Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

panoramica

La malattia di Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth è un gruppo di malattie ereditarie che causano danni ai nervi. Questo danno si verifica principalmente nelle braccia e nelle gambe (nervi periferici). La malattia di Charcot-Marie-Tooth è anche conosciuta come neuropatia ereditaria motoria e sensoriale.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth provoca muscoli più piccoli e più deboli. Potresti anche avvertire perdita di sensibilità e contrazioni muscolari, nonché difficoltà a camminare. Sono comuni anche deformità del piede come dita a martello e archi alti. I sintomi di solito iniziano nei piedi e nelle gambe, ma col tempo possono colpire anche le mani e le braccia.

I sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth compaiono tipicamente nell'adolescenza o nella prima età adulta, ma possono anche svilupparsi nella mezza età.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth possono includere:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

Con il progredire della malattia di Charcot-Marie-Tooth, i sintomi possono diffondersi dai piedi e dalle gambe alle mani e alle braccia. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona, anche tra i membri della famiglia.

Cause

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica ereditaria. Si verifica quando ci sono mutazioni nei geni che colpiscono i nervi dei piedi, delle gambe, delle mani e delle braccia.

A volte queste mutazioni danneggiano i nervi. Altre mutazioni danneggiano la guaina protettiva che circonda il nervo (guaina mielinica). Entrambi causano la trasmissione di messaggi più deboli tra gli arti e il cervello.

Fattori di rischio

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è ereditaria, quindi se qualcuno nella tua famiglia immediata ha la malattia, hai un rischio maggiore di svilupparla.

Altre cause di neuropatie come il diabete possono causare sintomi simili alla malattia di Charcot-Marie-Tooth. Queste altre condizioni possono anche causare il peggioramento dei sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth. Farmaci come i farmaci chemioterapici vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) e altri possono peggiorare i sintomi. Assicurati di informare il tuo medico di tutti i farmaci che stai assumendo.

Complicazioni

Le complicanze della malattia di Charcot-Marie-Tooth variano in gravità da persona a persona. Le anomalie del piede e la difficoltà a camminare sono solitamente i problemi più gravi. I muscoli potrebbero indebolirsi e potresti ferire aree del corpo che presentano una sensibilità ridotta.

A volte i muscoli dei piedi potrebbero non ricevere il segnale dal cervello per contrarsi, aumentando il rischio di inciampare e cadere. E il tuo cervello potrebbe non ricevere messaggi di dolore dai tuoi piedi. Quindi, ad esempio, se ti strofini una vescica sul dito del piede, questa può infettarsi senza che tu te ne accorga.

Potresti anche avere difficoltà a respirare, deglutire o parlare se i muscoli che controllano queste funzioni sono colpiti dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Fonti:

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