Charcot-Marie-Tooth betegség

Charcot-Marie-Tooth betegség

áttekintés

A Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth-betegség olyan örökletes betegségek csoportja, amelyek idegkárosodást okoznak. Ez a károsodás elsősorban a karokban és a lábakban (perifériás idegek) fordul elő. A Charcot-Marie-Tooth betegséget örökletes motoros és szenzoros neuropátiának is nevezik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség kisebb, gyengébb izmokat eredményez. Érzéscsökkenést és izomösszehúzódásokat, valamint járási nehézségeket is tapasztalhat. Gyakoriak a lábfej deformitásai, például a kalapácsujj és a magas ívek. A tünetek általában a lábfejben és a lábfejben kezdődnek, de végül érinthetik a kezét és a karját.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei jellemzően serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek, de kialakulhatnak a középkorban is.

Tünetek

A Charcot-Marie-Tooth-betegség jelei és tünetei a következők lehetnek:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

A Charcot-Marie-Tooth-betegség előrehaladtával a tünetek a lábfejről a kézre és a karokra terjedhetnek. A tünetek súlyossága személyenként nagyon eltérő lehet, még a családtagok között is.

Okai

A Charcot-Marie-Tooth betegség öröklött, genetikai rendellenesség. Ez akkor fordul elő, ha a génekben olyan mutációk vannak, amelyek befolyásolják a láb, a láb, a kéz és a kar idegeit.

Néha ezek a mutációk károsítják az idegeket. Más mutációk károsítják az ideget körülvevő védőburkot (mielinhüvely). Mindkettő gyengébb üzenetek továbbítását okozza a végtagok és az agy között.

Kockázati tényezők

A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes, így ha valaki a közvetlen családjában szenved ebben a betegségben, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának.

A neuropátiák egyéb okai, mint például a cukorbetegség, a Charcot-Marie-Tooth-kórhoz hasonló tüneteket okozhatnak. Ezek az egyéb állapotok a Charcot-Marie-Tooth-betegség tüneteinek súlyosbodását is okozhatják. Az olyan gyógyszerek, mint a kemoterápiás gyógyszerek, a vinkrisztin (Marqibo), a paklitaxel (Abraxane) és mások, ronthatják a tüneteket. Feltétlenül tájékoztassa kezelőorvosát az összes szedett gyógyszerről.

Komplikációk

A Charcot-Marie-Tooth-betegség szövődményei személyenként eltérő súlyosságúak. A lábfej rendellenességei és a járási nehézségek általában a legsúlyosabb problémák. Az izmok gyengülhetnek, és megsérülhet a test azon részei, amelyek csökkent érzékenységet tapasztalnak.

Előfordulhat, hogy a láb izmai nem kapják meg az agy összehúzódásának jelét, így nagyobb valószínűséggel botlik meg és esik el. És előfordulhat, hogy az agy nem kap fájdalomüzeneteket a lábadból. Így például, ha egy hólyagot dörzsölt a lábujjadon, az anélkül fertőződhet meg, hogy észrevennéd.

Légzési, nyelési vagy beszédproblémái is lehetnek, ha az ezeket a funkciókat szabályozó izmokat Charcot-Marie-Tooth betegség érinti.

Források:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.