Charcot-Marie-Tooth liga

Charcot-Marie-Tooth liga

apžvalga

Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth liga yra paveldimų ligų, sukeliančių nervų pažeidimus, grupė. Ši žala pirmiausia pasireiškia rankose ir kojose (periferiniuose nervuose). Charcot-Marie-Tooth liga taip pat žinoma kaip paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija.

Charcot-Marie-Tooth liga sukelia mažesnius, silpnesnius raumenis. Taip pat galite prarasti jutimą ir susitraukti raumenų susitraukimus, taip pat sunku vaikščioti. Taip pat dažnai pasitaiko pėdų deformacijos, tokios kaip plaktukai ir aukšti lankai. Simptomai paprastai prasideda pėdose ir kojose, bet galiausiai gali paveikti rankas ir rankas.

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai paprastai pasireiškia paauglystėje arba ankstyvame pilnametystėje, bet gali išsivystyti ir vidutinio amžiaus.

Simptomai

Charcot-Marie-Tooth ligos požymiai ir simptomai gali būti:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

Progresuojant Charcot-Marie-Tooth ligai, simptomai gali plisti iš pėdų ir kojų į rankas ir rankas. Simptomų sunkumas gali labai skirtis kiekvienam asmeniui, net ir tarp šeimos narių.

Priežastys

Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldima genetinė liga. Tai atsitinka, kai yra genų mutacijų, kurios paveikia jūsų pėdų, kojų, rankų ir rankų nervus.

Kartais šios mutacijos pažeidžia nervus. Kitos mutacijos pažeidžia nervą supantį apsauginį apvalkalą (mielino apvalkalą). Dėl abiejų galūnių ir smegenų perduodami silpnesni pranešimai.

Rizikos veiksniai

Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldima, todėl jei kas nors iš jūsų artimųjų serga šia liga, turite didesnę riziką susirgti šia liga.

Kitos neuropatijos priežastys, tokios kaip diabetas, gali sukelti simptomus, panašius į Charcot-Marie-Tooth ligą. Šios kitos sąlygos taip pat gali pabloginti Charcot-Marie-Tooth ligos simptomus. Vaistai, tokie kaip chemoterapiniai vaistai vinkristinas (Marqibo), paklitakselis (Abraxane) ir kiti, gali pabloginti simptomus. Būtinai pasakykite gydytojui apie visus vaistus, kuriuos vartojate.

Komplikacijos

Charcot-Marie-Tooth ligos komplikacijų sunkumas kiekvienam asmeniui skiriasi. Pėdų anomalijos ir vaikščiojimo sunkumai dažniausiai yra rimčiausios problemos. Raumenys gali susilpnėti ir galite sužeisti kūno vietas, kuriose jaučiamas susilpnėjęs jutimas.

Kartais jūsų pėdų raumenys gali negauti signalo iš jūsų smegenų susitraukti, todėl galite suklupti ir kristi. Ir jūsų smegenys gali negauti skausmo pranešimų iš jūsų kojų. Taigi, pavyzdžiui, jei ant kojos piršto įtrynėte pūslę, ji gali užsikrėsti jums to net nesuvokiant.

Taip pat gali būti sunku kvėpuoti, ryti ar kalbėti, jei šias funkcijas kontroliuojantys raumenys yra paveikti Charcot-Marie-Tooth ligos.

Šaltiniai:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.