontroliraju ove funkcije zahvaćeni Charcot-Marie-Tooth bolešću.

Izvori:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.